Klippel-Feil syndrom

Synonymer: medfødt cervikal synostose

definition

Den såkaldte Klippel-Feil syndrom betegner a medfødt Misdannelse, især Cervical rygsøjle bekymringer. Den vigtigste funktion er en vedhæftning fra Halshvirvler der kan være forbundet med andre misdannelser.
Klippel-Feil-syndromet blev først fuldt ud beskrevet i 1912 af Maurice Klippel, en fransk neurolog og psykiater, og André Feil, også en fransk neurolog, og opkaldt efter dem.
Hyppigheden, som dette syndrom opstår, bestemmes med 1:50000 angivet, så det hører til sjældnere Sygdomme.

Aftale hos en rygspecialist?

Jeg rådes med glæde!

Hvem er jeg?
Mit navn er dr. Nicolas Gumpert. Jeg er specialist i ortopædi og stifter af .
Forskellige tv-programmer og trykte medier rapporterer jævnligt om mit arbejde. På HR-tv kan du se mig hver 6. uge live på "Hallo Hessen".
Men nu er der nok indikeret ;-)

Rygsøjlen er vanskelig at behandle. På den ene side er den udsat for store mekaniske belastninger, på den anden side har den stor mobilitet.

Behandlingen af ​​rygsøjlen (f.eks. Hernieret skive, facetsyndrom, foramenstenose osv.) Kræver derfor en masse erfaring.
Jeg fokuserer på en lang række sygdomme i rygsøjlen.
Formålet med enhver behandling er behandling uden kirurgi.

Hvilken terapi, der opnår de bedste resultater på lang sigt, kan kun bestemmes efter at have set alle oplysningerne (Undersøgelse, røntgen, ultralyd, MR osv.) vurderes.

Du kan finde mig i:

• Lumedis - din ortopædkirurg
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Direkte til onlineaftalen
Desværre er det i øjeblikket kun muligt at aftale en aftale med private sundhedsforsikringsselskaber. Jeg håber på din forståelse!
Yderligere information om mig selv kan findes hos Dr. Nicolas Gumpert

årsager

Årsagen til denne sygdom ligger allerede i Tidlig graviditetnår visse dele af embryoets væv, den såkaldte cervikale somittermodnes ikke ordentligt eller udvikles ikke som sædvanligt. Det er stadig ikke klart, hvorfor denne udviklingsforstyrrelse overhovedet forekommer. Udtrykket af dette syndrom er ekstremt anderledes og kan være helt uskadelig og være knap synlig eller med alvorlige misdannelser ledsaget.
Klippel-Feil syndrom er kendetegnet ved fusion af to eller flere Vertebrale kroppe af nakkeområdet. I nogle tilfælde kan hele livmoderhalsryggen smeltes sammen. Karakteristisk er også en dyb hårline og som et resultat af rygsækvæksten en meget kort hals Med Halsstivning og a Forkert holdning af hovedet, a torticollis, også kaldet torticollis osseus. Disse typiske kliniske tegn findes imidlertid kun i 34 – 74 % patienten, da bevægelsesområdet ofte er godt bevaret.

Den benede vedhæftning kan føre til ubehag afhængig af deres sværhedsgrad. Mobiliteten i livmoderhalsryggen kan være meget begrænset. Manglen på mobilitet kompenseres dog delvist af andre vertebrale led, der er mellem, over eller under vedhæftningerne, som derefter ofte overmobile er. Dette betyder dog også, at de overmotoriske regioner i rygsøjlen er mindre stabiliserede, hvorfor der kan opstå alvorlige problemer i disse områder, såsom en skade på Backmarks i nakkeområdet, ustabilitet eller en Spondylarthrosis (degenerative ændringer i rygsøjlen). Hvis den første cervikale rygsøjle mellem kraniet knogler og den såkaldte Atlas knogler smeltet, forårsager denne misdannelse mere ubehag end lavere liggende led.

Symptomer

Karakteristiske symptomer er Begrænsning af bevægelse, en hovedpine, Prædisposition til migræne, Nakke smerter og Nervesmerterforårsaget af unormal dannelse af ryghvirvlerne, som derefter mekanisk stimulerer de nye nerverødder, eller ved for det meste medfødt indsnævring af Rygmarvskanal, en såkaldt myelopati.

Derudover er der adskillige forbundet med det misdannelser og symptomer. Så der kan være andre benede abnormiteter som en Skulderhøjde (Sprengels deformitet), Abnormiteter i ribben, forstyrret Fingerudviklingsåvel som en dybere krumning af rygsøjlen, ligesom en udtalt kyphosis eller endda en Skoliosesom også skal behandles i god tid.
Andre abnormiteter kan forekomme i a Spalte læbe og gane, Dental lidelser, en såkaldt Spina bifida, Lammelse af øjemuskler (Duane-syndrom) eller forkert placering af øret med tilhørende døvhed bestå.
De er også karakteristiske misdannelser af Hjerte eller des Urinrør, og det er derfor, når der diagnosticeres Klippel-Feil syndrom altid et ultralyd af urinvejene skal udføres, da disse misdannelser kan være asymptomatiske i begyndelsen.

Diagnose og terapi

Imidlertid oplever mange patienter, hvor diagnosen ikke er indlysende, ikke symptomer og en diagnose indtil voksen alder. Klippel-Feil-syndromet diagnosticeres ved hjælp af en klinisk undersøgelse og, for en præcis repræsentation af livmoderhalsryggen, en røntgenundersøgelse i 2 plan for at kunne se den nøjagtige placering og omfang af misdannelsen.
Derudover foretages der ofte en MR af cervikale rygsøjler (foretrækkes frem for CT hos små børn på grund af strålingseksponeringen) eller CT for at bestemme mulig skade eller indsnævring af rygmarven og for at opdage tilknyttede afvigelser.

Desværre kan Klippel-Feil-syndromet ikke behandles kausalt. Terapi er normalt smptomatisk i form af fysioterapi for at styrke holdemusklerne og lindre symptomer. I værre tilfælde kan rygmarvsinjektioner anvendes i tilfælde af svær smerte, eller i meget specifikke tilfælde med alvorlig ustabilitet i et rygsøjle kan kirurgi endda indikeres. Patienter med udtalt overmotoritet i nogle rygsårssegmenter bør under alle omstændigheder begrænse deres hverdagslige aktiviteter og ikke udføre nogen rykkende bevægelser, der lægger en stor belastning på cervikale rygsøjler for ikke at provosere rygmarven.

Vejrudsigt

Prognosen er ekstremt forskellig og afhænger meget af den enkelte Sygdomsudtryk og forekom allerede Følgeskader fra. Årsagen til Klippel-Feil-syndromet kan imidlertid ikke behandles. Også klagerne finder normalt sted i rammen degenerative ændringer rygsøjlen stiger med alderen. Med hensyn til forventet levealder har Klippel-Feil syndrom en god prognose, og de fleste patienter kan føre stort set normale liv. Kirurgi er meget sjældent nødvendigt. Ukendte ledsagende misdannelser kan imidlertid blive alvorlige Komplikationer at lede.