Neurologi-Online

Muskeldystrofi

Synonymer

Muskelsvind, progressiv muskeldystrofi; Duchenne muskeldystrofi, Becker-Kiener dystrofi, myotonisk dystrofi, Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi, FSHD

Resumé

Muskeldystrofier er medfødte sygdomme i musklerne, der fører til et progressivt tab af muskelmasse og stigende svaghed via en forstyrrelse i musklernes struktur og / eller metaboliske processer. Indtil videre kendes mere end 30 forskellige former for muskeldystrofi, de dominerende symptomer, hyppighed, forløb og prognose z. T. skelner tydeligt. Den underliggende genetiske defekt er kendt for mange muskeldystrofiesygdomme, der muliggør genetisk diagnose (undersøgelse af det genetiske materiale).
En kausal terapi for muskeldystrofi findes endnu ikke, så fokus er på symptomatiske terapier, der er beregnet til at lindre konsekvenserne af sygdommen og forbedre livskvaliteten for de berørte.

definition

Udtrykket muskeldystrofi omfatter medfødte sygdomme i musklerne, der fører til et progressivt tab af muskelmasse og antal og er mærkbar gennem svaghed i de berørte muskelgrupper (muskeltab). Indtil videre kendes mere end 30 forskellige former for muskeldystrofi, som adskiller sig i arv, påvirkede muskeldele, symptomdebut og alvorligheden af det kliniske forløb. I nogle muskeldystrofier påvirkes hjertemusklerne også.

Former af muskeldystrofi og egenskaber

Duchenne type: Tidlig begyndelse, angreb af Hjertemuskler, alvorlig forløb, mest almindelig form, påvirker næsten udelukkende drenge.

Becker-Kiener type: Symptomer, der ligner symptomerne på Duchenne muskeldystrofi, men senere indtræden, noget mildere forløb, påvirker også næsten udelukkende drenge

Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi: mildere form, begynder i ung voksen alder, påvirker oprindeligt musklerne i skulderbåndet og ansigtet, mænd og kvinder påvirkes lige så ofte.

frekvens

Generelt estimeres hyppigheden af muskeldystrofier til 1: 2000 til 1: 5000, hvorved de individuelle muskeldystrofiesygdomme viser forskelle i arv og hyppighed i befolkningen. Af ovenstående hører Duchenne (ca. 1: 5000) og Becker-Kiener muskeldystrofi (ca. 1: 60.000) til den x-bundne recessive arvelige sygdomme og påvirker derfor næsten udelukkende drenge og mænd. Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (ca. 1: 20.000) arves derimod på en autosomal dominerende måde, hvorfor mænd og kvinder påvirkes lige så ofte.

årsager

Årsagerne til progressiv muskelsvind og svaghed er medfødte defekter i muskelcellernes struktur og i muskelmetabolismen. I mange muskeldystrofier er sygdommens nøjagtige mekanisme imidlertid endnu ikke afklaret.

Symptomer

De, der er berørt, bemærkes af en stigende svaghed i de berørte dele af kroppen, som under visse omstændigheder kan give ledetråde til den underliggende form af muskeldystrofi på grund af lokaliseringen.
I modsætning til andre sygdomme, der manifesterer sig som svaghed eller spild af muskler (f.eks. Nervesygdomme eller rygmarv; Spinal stenose), muskeldystrofier bevarer deres egne muskelreflekser og følelse af følelse. Hvis hjertemusklerne påvirkes, kommer det til en Hjertefejl (Hjertesvigt), angreb af Luftvejsmuskler fører til åndenød og fremmer luftvejsinfektioner (f.eks. lungeinfektion).

Indtræden af symptomer er meget forskellig mellem de individuelle former: Mens alvorlige former såsom Duchenne muskeldystrofi allerede er synlige i barndommen, kan godartede former muligvis ikke fremgå før avanceret voksenliv, f.eks. B. diagnosticeret som årsag til dårlig holdning.

Diagnose

Grundlaget for diagnosen er spørgsmålet om forekomsten af lignende klager hos familiemedlemmer (familiehistorie) for at bekræfte mistanken om en arvelig sygdom. Muskeldystrofi forekommer kun spontant i de sjældneste tilfælde (såkaldt "Ny mutation") på. Den fysiske undersøgelse afslører svagheden og reduktionen i størrelse ("atrofi") af de berørte muskeldele med stort set bevarede muskelreflekser og fraværet af for eksempel sanseforstyrrelser eller ufrivillig muskelsvind. Fordelingen af muskelsvaghed og spild på bestemte dele af kroppen kan give vigtige diagnostiske oplysninger. Blodprøven kan vise en stigning i muskelenzymer (stoffer fra muskelcellerne), hvilket antyder skader på muskelceller, men dette er af mindre diagnostisk betydning.

Yderligere diagnostiske trin kan initieres for at differentiere det fra andre sygdomme, der klinisk kan føre til et lignende billede. Her v. en. Sygdomme i nerverne og rygmarven samt den neuromuskulære endeplade, skiftepunktet mellem nerve og muskler, kan udelukkes. Server z. B optegnelsen af Nerveledningshastighed (NLG) og elektrisk muskelaktivitet (elektromyografi, EMG).
Den mikroskopiske undersøgelse af en prøve af påvirkede muskler taget under en mindre kirurgisk procedure (Muskelbiopsi) viser et karakteristisk billede i alle former for muskeldystrofi, der adskiller sig fra det i z. B. differentierer nervesygdomme.

I sidste ende, med de mange muskeldystrofier, kendes specifikke ændringer i genomet hos de berørte og kan detekteres ved hjælp af specielle diagnostiske metoder. Dette kan gøres i menneskelige genetiske centre større klinikker.

Differentialdiagnoser

Muskelsvaghed og spild kan vises som symptomer på en række andre sygdomme, der muligvis skal udelukkes. Disse inkluderer frem for alt:

Nerve- og rygmarvsforstyrrelser, f.eks. B. poliomyelitis ('poliomyelitis'), Amyotrofisk lateral sklerose eller multipel sclerose. Ekskludering er baseret på det kliniske billede, måling af nerveledningshastigheden og den elektriske muskelaktivitet, der adskiller sig fra resultaterne i muskeldystrofi. En muskelbiopsi kan også give information om den underliggende nerveskade.
Sygdomme i den "neuromuskulære endeplade", skiftepunktet mellem nerve og muskler, der er forårsaget af autoimmune processer. Disse inkluderer myasthenia gravis eller Lambert-Eaton syndrom, som også kan forekomme i kølvandet på tumorsygdomme. Også her er der karakteristiske forskelle i elektromyogrammet, nerveledningshastigheden og muskelbiopsien. Autoantistoffer, der kan påvises i blodet og mikroskopisk prøve i de førnævnte sygdomme er fraværende i muskeldystrofier.

terapi

Til dato er der ingen kausal terapi for muskeldystrofier. Forsøg på lægemiddelterapi med en lang række stoffer, der er blevet udført til dags dato, har i sidste ende alle været skuffende. For fremtiden ligger håb i en genetisk terapi, der eliminerer de underliggende defekter i den genetiske sammensætning eller deres virkning på muskelmetabolismen, men sådanne forsøg er i øjeblikket kun i deres tidlige stadier.

Derfor er behandlingen af muskeldystrofier i øjeblikket baseret på understøttende foranstaltninger, der er beregnet til at dæmpe konsekvenserne af stigende muskelsvaghed og at støtte patienten til at klare hverdagen. Dette inkluderer først og fremmest fysioterapi at opretholde den størst mulige mobilitet og for at forhindre dårlig kropsholdning.
Kropstræning bør kun udføres meget omhyggeligt for at undgå følgeskader på musklerne på grund af overbelastning.
Brug af anabole steroider tilrådes ikke på grund af alvorlige bivirkninger og uprøvede fordele og kan i ekstraordinære tilfælde forsvares under nøje tilsyn af en specialiseret læge. EN psykoterapeutisk pleje kan hjælpe de berørte med at klare en diagnose af en kronisk progressiv sygdom; kontakt med en af de mange selvhjælpsgrupper kan lette adgangen til tilbud om hjælp. Som med alle arvelige sygdomme tilrådes genetisk rådgivning til videre familieplanlægning; fornemmelsen og fordelen ved prenatal diagnose skal afgøres fra sag til sag.

Vejrudsigt:

Prognosen afhænger i vid udstrækning af inddragelse af hjerte og åndedrætsmuskler og er derfor ganske forskellig mellem de forskellige muskeldystrofier. Mens z. For eksempel, hvis Duchenne-typen fører til død af hjertesvigt eller luftvejsinfektioner i en ung alder, er forventet levealder ikke begrænset til mere godartede former. Dog kan mildere former for muskeldystrofi føre til alvorlige svækkelser i hverdagen og livskvaliteten i løbet af sygdommen.