Adrenogenitalt syndrom

definition

Det adrenogenitale syndrom er en arvelig sygdom forårsaget af en genetisk defekt. Der er forskellige former for progression. Afhængigt af sygdomsforløbet eksisterer symptomerne allerede fra fødslen eller indstilles først i puberteten. Enzymdefekten fører til mangel på visse hormoner på den ene side og et overskud af androgener, de mandlige kønshormoner, på den anden side. Terapi består i livslang substitution af de manglende hormoner.

I vores artikel kan du læse, hvad der menes med stofskifteforstyrrelser i den generelle forstand: Metabolisk lidelse - Hvad betyder det?

årsager

Årsagen til det adrenogenitale syndrom er en genetisk defekt. Denne genetiske defekt betyder, at et bestemt enzym ikke er til stede. Afhængig af den genetiske defekt kan forskellige enzymer påvirkes, men symptomerne er ens. De berørte enzymer udfører deres arbejde i raske mennesker Adrenal cortex. Der produceres tre hormoner / hormongrupper. Cortisol, aldosteron og de mandlige kønshormoner, androgenerne. Disse hormoner stammer alle fra forløbere. Dannelsen af ​​hormonerne fra disse forstadier udføres af enzymer, der opdeler visse dele fra forstadierne, indtil slutproduktet er oprettet.

Det adrenogenitale syndrom har nu en Mangel på en af ​​enzymerne så hormonernes slutstadier ikke længere kan produceres. Så der er en Mangel på cortisol og / eller aldosteron. På grund af manglen mener centralnervesystemet, at det er nødvendigt at stimulere binyrebarken mere for at det kan producere nok af hormonerne. Men det kan ikke gøre det på grund af manglen på enzymer. Kun de mandlige kønshormoner produceres fortsat i tilstrækkeligt antal.

Da binyrebarken stimuleres igen og igen på grund af manglen på de andre hormoner, vil det producerer alt for mange androgener. Derudover omdannes hormonforløbere for cortisol og aldosteron, som ikke kan omdannes yderligere til disse hormoner på grund af manglen på enzym, til androgener på en anden måde. Resultatet er et betydeligt overskud af mandlige kønshormoner. Oftest er et enzym kaldet 21-hydroxylase defekt.

Samtidige symptomer

Man adskiller klassisk og den ikke-klassiske kursusform af adrenogenitalt syndrom. Symptomerne varierer også afhængigt af sygdomsforløbet. Disse afhænger også af den pågældende persons køn.

Et klassisk adrenogenitalt syndrom, som i et pige kan ses umiddelbart efter fødslen. Pigens kønsorganer er klart maskuline, man taler om en Virilisering eller androgenisering. Dette kan strække sig til dannelsen af ​​en såkaldt pseudopenis. På den anden side er de indre seksuelle organer (livmoder, æggestokke osv.) Normale.

På nyfødt dreng adrenogenitalt syndrom kan ikke ses først. I løbet af sygdommen viser både piger og drenge med det klassiske adrenogenitale syndrom oprindeligt en klar accelereret kropsvækst. I løbet af løbet slutter væksten imidlertid for tidligt, så den bliver en, hvis den ikke behandles Kort statur kommer. I puberteten vokser mere skamhår hos piger, det viser sig generelt mandligt hår mønster blandt andet med brysthår. Dette kaldes hirsutisme.

Nogle kvinder har ingen menstruation. Mandlige patienter viser en betydelig vækst af kønsorganerne på et tidligt tidspunkt, men testikler forbliver små. Mandlige patienter med adrenogenitalt syndrom er ikke i stand til at blive gravid.

Hos omtrent hver anden person, der er ramt, forekommer et såkaldt salttabsyndrom ud over de ovenfor nævnte symptomer. Dette skyldes manglen på hormonet aldosteron. I de første dage af livet udvikler de berørte spædbørn svære saltbalanceforstyrrelser med opkast og vægttab. Salttabsyndrom er potentielt livstruende.

Det ikke-klassiske adrenogenitale syndrom vises meget senere end den klassiske form. Symptomer - hvis overhovedet - vises først i puberteten og er normalt mildere end i den klassiske form. Piger kan blandt andet have øget hår, en dyb stemme, akne og menstruationsuregelmæssigheder.

Androgenital syndrom er et eksempel på en medfødt sygdom forbundet med overaktive binyrer. De overaktive binyrer har alvorlige konsekvenser for kroppen. Find ud af mere om dette emne på: Hvad er konsekvenserne af en overaktiv binyrebøsning?

højt blodtryk

I tilfælde af en bestemt enzymfejl, der er en af ​​de sjældnere, kan adrenogenitalt syndrom også være forbundet med højt blodtryk. Dette skal være let at justere med tilstrækkelig terapi, ellers er yderligere lægemiddelbaseret blodtryksterapi nødvendig.

diagnose

En specialist i stofskifteforstyrrelser er specialiseret i endokrinolog kræver, at endokrinologi er et felt inden for intern medicin. Endokrinologen stiller en mistænkt diagnose baseret på de beskrevne symptomer og kan derefter ved hjælp af en særlig blodprøve stille diagnosen. I denne undersøgelse kan en bestemt hormonforløber påvises i en markant forøget koncentration.

Arv

Det adrenogenitale syndrom er en såkaldt arvelig sygdom. Dette betyder, at det kan overføres fra dem, der er berørt til deres efterkommere. Sygdommen vil arvet som en autosomal recessiv egenskab. For eksempel, hvis den ene forælder har adrenogenitalt syndrom, og den anden partner har en af ​​to kopier af det defekte gen, er der en 50% risiko for, at barnet også lider af adrenogenitalt syndrom.

terapi

Adrenogenitalt syndrom og dets symptomer er generelt gode at behandle, men tilstanden er ikke hærdelig. De berørte har brug for en Hormonerstatningsterapi. Hormonet cortisol, som ikke kan produceres tilstrækkeligt på grund af enzymmangel, skal tages i tabletform. Cortisol er også kendt som stresshormonet. Dette betyder, at det øges markant i stressede situationer. Da hormonet imidlertid ikke kan produceres tilstrækkeligt i kroppen, men leveres i tabletform, skal man sørge for at øge dosis i potentielt stressede situationer. Disse inkluderer fx operationer, infektioner og intens fysisk anstrengelse.

Forekommer også på samme tid Salttabsyndrom på, hormonet skal også Aldosteron taget i tabletform blive. Men ud over hormonerstatningen bør den psykologiske stress forårsaget af maskuliniseringen af ​​den kvinder, der er ramt, ikke undervurderes. Hos patienter, der lider af klassisk adrenogenitalt syndrom, og som allerede er født med maskuliniserede kønsorganer, kan operative interventioner i betydningen plastisk kirurgi Hjælp. For at fortsætte med at undgå maskulinisering (hårethed, akne, dyb stemme) kan der tages hormoner, der fungerer som antagonister for de mandlige kønshormoner, der er til stede i overskydende (antiandrogener).

Varighed

Det adrenogenitale syndrom er en sygdom, der ikke kan helbredes. Dette betyder, at selvom det kan behandles med medicin, forsvinder det aldrig. Det Derfor skal medicin tages for livet.

Ønske om at få børn med adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom er en arvelig sygdom. Så der er en risiko for at overføre sygdommen til afkom. Patienter, der lider af sygdommen, og som ønsker at få børn, skal være det til stede i en specialiseret kontortid. Det skal dog også huskes, at kvinder og mænd med adrenogenitalt syndrom ikke er ualmindelige ufrugtbar kunne være.

Kvinder med den ikke-klassiske form for adrenogenitalt syndrom har en relativt god chance for at blive gravide, men deres fertilitet er ofte begrænset. Hos kvinder med den klassiske form er der ofte ingen mulighed for graviditet. For at være i stand til at diskutere og diagnosticere dette individuelt, skal der dog besøges et specialiseret medicinsk center.