Osteogenese imperfecta

Synonymer i bredeste forstand

Knoglesygdomme i glas, medfødt skørhed i knogler, fragilitas osseum

engelsk: skør knogler, arvelig skrøbelighed af knogler

definition

I Osteogenese imperfecta (Glass knoglesygdom) det er en medfødt forstyrrelse i kollagenbalancen.
Kollagen er en struktur af bindevæv.
Det knogle bliver unormalt sprø. Genmutationen påvirker ikke kun knoglerne, men også sener, ledbånd, tænder og bindehinde af Øje, fordi også her kollagen forekommer overalt.

Resumé

Det Glasagtig knoglesygdom er en medfødt forstyrrelse i kollagenbalancen. Sygdommen er arvelig og forårsager unormal knogles skrøbelighed. Frem for alt påvirkes et stof inde i knoglerne, hvilket får knoglen til at miste sin stabilitet markant.
Funktionen er ved siden af Brækkede knogler (hyppige knoglefrakturer, med. brud), også misdannelser i knoglerne og kort statur. Mentalt er patienterne imidlertid ikke iøjnefaldende.
Hyppigheden af ​​knækkede knogler øges i henhold til pubertet men kan stige igen med alderen. Det diagnose den glasagtige knoglesygdom er for det meste baseret på Røntgenstråler hvorpå den stærkt reducerede knogletæthed tydeligt kan ses.
Det terapi består i at øge Knogletæthed gennem gaven af bisfosfonater. Knoglerne splittes også internt og eksternt. Udefra er for eksempel benene indlejret i en skinne. En intramedullær søm, der indsættes i knoglen og kan vokse med den, splinter knoglen indefra.

Aftale med Dr.?

Jeg rådes med glæde!

Hvem er jeg?
Mit navn er dr. Nicolas Gumpert. Jeg er specialist i ortopædi og stifter af .
Forskellige tv-programmer og trykte medier rapporterer jævnligt om mit arbejde. På HR-tv kan du se mig hver 6. uge live på "Hallo Hessen".
Men nu er der nok indikeret ;-)

For at kunne behandle med succes inden for ortopædi kræves en grundig undersøgelse, diagnose og en medicinsk historie.
Især i vores meget økonomiske verden er der ikke tid nok til grundigt at forstå de komplekse sygdomme i ortopædi og dermed igangsætte målrettet behandling.
Jeg vil ikke slutte mig til rækken af ​​"hurtige knivtrækkere".
Formålet med enhver behandling er behandling uden kirurgi.

Hvilken terapi, der opnår de bedste resultater på lang sigt, kan kun bestemmes efter at have set alle oplysningerne (Undersøgelse, røntgen, ultralyd, MR osv.) vurderes.

Du finder mig:

• Lumedis - ortopædkirurger
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Du kan aftale en aftale her.
Desværre er det i øjeblikket kun muligt at aftale en aftale med private sundhedsforsikringsselskaber. Jeg håber på din forståelse!
For mere information om mig selv, se Lumedis - Ortopædiske kirurger.

hovedårsagen

Som årsagen til Osteogenese imperfecta bliver anderledes Genmutationer meningen.
Der er over 200 genmutationer i type I-kollagen. Disse er tændt kromosom 7 eller 17. Hvis dette gen er defekt, fungerer produktionen af ​​kollagen ikke korrekt.
I type I af glasagtig knoglesygdom (se nedenunder) normale kolleger, men der produceres for lidt af det. Med alle andre typer er det producerede kollagen defekt og kan ikke fungere korrekt i kroppen. Nogle af genmutationerne forekommer også spontant og er derfor nye.
Sygdommen osteogenese imperfecta kan nedarves som en autosomal recessiv såvel som en autosomal dominerende egenskab. Dette betyder, at sandsynligheden for at videregive en osteogenese imperfecta til den næste generation væsentligt afhænger af den enkelte type.

Hvis der nu er en osteogenese imperfecta, kan knoglen ikke reproducere ordentligt, dvs. form på ny, og kan således ikke stabilisere sig. Knogler indeholder en struktur, der kan forestilles som fine trabeculae (svarende til en svamp), der er tværbundet med hinanden. De giver knoglen enorm stabilitet. Det er netop disse strukturer, der kan bruges i Osteogenese imperfecta smal og sparsom.

Symptomer på osteogenese imperfecta / glasben

I Glasagtig knoglesygdom (Osteogenese imperfecta) der er former for forskellige sværhedsgrader. For lette former, Glasben - Sygdom opstår kun i årenes løb - for eksempel fordi et barn bliver ved med at bryde knogler. Tyngste former for glasben / Osteogenese imperfecta kan gøre en nyfødt ikke i stand til at leve. Den nyfødte er født med flere brud; selv dødfødsler kan forekomme sporadisk. Generelt er glasknogesygdommen et temmelig heterogent klinisk billede (dette betyder, at mange forskellige symptomer kan mødes) repræsentere.

Så det kan føre til mange forskellige symptomer på Glasben - sygdom kommer uden at kunne sige, at der er en bestemt egenskab, der forekommer hos alle patienter.

Typiske er:

1. Frakturer, inklusive af kraniet
2. misdannelser
3. Kort statur
4. Høretab
5. let sårbarhed
6. Overtrækbarheden af ​​samlingerne og
7. dårlige tænder.

Det brud (Brækkede knogler) kan udføres med de mindste bevægelser, såsom at vende sig i sengen. Dette afhænger også af sværhedsgraden. Det er meget muligt, at børn ikke engang er i stand til at stå eller endda lære at gå på grund af denne øgede knogleskørhed. Typisk Lange knogler (Arm- og benben) og Bekvemsben påvirket af sygdommen. På grund af den reducerede stabilitet af knogle De kan også bøjes på grund af den høje muskelspænding.

Det kan også indre organer blive påvirket, da disse også er lavet af kollagen. Disse organer mister derefter mere og mere af deres funktionalitet over tid.

De blålig, skinnende øjne er mærkbar hos patienter med glasben: På grund af manglen på kollagen (også i øjet bindehinden) skinner de under skimmer årehinden blålig igennem.

Det er dog vigtigt, at patienten ingen mentale svagheder (med. også kaldet retardering) udstille.

klassifikation

• Type I.
  Dette er den mildeste form for osteogensis imperfecta og opdages ofte ikke straks, men kun når børnene er lidt ældre og ofte bryder noget (for eksempel når de lærer at gå). Fysik er stort set normal, og knogledeformationer er også mindre. Ofte er patienter efter pubertet hørehørt. Type I osteogenese imperfecta er mest almindelig i befolkningen.
• Type II
  Dette er den mest alvorlige form for osteogenese med tidligere knap eller slet ikke levedygtige patienter, ofte under eller kort efter fødsel Dog er der nu også beskrevet tilfælde, hvor børn med type II er i stand til at overleve.
• Type III
  Patienter med sygdom type III viser en stærkt forøget knogleskørhed og en væksthæmning. Arme, ben og rygsøjle er dårligt deformeret. Patienter har ofte brug for en kørestol snart.
• Type IV
  Berørte mennesker er ofte korte, men mindre alvorligt påvirkede end patienter med type III. Der kan dog være meget forskellige grader af sværhedsgrad, knogles skrøbelighed og knogledeformiteter.

Specialitet

De knækkede knogler kan normalt observeres i de berørte børn indtil puberteten. Den største frekvens af brud ser imidlertid ud til at være i den første vækstspurt ved omkring 5 - 8 år. Efter puberteten stopper brud.
Sygdommen kan udtrykke sig forskelligt for hver person, der er ramt. Osteogenesis imperfecta (glas knoglesygdom) er en meget heterogen og individuel sygdom. Der er mange mennesker, der kun er lidt påvirket og næppe viser nogen symptomer. En påvirket person kan have nogle af de ovennævnte symptomer, men på ingen måde alle af dem.

diagnose

Diagnosen stilles ved hjælp af en røntgenstråle.Da "normal", dvs. fast knogle forekommer hvid på røntgenstrålen, og den sprøde knogle i osteogenese imperfecta er mindre tæt og derfor ser mindre hvid ud, kan sygdommen let diagnosticeres. Det meste af tiden deformeres de lange knogler og bækkenet.

Behandling af osteogenese imperfecta

EN terapitil sygdommen Osteogenese imperfecta det er umuligt at heles. Lægemidler har indtil videre ikke vist nogen tendensgivende succes med at reducere sygdommen. Bliv patienten bisfosfonater (især Pamidronat) administreret for at styrke knoglestoffet og dermed en mere intens fysioterapipleje at muliggøre.
Bisfosfonaters relevante virkning i osteogenese imperfecta er blevet meget godt undersøgt og bevist, da de også bruges til behandling af osteoporose er brugt. Denne terapi lindrer også knoglesmerter og styrker dermed børnenes motivation for fysioterapi. Som ethvert lægemiddel har bisphosphonater bivirkninger. Det er især vigtigt at bemærke, at bisfosfonater skal tages før morgenmaden.

Da disse lægemidler angriber slimhinden, må patienter ikke lægge sig i en halv time efter indtagelse for at undgå skade på slimhinden spiserør skal undgås ved at vippe tilbage.
Ud over dem, der bruges eksternt Ortoser til osteogenese imperfecta, der forhindrer brud og forhindrer deformation, er der også muligheden for kirurgisk terapi til osteogenese imperfecta. Negle sættes i knoglerne for at beskytte knogle at stabilisere og forhindre brudte knogler. Problemet her er, at vækstpladen ikke skal blive skadet hos børn, da ellers knoglenes vækst forstyrres.
Især til dette er der den såkaldte Bailey-Dubow-Nagel, der indføres ud over vækstpladen. Disse søm består af to dele og kan udvides (sammenlignes med en gardinstang), så de praktisk talt vokser sammen med dig. De forhindrer ikke kun brud, men holder også knoglen lige. En stor fordel ved disse negle er, at de ikke skal fjernes, og derfor forbliver i knoglen i en levetid.

profylakse

Den egentlige sygdom kan ikke undgås, kun de knækkede knogler kan forsøges at forhindre. Ortoser og splinter kan bruges til dette. Ortoser er knoglesplinter lavet af plast, hvor fx benet er indlejret. Ordet stammer sandsynligvis fra ordene "ortopædisk" og "protese".
Ortoser tjener til at stabilisere eksternt knogler og led - korsettet er også en af ​​orthoserne. Mangfoldigheden af ​​ortoser spænder fra enkle ben- eller fodestivere til specielt lavede skaller af hele kroppen til berørte børn, som kun bruges i ekstreme tilfælde.

Vejrudsigt

Med puberteten kommer brud normalt til stilstand eller forekommer i det mindste sjældnere. Jo senere tendensen til brud sætter ind overhovedet, jo mere gunstig er prognosen. Hvis bruddene først begynder før 10-årsalderen, er puberteten ikke langt væk, og dermed afslutningen på de unormale Skørhed i knogler at blive forudset. Mange af deformiteter og brud påvirker bevægelse, dvs. løb og gang, så mange patienter senere kun vil være i stand til at arbejde i en stillesiddende besættelse. Med alderen kan bruddene imidlertid starte igen.