Faktor 5 lidelse

Alternativ stavemåde

Faktor V Leiden

Introduktion / definition

Som Faktor 5 lidelse, også APC-modstand kaldet, kaldes en sygdom den såkaldte Koagulationssystem påvirker kroppen. Koagulationssystemet sikrer, at blodet hurtigt flyder i tilfælde af en skade koagulerer, blødningen stopper, og såret kan heles.
Ud over blodpladerne (Blodplader) der er et andet system, der sikrer, at blodet koagulerer. Den såkaldte faktor 5 er et specifikt protein, der stort set er ansvarlig for blodkoagulation. I det kliniske billede af Faktor 5 lidelse der er en mutation i et gen, der er ansvarlig for ekspressionen af ​​denne faktor. På grund af denne mutation er faktoren stadig til stede, men kan ikke længere identificeres med den såkaldte "aktiveret protein C"kolonner. Det aktiverede protein C, eller APC for kort, sikrer normalt, at blodet koagulerer ikke for hurtigt og kører kraftigt ved at opdele faktoren 5 og således gøre den ineffektiv.

Læs mere om emnet her: Blodstørkning

På grund af mutationen er faktor 5 imidlertid resistent over for protein C, som er en øget koagulation indebærer. Øget blodkoagulation forårsaget af denne mutation er en meget almindelig årsag til, at en såkaldt trombose, Så a Blodpropper, opstår. Normalt bør blod kun koagulere, når et kar er beskadiget og skal lukkes. Sygdommen kan imidlertid føre til blodkoagulation uden en beskadiget karvæg og dermed danne en blodpropp. Af denne grund betragtes en eksisterende faktor 5-tilstand som en betydelig risikofaktor for udviklingen af ​​en sådan blodprop.

frekvens

Faktor 5-sygdom er den mest almindelige genetiske årsag, der øger sandsynligheden for at udvikle en blodprop. Samlet set handler om 2-15% af den europæiske befolkning, der er påvirket af sygdommen.
Om 10% af befolkningender er påvirket af en faktor 5-sygdom homozygot syg. Dette betyder, at begge gener, der indeholder informationen til ekspression af proteinet, påvirkes af mutationen. Det resterende 90% er heterozygot bliver syg og har således kun et påvirket muteret gen.

Symptomer

Selve faktor 5-sygdommen forårsager ingen symptomer uden blødning. Sygdommen påvirker imidlertid kroppens koagulationssystem og forårsager en blodkoagulationsforstyrrelse. Denne blødningsforstyrrelse er årsagen til, at chancerne for at udvikle en blodprop stiger markant. Hvor meget sandsynligheden for, at en sådan hændelse finder sted, afhænger stort set af, om mutationen er til stede på begge ansvarlige gener eller kun på en af ​​de to gener. Hvis kun et gen påvirkes, hvilket læger kalder "heterozygotisk", øges tendensen til koagulering med 5 til 10 gange sammenlignet med mennesker, der ikke er inficeret.
Hvis begge gener påvirkes ("homozygot"), dvs. genet blev muteret af både far og mor, øges tendensen til koagulering mange gange. Hvis denne såkaldte homozygote gensituation er til stede, øges sandsynligheden for en blodpropp med ca. 50 til 100 gange. Mennesker, der har begge mutationer, er mere tilbøjelige til at udvikle trombose på et tidspunkt i deres liv.
Symptomer kan opstå, når en sådan blodpropp er dannet og blokerer en blodåre i kroppen. Normalt påvirker det de såkaldte dybe benårer eller venerne i bækkenet. Hvis en blodpropp tilstopper disse kar, er alvorlig smerte et nøglesymptom for tilstedeværelsen af ​​en blodpropp. Det berørte ben kan også kvælde, og huden kan være mørkfarvet. Hvis blodproppen forbliver i vene i lang tid, kan manglen på blodcirkulation medføre, at der dannes et åbent område på det berørte ben.
Som en konsekvens af en blodpropp kan der opstå forskellige kliniske billeder og tilhørende symptomer. Når en blodpropp adskiller sig fra karvæggen, hvorpå den blev dannet, forekommer det, der er kendt som en embolus. En embolus er intet andet end en trombe, der "migrerer" i det vaskulære system. En anatomisk struktur, der er forbundet med de dybe benårer eller bækkenårene, hvor de leverende kar bliver mindre, er lungerne.
En sådan embolus fører derfor ofte til en såkaldt lungeemboli, som normalt er forbundet med åndenød samt smerter og pres på brystet. Et slagtilfælde eller et hjerteanfald kan også forekomme som et resultat af en embolus og på grund af den øgede tendens til koagulation med en faktor på 5 sygdomme.

Læs mere om emnet: Hvad er årsagerne til en hjerneblødning

hovedårsagen

Årsagen til en faktor 5-tilstand er genetisk. En mutation i genet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​proteinet "faktor 5", sikrer en resistens af denne faktor mod aktiveret protein Chvilket igen fører til øget koagulation. Faktor 5-sygdom er den mest kendte medfødte form for APC-resistens. I de fleste tilfælde overføres en sådan mutation af genet fra forældre til børn, skønt det også kan ske, at mutationen sker spontant i barnet uden det forældrene lider af en faktor 5-tilstand. Afhængigt af om det kun er -en forælder overførte det muterede gen til barnet eller begge forældre har overført et muteret gen, varierer sværhedsgraden af ​​sygdommen.
I nogle sjældne tilfælde kan det ske, at faktor 5 er resistent over for aktiveret protein C på trods af normale, ikke-muterede gener, og derfor er der øget koagulering. Dette er for eksempel under graviditet, og når du tager "pille"Muligt. Også overvægt eller overdreven kolesterol i blodet kan være triggeren til sådan erhvervet APC-modstand. Dette skal dog differentieres fra den genetiske mutation, idet når først årsagen er blevet fjernet (for eksempel når pillen stoppes), forekommer blodkoagulation normalt.

terapi

Normalt diagnosticeres efter en diagnose af en faktor 5 ingen terapi er nødvendig. Kun med en nuværende trombose Der skal udvises omhu for at forhindre tromben ved at give den rigtige medicin opløst måske. Men hvis den pågældende midlertidigt har en øget risiko for at udvikle blodpropper, er det dog bestemt antikoagulerende stoffer indekseres. Dette kan f.eks. Være tilfældet efter en større operation med begrænset mobilitet.
For den rigtige terapi er det vigtigt, om det muterede gen er homozygot, dvs. to gange, eller heterozygot, dvs. kun én gang. Det er vigtigt for kvinder med en faktor 5-tilstand, at den behandlende gynækolog i tilfælde af graviditet informeres om den nedsatte blodkoagulation, så han kan veje op for den nødvendige terapi. Ud over medicin kan det også øges Bevæge sig som profylakse for at beskytte mod dannelse af en blodprop. Dette skal især tages med i betragtning af personer med øget risiko. Under alle omstændigheder skal enhver behandlende læge og familielæg informeres om mutationen i det pågældende gen.

diagnose

Da årsagen til tilstedeværelsen af ​​en faktor 5-tilstand er en genetisk baggrund genetiske diagnostiske metoder kommer til at bære for en pålidelig diagnose af sygdommen.
Der er to metoder, der kan bruges til den specifikke diagnose af sygdommen. På den ene side den nøjagtige basesekvens af DNA'et kan bestemmes ved DNA-sekventering. Hvis der har været en udveksling af en base i det berørte gen, er diagnosen faktor 5 definitivt diagnosticeret. Ulempen ved denne metode er imidlertid en betydelig Bekostning, hvilket er grunden til, at en anden diagnostisk test normalt udføres:
Denne test bruger visse DNA-skærende enzymer til at undersøge personens DNA og kan bruge længden af resulterende DNA-fragmenter bestemme, om der er en mutation i genet, og dermed diagnosticere sygdommen pålideligt. Begge test er ekstremt sikre og har næsten ingen falske positive resultater.
Mennesker undersøges, om der er hyppige blodpropper hos nære slægtninge eller hos personen selv, og der er derfor en mistanke om en arvelig faktor 5-tilstand. Sådan genetisk diagnostik anbefales, især hvis begivenhederne ikke kan spores tilbage til specifikke risikofaktorer for udvikling af en blodprop.

Vejrudsigt

Den individuelle prognose med eksisterende faktor 5-sygdom afhænger af, om det muterede gen er heterozygot, dvs. kun én gang, eller homozygot, dvs. to gange. Hvis det muterede gen er blevet overført til barnet fra mor og far, dvs. den pågældende person homozygot Hvis du er syg, falder sandsynligheden for en blodprop 50 til 100 gange forhøjet. I dette tilfælde er sandsynligheden for at udvikle en blodprop i løbet af livet meget stor.
Sandsynligheden for kun mennesker heterozygot er syge, dvs. genet har kun muteret én gang, handler næsten 5 til 10 gange steget sammenlignet med ikke-syge mennesker. Sygdommen er farlig, hvis en trombe er meget stor og forstyrrer blodcirkulationen i benet, eller hvis blodproppen løsner, og der udvikler sig en embolus, som derefter kan udløse en lungeboli eller et slagtilfælde.
Nylige undersøgelser antyder, at personer med en faktor 5-tilstand mere tilbøjelige til at have en koronar hjertesygdom at blive syg, muligvis øget.

Graviditet med lidelse af faktor 5

Gravide kvinder med en faktor på 5 lidelser skal informere deres gynækolog og familielæge. Under graviditet ændres den hormonelle og såkaldte hæmostatisk Betingelser. Det er, på grund af hormonernes indflydelse, faktorer, der øger blodkoagulationen, er mere aktive, og på samme tid reduceres faktorer, der hæmmer blodkoagulationen. Det antages, at især østrogenet, der er til stede i højere koncentrationer under graviditet, bidrager til dette. Tendensen til blod at koagulere, den såkaldte trombofili, øges derfor kraftigt. Denne mekanisme kan være evolutionær for muligvis at reducere blodtab under graviditet, især kort før fødslen, for at beskytte mor og foster. Dette øger dog risikoen for trombose for gravide kvinder.

Undersøgelser har vist, at risikoen for trombose øges 5-6 gange under graviditet. Derudover kan andre risikofaktorer øge risikoen for trombose under graviditet. Hos gravide kvinder med faktor 5-sygdom øges risikoen for trombose i overensstemmelse hermed til 7-16 gange. Derfor anbefales heparinbehandling normalt. Heparinet styrker kroppens såkaldte Antithrombin og reducerer dermed risikoen for blodkoagulation. Da heparinet ikke krydser placentamembranen, kan det ikke skade fosteret.

De berørte skal gives detaljerede oplysninger om heparinbehandlingen og individuelt instrueret af deres læge. Da dette blev gjort rapporterede de fleste af de gravide kvinder, at selvbehandling med heparininjektioner var problemfri.

Læs også:

• Lungeemboli i graviditet

Påvirker tilstand 5 faktor mit ønske om at få børn?

Der er mange kvinder, der har genetisk modifikation af faktor 5 og ikke har noget problem med deres Begær for børn kunne mødes. Mange kvinder kender ikke, og bemærker ofte ikke engang, at de er påvirket af det. Ifølge nogle undersøgelser mistænker man imidlertid også a øget risiko for spontanabort hos kvinder med faktor 5-sygdom. Denne genetiske ændring opdages ofte kun, når den pågældende kvinde ikke ønsker at få børn på grund af gentagne aborter.

Men med passende tromboseprofylakse heparin en sygdom af faktor 5 hindrer generelt ikke ønsket om at få børn. Derfor, hvis du ønsker at få børn, anbefales en passende lægemiddelbehandling, i bedste fald 3 måneder før graviditetsstart. Da den genetiske modifikation af faktor 5 Leiden arves som en autosomal dominerende egenskab, vil den fortsat blive arvet. Hvis begge forældre er berørt, udvikler barnet den homozygote form. Hvis kun en forælder påvirkes, arver barnet den heterozygote form.

Denne artikel kan muligvis også interessere dig: Uopfyldt ønske om at få børn

Abort med lidelse af faktor 5

Den øgede spontanabortfrekvens hos kvinder med faktor 5-sygdom er kontroversiel. Forskellige undersøgelser viser forskellige resultater. Dette er fundet i nogle undersøgelser ingen betydelig akkumulering af aborter hos kvinder, der lider af faktor 5. I andre undersøgelser viste kvinder med faktor 5 imidlertid lidelse øget tilbagevendende aborter.

Pillen og faktor 5 lidelse

Den almindeligt kendte "pille" inkluderer gruppen af ​​såkaldte Antikonceptionsmidler. Disse bruges ikke kun til at forhindre graviditet, men kan også bruges til andre gynækologiske sygdomme som den såkaldte Jernmangelanæmi Kan bruges. Imidlertid kan forskellige uønskede bivirkninger forekomme. Især det østrogenPillen, der indeholder pillen, øger tendensen for blod at koagulere, svarende til graviditet. Så det er også Risiko for trombose forhøjet. Præparaterne har forskellige niveauer af østrogen, og deres indflydelse på blodkoagulation varierer i overensstemmelse hermed.

Minipillen indeholder kun såkaldt gestagener, men betragtes som den mindst sikre orale antikonceptionsmetode og kan også forårsage nogle andre uønskede bivirkninger. Som en generel regel Når du tager pillen, øges den grundlæggende risiko for at få en trombose med 3-5 gange. Hos en kvinde, der er en heterozygot bærer af sygdommen faktor 5, øges risikoen for trombose med 20-30 gange. Med den homozygote ekspression af lidelse af faktor 5 øges risikoen endda med en faktor på 200. Ifølge statistikker er det 150 til 300 tromber pr. 100.000 kvinder. Med andre ord betyder dette, at 1,5 til 3 kvinder ud af 1000 kvinder med p-piller og faktor 5-sygdom påvirkes. Denne risiko stiger i overensstemmelse hermed, når andre risikofaktorer fylder op. For eksempel, hvis den pågældende ryger eller er overvægtig, øges risikoen for trombose yderligere. Derfor lider kvinder normalt med en faktor 5 hormonel antikonception anbefales ikke.

Du kan finde flere artikler om "pillen" på vores side her: pille

Morgen efter pille - hvad er risikoen

Det Fortrydelsespille, også kendt som "Morning After Pill", er et normalt, såkaldt præventionsmiddel, lavet af hormonerne østrogen og progestin. Dog doseres den dobbelt så høj. Følgelig kan risikoen for bivirkninger, herunder risikoen for trombose, øges enormt.

Hvordan skal jeg forhindre lidelse med faktor 5?

Alle metoder, der ikke er hormonelle antikonceptionsmidler, kan i princippet anvendes. Ethvert præventionsmiddel har sine fordele og ulemper. Før du bruger det, tilrådes det at foretage omfattende undersøgelser. Om nødvendigt er en konsultation med en gynækolog nyttig. For eksempel er det muligt for en kvinde med faktor 5-lidelser at indsætte en IUD uden hormoner. Der er spoler, der frigiver kobberioner i stedet for hormoner. Derfor kaldes de kobberspiraler eller kobberkæder. Den klassiske spiral har udviklet sig yderligere, især i sin form.

Læs også artiklen: GyneFix® kobberkæde

Der er nu forskellige modeller, så en individuel form og justering kan reducere ubehag og smerte. Brug af kondom udgør ikke en øget risiko for trombose. Andre antikonceptionsmidler og metoder bør kun overvejes, hvis graviditet ville være acceptabelt, hvis det er relevant.

Du kan finde mere information på vores side om emnet "prævention" her: forebyggelse

Bloddonation med lidelse af faktor 5 - hvad skal overvejes?

Da faktor 5-sygdommen ikke er en smitsom sygdom, men hovedsagelig en medfødt genetisk ændring, er en Bloddonation i princippet mulig. Da det imidlertid er en blodkoagulationsforstyrrelse, udelukker mange bloddonationstjenester mennesker med faktor 5 fra at donere blod. Når man donerer blod, er punkteringsstedet en slags skade, der for eksempel kan føre til en blodpropp. Mennesker med faktor 5-betingelser har større risiko for at få en blodprop kaldet a blodprop, at udvikle. En sådan blodprop kan føre til blokering af blodkar. Denne lukning er kendt som trombose. Bloddonationstjenesten ønsker naturligvis at holde risikoen for trombose lav. Især hvis den villige blodgiver allerede har lidt en trombose, ønsker bloddonationstjenesten normalt ikke at tage denne risiko.

Risikoen for trombose hos mennesker med faktor 5-sygdom afhænger af formen af ​​denne genetiske ændring. Er den såkaldte heterozygot form før er risikoen for trombose 5-10 gange højere. Men hvis den såkaldte homozygot form før øges risikoen med 50-100 gange. Under alle omstændigheder skal koagulationsforstyrrelsen rapporteres til lægen i bloddonationstjenesten. Der træffes beslutningen i henhold til de relevante retningslinjer. Hvis en bloddonationstjeneste tillader bloddonation, er det vigtigt at kontakte en direkte i tilfælde af komplikationer og en mistænkt trombose efter bloddonationen læge at opsøge.