Protein C-mangel

Generel

Under udtrykket Protein C-mangel man forstår en medfødt eller erhvervet koagulationsforstyrrelse, hvor koaguleringen forøges på grund af en mangel på kontrol fra protein C-delen og sommetider kører ukontrolleret.
Dette følger med en øget risiko for dannelse af blodpropper i de mindste blodkar (kapillærer) hånd i hånd hvad man skal Mangel på ilt og Vævsdød kan lede.
Konsekvenserne spænder fra rødme over Hudnekrose op til Multipel organsvigthvilket er dødeligt, hvis det ikke behandles.

Grundlæggende

Menneskeblodets evne til at koagulere i tilfælde af skade eller traumer er en vigtig egenskab.
Det forhindrer indre og udvendige blødninger og kører som om nødvendigt kompliceret kaskade med 13 såkaldte koagulationsfaktorer fra.
Dog, så blodet ikke utilsigtet koagulerer i uskadede områder, er det genstand for koagulation forskellige steder nøjagtige kontroller. En af dem indeholder proteinet C. Proteinet C er et protein fremstillet i leverensom skal være til stede i blodet i en bestemt mængde.
Uskadede områder af karret aktiverer protein C til dannelse af aktiveret protein C (aPC), som igen binder til et andet protein, protein S, og sammen med det hæmmer koagulationsfaktorer 5 og 13.
Igennem dette inhibering kan Cascade udløber ikke og a uforstyrret blodgennemstrømning i det intakte fartøj er garanteret.
Dette system er hovedorganets egen reguleringsmekanisme til at hæmme koagulation.
Hvis dette protein C er til stede i utilstrækkelig koncentration, lider patienten af ​​protein C-mangel.

Læs mere om emnet her: Blodstørkning

årsager

Som nævnt ovenfor sondres der mellem protein C-mangel medfødte og erhvervede årsager.
Af medfødt alvorlig protein C-mangel er heldigvis en ekstremt sjælden sygdom med en statistisk forekomst i befolkningen på ca. 1: 30.000. Den ene er ansvarlig for protein C-manglen Mutation i protein C-genet (PROC-genet) på DNA'et. Dette kan også videregives til børn. Dette øger risikoen for, at børn af syge forældre også udvikler protein C-mangel.
En type 1 differentieres fra en type 2 baseret på koncentrationen i blodet og evnen til at udføre dens opgaver.
Af Type 1-protein C-mangel er kendetegnet ved det faktum, at proteinet både er begrænset i funktion og samtidig reduceres markant i den mængde, der er til stede i blodet (reel protein C-mangel).
I modsætning hertil har patienten med Type 2-protein C-mangel næsten nok protein, men det kan ikke gøre sit job (Protein C-defekt).
Begge typer kan undertiden forårsager massive symptomer og endda at være dødbringende.

På den anden side er dem erhvervede årsagerhvilket kan føre til en protein C-mangel. Her er primære andre kliniske billeder eller sundhedsmæssige situationer ansvarlig for manglen, der derefter forekommer sekundær og normalt kan elimineres ved behandling af den underliggende sygdom. Dybest set en nedsat produktion eller øget forbrug af protein C at være ansvarlig. Typiske erhvervede årsager er Lever sygdom, det sted, hvor protein C dannes, såsom Skrumplever i leveren, Leverfibrose eller en viral betændelse i leveren (hepatitis). Også Tumorer, der ødelægger levervæv, kan føre til protein C-mangel i de sene stadier.
Derudover forårsagede en Behandling med antikoagulantia hvordan Marcoumar en protein C-mangel, hvorfor det er vigtigt, når man starter behandling med Marcumar givet overlappende heparin i et par dage skal blive. At danne proteinet C er Vitamin K nødvendig. Følgelig fører en vitamin K-mangel på grund af underernæring eller underernæring også til en erhvervet protein C-mangel. Et øget forbrug, der fører til en mangel på protein C, er især en del af billedet sepsis. En sepsis er en alvorligt klinisk billedehvor det bliver en Flod af blod og dermed kroppen med bakterielle patogener.

Symptomer

Symptomerne på protein C-mangel afhænger stærkt af proteinets aktivitet og dets koncentration i blodet. Alvorligheden af ​​klagerne er tæt knyttet til de målte værdier.
Let sænkede værdier er kun klinisk synlige i sjældne tilfælde.
I den svære form, både medfødt og erhvervet, kommer forskellige symptomer i spidsen, som gennem Mikrothromboser i de mindste blodkar i huden og organerne Hændelse. Først og fremmest kommer det til små punkterede blødninger på huden, som ikke kan skubbes væk under pres (petekkier). I det videre kursus bliver disse flade og flyder ind i hinanden. Dette udseende bliver teknisk Purpura fulminans hedder. Når kapillærerne, der leverer ilt til huden, bliver mere og mere tilstoppede med små blodpropper, udvikler man sig fortsat Hudens død (Hudnekrose), Hvad Smerte forårsaget. Disse mikrothrombi findes også i alle organer og forårsager således den alvorlige forløb, at en protein C-mangel kan føre til Pleje af flere organer, Amputationer af kropsdele og ubehandlet kan også føre til død kan.

Ved medfødt protein C-mangel komme hos den nyfødte øget venøs trombose før, dvs. blodpropper i større årer. Børn har en højere risiko for såkaldt atypisk thrombose i hjernen eller tarmen.

diagnose

Diagnosen af ​​protein C-mangel er ikke så meget klinisk, men først og fremmest en diagnose laboratorium. Efter en normal blodopsamling kan få blodet på Undersøgte koncentrationen af ​​protein C og dets aktivitet blive. Først måles proteinets aktivitet i% med Normalt interval for voksne mellem 70 og 140% målt ved den gennemsnitlige aktivitet hos raske mennesker.
Fra 20-25% at træde alvorlige symptomer der har brug for behandling. I et yderligere trin kan du bruge Bestemm antallet af protein C i blodet. Dette giver kun mening, hvis du tidligere har bemærket en nedsat aktivitet, eller hvis patienten lider af symptomer, der er kompatible med en protein C-mangel. Her ligger Normalt interval ved 2-6 mg / l til voksne.
En protein C-mangel diagnosticeres, når aktiviteten falder til under 70%, hvorpå der differentieres til type 1 (reduceret) og type 2 (normal) baseret på blodkoncentrationen.
For at udelukke og afklare erhvervede og reversible årsager skal Leverens status såvel som muligvis taget medicin skal afklares. En vitamin K-bestemmelse kan også være nyttig.

terapi

Den bedste direkte terapi mod alvorlig protein C-mangel, som også kan blive synlig for første gang i voksen alder, består i indgivelse af koncentreret protein C over en infusion direkte ind i cyklussen. Dette korrigerer direkte manglen og hjælper med at gendanne mikrosirkulation i kapillærerne.
Dette er før især hos nyfødte med medfødt protein C-mangel den eneste måde at forhindre et fatalt resultat.

Det Administration af heparin, en anden koagulationsinhibitor, er en hurtig foranstaltning til at opretholde en antikoagulant i perioden med protein C-mangel.

Det er mindst lige så vigtigt Behandling af en potentielt reversibel primær årsag. Dette inkluderer at have en Sepsis kontrolleres hurtigt eller hvis der anvendes forkert medicin, afbrydes de stoffer, der hæmmer dannelsen af ​​protein C. Leversygdomme skal også behandles, da det er her protein C dannes.

Resumé

Ved Protein C-mangel det er en sjælden medfødt eller erhvervet sygdom, der er forbundet med en øget tendens til dannelse af blodpropper.

Denne tendens til trombose kan føre til mikrotrombi og nekrose i huden, tilslutning af vigtige arterier Leverskade, Gastriske mavesår og slagtilfælde og, i ubehandlede tilfælde, til multipel organsvigt og patientens død. Protein C er et protein produceret i leveren, som normalt blokerer koagulationskaskaden med protein S og således forhindrer unødvendig blodkoagulation og dannelse af blodpropper.
Men hvis der er en mangel på protein C eller protein S (af genetiske eller andre årsager)se venligst: Protein S Magel), dette fører til uhæmmet koageldannelse, som igen følger med Trombose og blodpropper går hånd i hånd.

Typiske årsager til en erhvervet protein C-mangel inkluderer skrumplever i leveren Leversvigt eller blodforgiftning (sepsis) i forbindelse med ubehandlet meningitis; den såkaldte Meningokokkesepsis. Dette fører til et enormt forbrug og dermed til mangel på antikoagulerende enzymer såsom protein C og S. En protein C-mangel kan være livstruende, især hos gravide kvinder.

Protein-C-mangel og graviditet

Undersøgelser har vist, at gravide kvinder har fem gange større risiko end ikke-gravide kvinder Trombose at have.

Årsagen hertil er på den ene side den langsommere blodgennemstrømning i karrene til gravide kvinder og på den anden side de ændrede koncentrationer af blodkoagulationsenzymer. Antikoagulerende enzymer såsom Protein C og protein S falder, mens de, der fremmer blodkoagulation, stiger. Kvinder, der også har en genetisk eller erhvervet tendens til trombose, oplever trombose og emboli mere hyppigt.
Graviditetskomplikationer, såsom præeklampsi og HELLP-syndrom, kan også skyldes protein C-mangel. Dette er to typiske og frygtede sygdomme under graviditet, hvis årsager inkluderer er en blødningsforstyrrelse (f.eks. protein C- og S-mangel). I alvorlige tilfælde kan disse sygdomme ledsages af embolismer, børns cirkulationsforstyrrelser og aborter, leversvigt og død.

For at forhindre disse komplikationer anbefales kvinder, der er i fare, at bære kompressionsstrømper under og efter graviditet. Yderligere terapi med heparininjektioner anbefales til kvinder, der allerede har haft en trombose, eller som er blevet diagnosticeret med en blødningsforstyrrelse.