Symptomer på neurofibromatosis type 1

Bemærk

Du er i øjeblikket om emnet Symptomer på neurofibromatosis type 1.
På vores andre sider finder du information om følgende emner:

• Neurofibromatosis type 1
• Forventet levetid og behandling af neurofibromatosis type 1

• Neurofibromatosis type 2
• Symptomer på neurofibromatose type 2

Cafe-au-lait pletter og pletter

Den første grund til at se en læge eller humangenetiker er ofte de såkaldte café-au-lait pletter, der normalt vises i den tidlige barndom. Der skal være mindst seks af disse, og de skal være mindst 0,5 cm i diameter inden puberteten og 1,5 cm bagefter. Pletterne findes i mere end 99% af de berørte og repræsenterer en stigning i melanocytter, men café-au-lait pletter findes også i andre kliniske billeder eller endda hos raske mennesker. Derfor er der behov for yderligere kriterier. Hos mere end 40% af patienterne er der yderligere hudændringer i akslen og lysken. Dette er fregne-lignende pigmenteringer, der også kaldes pletter eller fregner.

neurofibromer

Et andet kendetegn er de neurofibromer, der er specifikke for NF1. Disse er normalt godartede tumorer i nervevævets bindevæv, som findes i mere end 99% af de berørte. De vises senest i puberteten og degenererer kun sjældent til en ondartet sygdom. Størrelse og antal kan variere meget, men der skal være mindst to af dem. Da neurofibromer kan forekomme overalt i kroppen, er de ikke sjældent et kosmetisk problem, og den øgede ophobning af mastceller i fibromaerne kan føre til ulidelig kløe på grund af frigivelsen af ​​histamin.

Plexiform neurofibromer

Såkaldte plexiforme neurofibromer udgør et mere funktionelt problem. Disse tumorer vokser sammen som et netværk og kan føre til organfortrængning. Med en sandsynlighed på 5-10% kan disse plexiforme neurofibromer blive maligne.

Skelettedeformiteter

Under Skelettedeformiteter man forstår deformationer af knogler.
Ud over hud- og nerveændringer viser de, der er berørt af neurofibromatose, ofte skeletdeformiteter. Rygsøjlen og kraniet er især påvirket.Rygsøjlen viser en sidelæns krumning med samtidig dannelse af pukkel, som lægen kalder kyphoscoliosis. Det er heller ikke ualmindeligt, at der forekommer en misdannelse af sphenoidbenet i kraniet. Denne dysplasi af sphenoidbenet i bunden af ​​kraniet kan ændre øjenkontakten på en sådan måde, at den berørte person har en fremspringende øjeæble, en exophthalmos. Kort statur, asymmetri af hovedet, tilbagevendende ledforskyvninger eller patologiske brud kan også have en negativ effekt.

Opmærksomheds- og koncentrationsforstyrrelser

Symptomer som rastløshed / hyperaktivitet, nedsat udholdenhed, opmærksomhedsunderskud og koncentrationsforstyrrelser er især tydelige hos børn. For nogle mennesker vedvarer symptomerne i voksen alder og fører til begrænsninger i skole / arbejde, socialt liv og forhold.

Tumorer

Neurofibromatosis-patienter udviser en øget risiko for tumorer, især langs hals- eller rygmarvene. For eksempel kan tumorer langs den ottende kraniale nerve føre til høreskader og langs rygmarvene til lammelse.

Optiske gliomas er svulster i synskanaler, der ofte kun opdages ved en tilfældighed og forekommer hos omkring 15%. Hvis de vises i begge øjne, er der næsten 100% sandsynlighed for, at det er neurofibromatose.

Iris hos mange berørte mennesker viser også tumorlignende knuder, der stiger i antal og størrelse med alderen. Disse Lisch-knuder er normalt godartede tumorer, der forekommer skarpt definerede, afrundede og let hævede og stammer også fra melanocytter.

Nogle patienter med neurofibromatose er tilbøjelige til epileptiske anfald eller har indlæringsvanskeligheder.

Tumorer forekommer også ofte uden for nervesystemet. Frivillige eller skeletmuskler (rhabdomysarcoma), det hæmatopoietiske system (kronisk myeloide leukæmi), skjoldbruskkirtel (skjoldbruskkirtelkarcinom) eller binyremedulla (pheochromocytoma) kan påvirkes.

Mere information om dette emne: Bindevævskræft