Pædiatri

Trisomi 18

definition

Trisomi 18, også kendt som Edwards syndrom, er en alvorlig genmutation. Kromosom 18 forekommer tre gange i kroppens celler i stedet for de sædvanlige to.
Efter trisomi 21, også kendt som Downs syndrom, er trisomi 18 den næst mest almindelige forekomst: I gennemsnit påvirkes omkring 1 ud af 6.000 fødsler.

Edwards syndrom er et syndrom med svære symptomer og en meget dårlig prognose.
Cirka 90% af de berørte fostre dør før fødslen.

årsager

Trisomi 18 er en såkaldt kromosomafvigelse, hvor kromosom 18 er defekt i kroppens celler.
Normalt har hver celle i kroppen 23 par kromosomer, hver med to kromosomer - også kaldet et dobbelt sæt kromosomer.
Et af kromosomerne kommer fra faderen, et fra moderen.
Dette skyldes, at æggecellen og sædcellen hver især har et såkaldt halvt sæt kromosomer.
Hvis de to celler smelter sammen, er hver af de 23 kromosomer til stede to gange.

Der er flere måder, på hvilket tidspunkt i denne proces der vises fejl, der fører til et tredje 18. kromosom:
For eksempel kan en forkert opdeling af kromosomerne allerede have fundet sted under udviklingen af mors ægcelle.
Imidlertid kan det også tænkes, at fars sædceller udviklede sig forkert.
Fejlen kan dog også kun opstå, når sædcellerne og æggecellerne er fusioneret med yderligere celledelinger.

Afhængig af hvornår fejlen, der førte til trisomien opstod, er der 3 forskellige typer af trisomi 18: den frie trisomi, mosaiktrisomien og translokationstrisomien.

Sandsynligheden for trisomi 18 stiger med moderens alder under graviditet. Imidlertid kan unge mødre også få børn med trisomi 18. Moderens alder skal vurderes som en risikofaktor og bør ikke kategorisk forbindes med en trisomi.

diagnose

Hvis den behandlende gynækolog bemærker typiske uregelmæssigheder i det ufødte foster under en ultralydundersøgelse, kan disse ændringer bruges til at mistænke for trisomi 18.
En blodprøve kan derefter udføres på moderen.
Hvis visse blodværdier hos moderen er forhøjede, kan dette indikere en øget sandsynlighed for kromosomafvigelser.

For nylig kan en specifik analyse for trisomier udføres ved hjælp af en blodprøve af moderen, fordi fragmenter af børn-DNA også kan findes i moderens blod. Der er tre test tilgængelige: panoramatest, harmonitest eller prænatal test. Ikke desto mindre må det siges, at en trisomidetektion baseret på moders blod ikke giver 100% sikkerhed. Testen kan være både falsk-negativ og falsk-positiv.

For at kunne stille en pålidelig diagnose er det derfor nødvendigt med invasive undersøgelser.
Imidlertid bør risikoen ved disse undersøgelser ikke undervurderes, og i værste tilfælde kan det føre til en spontanabort. Der udtages en vævsprøve fra moderkagen eller fostervandet for at undersøge barnets celler på laboratoriet for en mulig trisomi.

Find ud af mere om diagnosemulighederne på: Prenatal test

Jeg genkender trisomi 18 af disse symptomer

Edwards syndrom er kendetegnet ved et kompleks af forskellige misdannelser og handicap. Disse kan variere i sværhedsgrad og behøver ikke alle forekomme hos hvert berørt barn.

En såkaldt flexionskontraktion af fingrene er typisk: fingrene bøjes og holdes på en krampagtig måde. Lille finger og pegefinger er trange over mellem- og ringfingre.
Typisk er også en lille størrelse og lav fødselsvægt for det nyfødte samt misdannelser i hoved- og ansigtområdet.
Disse inkluderer følgende abnormiteter:

såkaldte faun ører. Ører, der starter lavt i ansigtet og er dysmorfe i form mod toppen.
Et langstrakt, smalt hoved med en stor baghoved.
Spalte læbe og gane.
Et mærkbart lille hage sat tilbage, en lille mund.
Kun et smalt hul mellem øverste og nedre øjenlåg.
En høj og bred pande.

Der er desuden ofte organdeformationer.
Hovedsageligt forekommer hjertefejl, såkaldte membranudbrud, misdannelser i nyrerne eller misdannelser i den nedre urinvej.

De vigtigste hjertedefekter er ventrikulære septumdefekter, atriale septumdefekter eller Fallot-tetralogien.

Såkaldte rocker fødder vises ofte på de nedre ekstremiteter. Dette er en stærk udad krumning af fodsålen, der minder om formen på en vugge. I brystområdet er brystbenet (brystbenet) ofte meget kort i forhold til kroppen.
Der er også forskellige og alvorlige intellektuelle handicap.

Læs også: Trisomi 18 i det ufødte barn

terapi

Edwards syndrom kan ikke helbredes i disse dage.
Specifikt betyder dette, at du kun kan behandle de symptomer, der opstår, men ikke kan forhindre dem i at forekomme.

Terapien afhænger af de misdannelser og symptomer, der er opstået. Mulige behandlinger er for eksempel operation af en hjertedefekt, ventilation i tilfælde af utilstrækkelig lungeudvikling eller fodring via rør, hvis der er problemer med at spise.
Behandlingerne forsøger at forbedre livskvaliteten for patienten så meget som muligt og at erstatte organfunktionerne så vidt muligt.

Vejrudsigt

Desværre er prognosen for trisomi 18 meget dårlig. Cirka 90% af de berørte fostre dør under graviditet i livmoderen og fødes ikke levende.
Desværre er dødeligheden af nyfødte babyer også ekstremt høj.
I gennemsnit når kun ca. 5% af spædbørn med sygdommen en alder på over 12 måneder.
I gennemsnit dør de levende fødte spædbørn efter en levetid på 4 dage. Statistisk set har piger med trisomi 18 en højere forventet levealder end drenge med sygdommen. Desværre kan trisomi 18 ikke helbredes i dag.

Sygdomsforløb

Trisomi 18 er en såkaldt kromosomafvigelse, der fører til markante afvigelser fra normal udvikling under udviklingen af fosteret i livmoderen. Det er vanskeligt at generalisere, da en række udviklingsforstyrrelser, og resulterende handicap kan forekomme i Edwards syndrom. Typiske ændringer inkluderer store ændringer i formen af ansigtet og kraniet, arbejdsstillinger i hænderne og organiske abnormiteter.

Langt de fleste af de syge fostre dør i livmoderen og fødes ikke levende. Desværre er prognosen for levende fødte spædbørn også meget dårlig på grund af alvorlig organisk udvikling og mangel på helbredelse.

Hvor smitsom er det?

Trisomi 18 er ikke en infektion, men en tilfældig genmutation.
Denne genmutation udløses ikke af vira eller bakterier og er på ingen måde smitsom.

Infektion kan ikke forekomme gennem kontakt med det pågældende barn eller gennem kontakt med barnets forældre eller søskende.
Infektion gennem mad eller andre produkter er heller ikke mulig.