Sturge Weber-syndrom
definition
Sturge-Weber syndrom, der også kaldes encephalotrigeminal angiomatose, er en kronisk fremskridende sygdom fra den såkaldte gruppe af neurokutane phacomatoses.
Det er en gruppe sygdomme i nervesystemet og huden, der er kendetegnet ved misdannelser.
I tilfælde af Sturge-Weber syndrom udvikler sig angiomas (tysk: blodsvamp). Angiomas er godartede vaskulære tumorer, der kan forekomme i ansigtet, i hjernehinderne og på choroidmembranen i øjet (choroid). Dette kan føre til yderligere følger, der udløses af massen i øjet og hjernehinderne.
Udad bemærkes berørte patienter af et ensidet brandmærke (nevus flammeus) i ansigtet. I Sturge-Weber syndrom inkluderer disse ensidige, normalt mørkerøde pletter i forskellige størrelser altid øjenlåget.
terapi
- Symptomatisk behandling
- Kortisonterapi
- antikonvulsiva
- operativ behandling
- Laserbehandling
Sturge-Weber-syndromet kan endnu ikke kurative (helbredelse), der skal behandles. Fokus er på terapi af de ledsagende symptomer og regelmæssig medicinsk kontrol.
For at sikre, at barnets udvikling er så ukompliceret som muligt, skal man være særlig opmærksom på påvisning og behandling af en eksisterende epilepsisygdom (især West-syndrom). Hvis mistanken bekræftes, anvendes lægemiddelterapi kortison, cortisonfrigivende medicin, eller antikonvulsiva (Antibeslag).
Hvis årsagsændringerne kan opnås kirurgisk, kan der også søges epilepsikirurgi. Glaukom kan stort set behandles med intraokulært tryk-sænkende medikament eller kirurgi. Imidlertid kan nervefibre, der allerede er gået tabt, ikke gemmes.
Flammemærket kan i vid udstrækning fjernes ved laserbehandling, hvor der kun forekommer let ardannelse. Da den psykologiske belastning ofte øges med intensiteten af Naevus flammeus anbefales tidlig behandling i barndommen, før mærket ændrer sig over tid.
Hvis sygdommen har ført til neurologiske eller kognitive (mentale) tab, er det vigtigt at støtte børnene mentalt og fysisk med alle mulige midler. Til dette formål kan der søges regelmæssig psykoterapi såvel som fysioterapi og ergoterapi. En skoleuddannelse, der passer til deres evne, er også meget vigtig.
Forventede levealder
Levealderen behøver ikke nødvendigvis at være begrænset med Sturge-Weber syndrom.
Hvis brandmærket frem for alt er i forgrunden til sygdommen, og der ikke er snittende ledsagende symptomer, adskiller patienten næppe sig fra en sund person.
Øjesygdomme, der er forbundet med syndromet, ændrer også normalt ikke forventet levealder, selvom de fører til blindhed. Især i lande som Tyskland i dag er det ikke længere et problem at leve et næsten ubegrænset liv, selvom du ikke kan se.
Levealderen er primært begrænset af de neurologiske lidelser. Det Lyn Nick Salaam passer (West-syndrom) fører til død i en alder af tre hos 25% af alle berørte børn - uanset om de har Sturge-Weber-syndrom eller ej. På grund af den dårlige behandlingsevne er konsekvenserne af anfaldene og den utilstrækkelige forsyning af den berørte halvkugle meget forskellige.
På trods af symptomerne kan et barn gennemgå næsten normal udvikling, mens et andet lider af et alvorligt handicap. Hvis man opsummerer alle tilfælde af Sturge-Weber syndrom, skal man antage en reduktion i forventet levealder. Imidlertid skal hver patient ses individuelt.
Samtidige symptomer
- Øjesygdomme
- Brandmærke i ansigtet
- Neurologiske lidelser
- epilepsi
- psykisk handicap
- Hovedpine angreb
De berørte børn lider ofte af ledsagende symptomer, der udløses af de godartede vaskulære tumorer. Fænomenerne er opdelt i to lejre: sygdomme i øjnene og neurologiske lidelser.
Alvorlig epilepsi kan udvikle sig i spædbarnet, og det er ofte vanskeligt at behandle. Den såkaldte Lyn Nick Salaam passer (også: West-syndrom) er kendetegnet ved et karakteristisk krampebillede og er især skadeligt for den unge hjerne. Hvis de ikke bliver behandlet, fører anfaldene til alvorlig hjerneskade eller endda barnets død.
Krampeanfaldene og den dårlige vaskulære status i hjernen (forårsaget af de forkalkede angiomer) fører til utilstrækkelig forsyning. Afhængig af omfanget kan dette resultere i en forsinkelse i udviklingen eller endda intellektuel handicap.
Hvis patienterne allerede er lidt ældre, beskriver de ofte tilbagevendende, migrænelignende hovedpineanfald. Skader på vævet på den berørte side af hjernen (halvkuglen) kan også føre til hemiparese. Da den højre halvdel af kroppen styres af venstre hjerne og vice versa, påvirkes den modsatte side af kroppen altid af lammelsen. Hvis dette sker tidligt i sygdomsforløbet, kan det reducere udviklingen af de relevante ekstremiteter eller endda hele kroppens vækst.
Øjensymptomer
Det vigtigste ledsagende oftalmiske symptom (Ophthalmology = Oftalmologi) er glaukom. Glaukom er også kendt som "glaukom" og inkluderer alle tryk-relaterede skader på øjenerven. Trykket inde i øjet kan øges, men det kan også være helt normalt.
Ved Sturge-Weber-syndrom påvirkes øreets choroid (vaskulært lag) af angiomas. Udstrømningssystemet for øjenvæsken er blokeret af de prolifererende vaskulære tumorer, som i dette tilfælde øger det intraokulære tryk. Nerven tager langsomt skader, som manifesterer sig i såkaldte synsfeltdefekter. Patienterne ser ikke ”sort” i de berørte områder, men overhovedet intet. Det område, der normalt leveres af de berørte nervefibre, fjernes.
Ud over glaukom kan der også forekomme netthindeløsninger, hvilket også kan føre til blindhed i øjet.
Symptomer i ansigtet
Den eneste egenskab, der deles af alle patienter med Sturge-Weber-syndrom, er brandmærket i ansigtet. Den såkaldte Naevus flammeus repræsenterer et kosmetisk problem for dem, der er berørt snarere end at have en faktisk sygdomsværdi. Brandmærket er en misdannelse af små kar under det øverste hudlag. Lokaliseringen er baseret på forløbet og dækningsområdet for Trigeminal nerv. Denne vej, der hører til kraniale nerver, forsyner ansigtet med følsomme nervefibre til smerte og berøringsfølelse. I tilfælde af Sturge-Weber-syndrom inkluderer den klart afgrænsede, rødlige ændring altid øjenlåget på den berørte side (dette betyder ikke, at der skal vises ledsagende symptomer på øjet).
Læs mere om dette emne på: Brandmærke
årsager
Årsagen til Sturge-Weber syndrom ligger på det genetiske niveau. Så vidt vi ved i dag, er det en somatisk mutation.
Dette betyder, at sygdommen ikke er arvet, men udløses spontant af fejl i sygdomsbærerens DNA. Sekvensen af visse forbindelser i DNA, såkaldte basepar, bestemmer planen for alle cellekomponenter og enzymer i den menneskelige krop. I Sturge-Weber syndrom udveksles et sådant basepar tilfældigt, hvilket resulterer i et defekt produkt. Resultatet er øget signalaktivitet i visse celler, som fremmer væksten af kar - ud over det normale niveau. Dette skaber godartede vaskulære tumorer, angiomas.
Yderligere information om udviklingen af neurokutane syndromer kan findes her: Neurokutant syndrom
diagnose
Ildmærket kan allerede ses på barnets ansigt ved fødslen. Størrelsen ændres, når patienten vokser. Farven kan også øges i intensitet eller falme. Computertomografi viser et tab af hjernevæv (hjerne atrofi) på den berørte side og øget forkalkning af karene. Hvis ændringerne i kraniet er så alvorlige, at epilepsi udløses, diagnosticeres dette ved hjælp af en EEG (elektroencefalogram). En oftalmologisk undersøgelse bør også finde sted, da forskellige komponenter i øjet kan blive påvirket af de vaskulære ændringer og dermed deres funktion kan begrænses.
Læs mere om emnet under: Hjerneratrofi (vandhoved) og epilepsi
MR
Magnetisk resonansafbildning (MRI) bruges også til diagnose af mistænkt Sturge-Weber syndrom.
Der anvendes et kontrastmiddel, der kan vise fartøjerne særligt godt. På den ene side tillader den detaljerede repræsentation af det vaskulære system, at misdannelser genkendes. Træne øjne - som for eksempel en radiolog - kan derefter skelne mellem naturlige varianter og patologiske ændringer, når man vurderer billederne.
På den anden side kan kontrastmidlet krydse den såkaldte blod-hjerne-barriere, hvis dette forstyrres. Denne barriere er et cellesystem, der adskiller karene eller blodet fra hjernevævet og kun tillader udvalgte stoffer at passere igennem. Hvis kontrastmidlet kommer gennem denne blod-hjerne-barriere, indikerer dette skade på det vaskulære cellesystem, som kan være forårsaget af deformiteter eller alvorlig forkalkning.
