Anatomi-Leksikon

Deoxyribonukleinsyre - DNA

Synonymer

Arveligt materiale, gener, genetisk fingeraftryk

Engelsk: Deoxyribonukleinsyre (DNS)

definition

DNA er bygningsinstruktionen for ethvert levende væsen (pattedyr, bakterier), Svampe Etc.). I sin helhed svarer det til vores gener og er ansvarlig for de generelle egenskaber ved et levende væsen, såsom antallet af ben og arme såvel som for individuelle egenskaber såsom hårfarve.
Svarende til vores fingeraftryk er hver persons DNA anderledes og afhænger af vores forældres DNA. Identiske tvillinger er undtagelsen her: De har identisk DNA.

Grov struktur af DNA

Hos mennesker er der DNA i hver celle i kroppen Cellekerne (kerne) indeholder. Hos levende væsener, der ikke har en cellekerne, såsom bakterie eller SvampeDNA eksponeres i celleområdet (CytoplasmaCellekernen, som kun er ca. 5-15 um det er sådan, det måler hjerte af vores celler. Det huser vores gener i form af DNA i 46 kromosomer. For at opnå i alt ca. 2 m langt DNA At pakke den i den lille cellekerne handler om at stabilisere den Proteiner og enzymer komprimeret i spiraler, sløjfer og spoler.

Således udgør flere gener på en DNA-streng en af 46 X-formede kromosomer. Halvdelen af de 46 kromosomer består af kromosomer fra moderen og halvdelen fra farens kromosomer. Aktivering af generne er imidlertid langt mere kompliceret, så barnets egenskaber er ikke nøjagtige 50% kan spores tilbage til hver forælder.

Bortset fra DNA'et i form af Kromosomer i cellekernen er der mere cirkulært DNA i "Energikraftværker”Af cellerne Mitokondrier.
Denne DNA-cirkel overføres kun fra mor til barn.

Illustration af et DNA

Struktur af DNA, DNA
Deoxyribonukleinsyre
Deoxyribonukleinsyre
Dobbelt streng (helix)

Cytosin
Thymin
Adenine
Guanine
fosfat
sukker
Brintbinding
Basispar
Nukleotid
a - pyrimidinbaser
b - purinbaser
A - T: 2H broer
G - C: 3H broer

Du kan finde en oversigt over alle Dr-Gumpert-billeder på: medicinske illustrationer

Detaljeret struktur af DNA'et

Man kan forestille sig DNA'et som en dobbelt streng, der er bygget op som en vindeltrappe. Denne dobbelte helix er noget ujævn, så der altid er en større og mindre afstand mellem trinene til vindeltrappen (store og små furer).

Gelænderet på denne stige danner skiftevis:

en sukkerrest (Deoxyribose) og
en phosphatrest.

Gelænderne har en af fire mulige baser. Således danner to baser et trin. Baserne selv er forbundet med hinanden via hydrogenbindinger.

Denne struktur forklarer navnet DNA: deoxyribose (= sukker) + Nukleisk (= fra Cellekerne) + Syre / syre (= total ladning af sukker-phosphat-rygraden).

Baser er ringformede, forskellige kemiske strukturer med tilsvarende forskellige kemiske bindingsfunktioner. Der er kun fire forskellige baser i DNA.

Cytosin og thymin (erstattet med uracil i RNA) er såkaldte pyrimidinbaser og har en ring i deres struktur.
Purinbaser har derimod to ringe i deres struktur. I DNA kaldes disse adenin og guanin.

Der er kun en mulighed for at kombinere de to baser, som sammen udgør et trin.

Der er altid en purinbase knyttet til en pyrimidinbase. På grund af den kemiske struktur danner cytosin altid komplementære basepar med guanin og adenin med thymin.

Du kan læse mere detaljeret information om dette emne under: Telomerer - Anatomi, funktion og sygdomme

DNA-baser

Kom i DNA 4 forskellige baser foran.
Disse inkluderer de pyrimidin-afledte baser med kun en ring (cytosin og thymin) og de purin-afledte baser med to ringe (adenin og guanin).

Disse baser er hver med et sukker og en Fosfatmolekyle bundet og betegnes derefter også adeninnukleotid eller cytosinnukleotid. Denne kobling til sukkeret og til fosfatet er nødvendig, så de enkelte baser kan forbindes til dannelse af en lang DNA-streng. Dette skyldes, at sukker og skifter i DNA-streng fosfat de danner sideelementerne i DNA-stigen. DNA-stigen er dannet af de fire forskellige baser, der peger indad.
Adenin henholdsvis thymin. Guanin og cytosin danner en såkaldt komplementær baseparring.
DNA-baserne er forbundet med såkaldte hydrogenbindinger. Adenin-thymin-paret har to, og guanin-cytosin-paret tre af disse bindinger.

DNA-polymerase

DNA-polymerasen er en enzymder kan forbinde nukleotiderne sammen og dermed producere en ny DNA-streng.
DNA-polymerasen kan kun fungere, hvis et såkaldt enzym (en anden DNA-polymerase) aktiveres af et andet enzym "Primer", dvs. et startmolekyle for den aktuelle DNA-polymerase blev produceret.
DNA-polymerasen binder sig derefter til den frie ende af et sukkermolekyle inden i et nukleotid og forbinder dette sukker med fosfatet i det næste nukleotid.
DNA-polymerasen repræsenterer i sammenhæng med DNA-replikation (Kopiering af DNA under celledeling) producerer nye DNA-molekyler ved at læse den eksisterende DNA-streng og syntetisere den tilsvarende modsatte datterstreng. For at DNA-polymerasen skal nå "moderstrengen", skal det faktisk dobbeltstrengede DNA gennemgå forberedende DNA-replikation Enzymer at blive afviklet.

Ud over DNA-polymeraser, som er involveret i replikationen af DNA, er der også DNA-polymeraser, der kan reparere ødelagte eller forkert kopierede områder.

DNA som materiale og dets produkter

For at sikre vækst og udvikling af vores krop, arv af vores gener og produktion af de nødvendige celler og proteiner, skal celledeling (meiose, mitose) finde sted. De nødvendige processer, som vores DNA skal gennemgå, vises i en oversigt:

Replikation:

Formålet med replikering er duplikering af vores genetiske materiale (DNA) i cellekernen, inden cellerne deler sig. Kromosomerne udrulles stykke for stykke, så enzymer kan knytte sig til DNA'et.
Den modsatte DNA-dobbeltstreng åbnes, så de to baser ikke længere er forbundet med hinanden. Hver side af gelændet eller basen læses nu af forskellige enzymer og suppleres af den komplementære base inklusive gelænderet. Dette skaber to identiske dobbeltstrenge af DNA, der fordeles mellem de to datterceller.

Transkription:

Ligesom replikering finder transskription også sted i kernen. Målet er at omskrive DNA-basekoden i et mRNA (messenger ribonukleinsyre). Thymin erstattes af uracil, og dele af DNA'et, der ikke koder for proteiner, svarende til et rum, skæres ud. Som et resultat er mRNA'et, som nu transporteres ud af cellekernen, betydeligt kortere end DNA'et og har kun en enkelt streng.

Oversættelse:

Hvis mRNA nu er ankommet i celleområdet, læses nøglen fra baser. Denne proces finder sted på ribosomer. Tre baser (Basetriplet) resulterer i koden for en aminosyre. I alt 20 forskellige aminosyrer anvendes. Når mRNA er blevet aflæst, resulterer aminosyrestrengen i et protein, der enten bruges i selve cellen eller sendes til målorganet.

Mutationer:

Ved multiplikation og læsning af DNA kan der forekomme mere eller mindre alvorlige fejl. I en celle er der omkring 10.000 til 1.000.000 skader om dagen, som normalt kan repareres af reparationsenzymer, så fejlene ikke har nogen effekt på cellen.

Hvis produktet, dvs. proteinet, er uændret på trods af mutationen, er der en lydløs mutation. Men hvis proteinet ændres, udvikler sygdommen ofte. F.eks. Betyder UV-stråling (sollys), at skader på en thyminbase ikke kan repareres. Resultatet kan være hudkræft.
Imidlertid behøver mutationer ikke nødvendigvis at være forbundet med en sygdom. Du kan også ændre organismen til dens fordel. Mutationer er en stor del af evolutionen, fordi organismer kun kan tilpasse sig deres miljø på lang sigt gennem mutationer.

Der er forskellige typer mutationer, der kan forekomme spontant i forskellige faser af cellecyklussen. For eksempel, hvis et gen er defekt, kaldes det en genmutation. Men hvis fejlen påvirker visse kromosomer eller kromosomdele, er det en kromosommutation. Hvis kromosomtallet påvirkes, fører det til en genommutation.

Læs mere om dette under: Kromosomafvigelse - hvad betyder det?

DNA-replikation

Det sigte DNA-replikationen er Kopiering af det eksisterende DNA.
Under celledeling vil den Celle-DNA fordobles nøjagtigt og derefter distribueret til begge datterceller.

Fordobling af DNA finder sted efter den såkaldte semi-konservativt princip i stedet for, det er det efter initialen Afvikling af DNA den oprindelige DNA-streng gennem en Enzym (helicase) er adskilt, og hver af disse to "originale tråde" tjener som en skabelon til en ny DNA-streng.

Det DNA-polymerase er det enzym, der er ansvarlig for Syntese af den nye ansvarlige streng er. Da de modsatte baser i en DNA-streng er komplementære til hinanden, kan DNA-polymerasen bruge den "originale streng" til at arrangere de frie baser i cellen i den rigtige rækkefølge og således danne en ny DNA-dobbeltstreng.

Efter denne nøjagtige fordobling af DNA, blev to datterstrengesom nu indeholder de samme genetiske oplysninger, på de to cellerder opstod under celledeling, delt op. Det er det også to identiske datterceller kom ud af det.

Historie af DNA

I lang tid var det uklart, hvilke strukturer i kroppen der er ansvarlige for overførslen af vores genetiske materiale. Takket være den schweiziske Friedrich Miescher var forskningen i 1869 fokuseret på indholdet af cellekernen.

I 1919 opdagede den litauiske Phoebus Levene baserne, sukkeret og fosfatresterne som byggematerialer i vores gener. Den canadiske Oswald Avery var i stand til at bevise, at DNA og ikke proteiner faktisk er ansvarlige for overførsel af gener i 1943 med bakterieeksperimenter.
Den amerikanske James Watson og den britiske Francis Crick satte en stopper for forskningsmaraton, som havde spredt sig over mange nationer, i 1953. De var de første ved hjælp af Rosalind Franklins (Britisk) DNA-røntgenstråler, en model af DNA-dobbelthelixen inklusive purin- og pyrimidinbaser, sukker og fosfatrester. Rosalind Franklins røntgenbilleder blev imidlertid ikke frigivet til forskning af sig selv, men af hendes kollega Maurice Wilkins. Wilkins modtog Nobelprisen i medicin i 1962 sammen med Watson og Crick. Franklin var allerede død på dette tidspunkt og kunne derfor ikke længere nomineres.

Dette emne kan også være af interesse for dig: Kromatin

Betydningen af opdagelsen af DNA i dag

Noget blod på stedet kan dømme gerningsmanden.

Kriminologi:

Vil mistænkeligt materiale som

Blod,
Sæd eller
hår

Fundet på et gerningssted eller på et offer, kan DNA udvindes fra det. Bortset fra generne indeholder DNA flere sektioner, der består af hyppige gentagelser af baser, der ikke koder for et gen. Disse cutscenes fungerer som et genetisk fingeraftryk, fordi de er meget variable. Genene er derimod næsten identiske hos alle mennesker.

Hvis du skærer op DNA opnået ved hjælp af enzymer, dannes mange små stykker DNA, også kendt som mikrosatellitter. Hvis man sammenligner det karakteristiske mønster af mikrosatellitter (DNA-fragmenter) hos en mistænkt (fx fra en spytprøve) med det eksisterende materiale, er der stor sandsynlighed for at identificere gerningsmanden, hvis de stemmer overens. Princippet svarer til det for fingeraftryk.

Faderskabstest:

Også her sammenlignes længden af barnets mikrosatellitter med den mulige fars længde. Hvis de stemmer overens, er faderskab meget sandsynligt (se også: Kriminologi).

Human Genome Project (HGP):

I 1990 blev det menneskelige genom-projekt lanceret. Med det formål at dechifrere hele DNA-koden ledede James Watson oprindeligt projektet. Siden april 2003 er det menneskelige genom blevet betragtet som fuldstændig dechifreret. Ca. 21.000 gener kunne tildeles 3,2 milliarder basepar. Summen af alle gener, genomet, er igen ansvarlig for flere hundrede tusind proteiner.

DNA-sekventering

DNA-sekventering bruger biokemiske metoder til at bestemme rækkefølgen af nukleotiderne (DNA-basemolekyle med sukker og phosphat) i et DNA-molekyle.

Den mest almindelige metode er, at Sanger kæde opsigelsesmetode.
Da DNA består af fire forskellige baser, foretages der fire forskellige tilgange. I hver tilgang er der det DNA, der skal sekventeres, a Primer (Startmolekyle til sekventering), DNA-polymerase (enzym, der udvider DNA'et) og en blanding af alle fire krævede nukleotider. I hver af disse fire tilgange er en anden base imidlertid kemisk modificeret på en sådan måde, at den kan inkorporeres, men ikke giver et angrebspunkt for DNA-polymerasen. Så så kommer det til Kædeafslutning.
Denne metode skaber DNA-fragmenter i forskellige længder, som derefter adskilles af den såkaldte Gelelektroforese er kemisk adskilt i henhold til deres længde. Den resulterende sortering kan oversættes til nukleotidernes sekvens i det sekventerede DNA-segment ved at markere hver base med en anden fluorescerende farve.

DNA-hybridisering

DNA-hybridisering er en molekylær genetisk metodesom bruges til at oprette Registrer lighed mellem to enkelt DNA-tråde af forskellig oprindelse.

Denne metode gør brug af det faktum, at en DNA-dobbeltstreng altid består af to komplementære enkeltstrenge.
Jo mere ens begge tråde er til hinanden, jo flere baser danner en solid forbindelse (hydrogenbindinger) med den modsatte base eller jo mere flere baseparringer opstår.

Der vil ikke være nogen baseparring mellem sektioner på de to DNA-tråde, der har en anden basesekvens.

Det relativt antal forbindelser kan nu gennem Bestemmelse af smeltepunkt, hvor den nyoprettede DNA-dobbeltstreng er adskilt.
Jo højere smeltepunkt løgne, jo mere komplementære baser har dannet hydrogenbindinger til hinanden og jo mere ens er de to enkelte tråde.

Denne procedure kan også bruges til Påvisning af en specifik basesekvens i en DNA-blanding bruges. Du kan gøre det kunstigt dannet DNA-stykker markeret med (fluorescerende) farvestof blive. Disse tjener derefter til at identificere den tilsvarende basesekvens og kan således gøre den synlig.

Forskningsmål

Efter at have afsluttet Menneskeligt genom-projekt Forskerne forsøger nu at tildele de enkelte gener deres betydning for menneskekroppen.
På den ene side forsøger de at drage konklusioner Sygdomsudbrud og terapi På den anden side er der håb om bedre at kunne repræsentere de evolutionære mekanismer ved at sammenligne menneskeligt DNA med andre levende væseners DNA.