Oslers sygdom

Synonymer i bredeste forstand

Oslers sygdom; Osler syndrom; Telangiectasia sygdom; Rendu-Osler sygdom, hemangiomas

definition

Af Oslers sygdom er en arvelig sygdom i blodkarene. To internister (Dr. Osler fra Canada og Dr. Rendu fra Frankrig) beskrev først denne sygdom i slutningen af ​​1800-tallet og gav den navnet "Oslers sygdom". Typiske er forstørrelser af små kar med en tendens til at sprænge. Blødning på hud, slimhinder og indre organer såvel som synlige. Vaskulære klynger (hemangiomas, Telangiectasias) er blandt de vigtigste symptomer. Oftest er det vanskeligt at amme næseblod.

En kausal behandling af Oslers sygdom er desværre endnu ikke mulig, fordi den er en genetisk defekt virker. Tilstrækkelig symptomatisk behandling lover imidlertid succes.

hovedårsagen

Oslers sygdom er en sjælden sygdom autosomale dominanter Sygdom. Enhver, der er diagnosticeret med denne tilstand, kender sandsynligvis en forælder, der lider af de samme symptomer. Den molekylære årsag til Oslers sygdom ligger i en defekt i to vigtige gener (endoglin og ALK-1), der er ansvarlige for produktionen af ​​vaskulære stabiliserende stoffer (proteiner til karens indre foring).
Hvis disse stoffer mangler, fordi "skabelon”(= Gener) er defekte, de er Fartøjer ustabile og sprængt hurtigere. Man kan tale om held i ulykke, da kun de mindste kar (= kapillærer) er påvirket af Oslers sygdom, og der aldrig ville være akut livstruende vaskulære brud.

Symptomer på Oslers sygdom

De første symptomer på Oslers sygdom vises normalt som hyppigere næseblod. Blødningen sker pludselig og er vanskelig at stoppe. Pludselig blødning kan også forekomme i andre dele af kroppen, men helst i Slimhinder i næsen, munden og også til indre organer. I nogle tilfælde kan der være blødning i mave eller Tarmfunktion komme. Hvis der opstår blødning her, bemærkes det desværre kun sent og viser komplikationer på grund af øget blodtab (Anæmi; anæmi). I nogle få tilfælde er der blødning i lunge eller det hjerne fandt sted. Dette kan føre til en blodig hoste eller til Hovedpine symptomer komme.

De let blødende kar er meget tynde, rives hurtigt og danner også kortslutninger mellem vener og arterier (arteriovenøse misdannelser; misdannelser). Sådanne kortslutninger ser ud pinhead store vesikler (hemangiomas, telangieectasias) og er smertefri. De vaskulære ændringer optræder først i tidligt voksenliv og fortsætter fra da af. I middelalderen stiger sandsynligheden for at udvikle yderligere vaskulære klynger (telangiectasias) med Oslers sygdom, nu også på fingre og fingerspidser.

diagnose

Den typiske kombination af øgede og vanskelige at stoppe næseblod med synlige telangiektasier på næse- og mundslimhinden antyder mistanke om Oslers sygdom. På grund af arven af ​​denne sygdom kendes derudover normalt en lignende sag i familien. En ultralyd udføres for at kontrollere, om mere farlige vaskulære misdannelser eller blødning kan findes i de indre organer. I tilfælde af mistænkelige fund kan computertomografi og endoskopi af mave-tarmkanalen give skarpere billeder og gøre det muligt at identificere blodsvampe (hemangiomas). Hvis der stadig er tvivl om en klar diagnose, kan molekylær diagnostik nu arrangeres ved hjælp af en kompliceret og kostbar blodprøve.

terapi

Behandlingen af ​​Oslers sygdom er rent symptomatisk, dvs. de klager, der opstår, behandles specifikt. Akutte næseblod kan afhjælpes ved tamponader, kemiske forbrændinger eller udslettelse af blødningsstedet. Det anbefales at beskytte næseslimhinden med salver og olier. Derudover bør overdreven trykopbygning i næsebeholderne forårsaget af blæse næsen for hårdt og bøje over i lang tid undgås for enhver pris.

Hvis blødningen ofte foregår unødigt på samme sted, kan en hudfortrængning (dermoplastik) indikeres. Her plantes sund hud fra en separat del af kroppen på den syge person.

Blødning også Mavetarmkanalen stoppes på stedet ved hjælp af en endoskopi i tilfælde af akut blødning. Hvis en del af tarmen har en tendens til at bløde ofte, kan den fjernes kirurgisk.

I dette tilfælde kan anæmi forhindres ved at give jerntilskud.

Generelt anbefales enhver patient med Oslers sygdom at følge en sund livsstil:

Bemærk: Opførsel hos M. Osler

Alkohol og nikotin bør undgås for enhver pris. Stress, bøjningsaktiviteter og farlig sport øger sandsynligheden for spontan blødning af slimhinderne.

Komplikationer

Næseblødning vanskelig at stoppe

Næsten alle patienter med Oslers sygdom har næseblod. Det forekommer hyppigere i ungdomsårene og kan forårsage betydelige problemer. Det frygt inden en pludselig næseblødning begrænser fritidsaktiviteter.

Blødning i mave-tarmkanalen

Blødning fra mave-tarmkanalen forekommer hos mindre end halvdelen af ​​patienter med Oslers sygdom. Sådanne blødninger forekommer normalt kun i voksen alder. Hvis afføringen er meget sort (tær afføring), eller hvis der ses blodaflejringer på afføringen, er dette et sikkert tegn på blødning i mave-tarmkanalen.

Anæmi

Som et resultat af det konstante og øgede blodtab kan der forekomme anæmi i Oslers sygdom. Kroppen kan ikke kompensere for tabet så hurtigt og reagerer med generel udmattelse, træthed, manglende koncentration og generel blekhed.

Sjældne organblødninger

I princippet kan alle organer have sprøde kar og er tilbøjelige til spontan blødning. Blødning fra hjernen, i værste fald slag (Fornærmelse; apoplexy) forekommer sjældent. Bør nyrer vil blive berørt, a blodige urin bemærket. Hvis lungerne blødger fra lungerne, kan der være en blodig hoste. I sjældne tilfælde kan vaskulære kortslutninger på grund af Oslers sygdom også forekomme i området af bindehinden, som er blodskud øje årsag.