trombofili

definition

En thrombophilia er en øget tendens til dannelse af blodpropper i blodkarene, dvs. i arterierne og venerne.
Disse blodpropper kaldes også teknisk Trombose kendt. Trombofili kan være genetisk, det vil sige medfødt eller erhvervede årsager ligge til grund.

De mest almindelige præsenteres i følgende tekst.

Epidemiologi

I Europa og Amerika Cirka 160 mennesker pr. 100.000 indbyggere lider en om året trombose i venerne.

Risikoen stiger kraftigt med alderen.

årsager

Som nævnt tidligere kan thrombophilia genetiske, så medfødt og / eller erhvervede faktorer egne som en sag. De vigtigste præsenteres nedenfor.

APC-resistens / faktor V (fem) Leiden-mutation

Koagulationsfaktor V (læs fem) er en vigtig del af vores Koagulationssystem.
Mere præcist er det en del af en såkaldt Koagulationskaskade, som i sidste ende forårsager blodplader, kaldet Blodplader klump tæt sammen og luk således et muligt sår hurtigt og stabilt.
Det er dog ikke kun vigtigt, at koagulationsdannelsen kan fortsætte uden komplikationer. Det er mindst lige så vigtigt, at de tilsvarende koagulationsfaktorer, inklusive faktor V, inaktiveres reduceret ellers uhæmmet og på utilsigtede steder Dannelse af blodpropper, så trombose kan forekomme.
Man taler derefter om sygdommen thrombophilia. Til inaktivering af koagulation er faktor V den såkaldte aktiveret protein C (APC) ansvarlig. I tilfælde af APC-modstand muteres koagulationsfaktoren V; man taler om en faktor V Leiden mutation.
Denne mutation gør faktor V-resistent, dvs. resistent over for det aktiverede protein C og kan ikke inaktiveret med tilsvarende konsekvenser. APC-resistens for op til 30% af tromboserne kan findes som årsagen, især hos yngre patienter mellem 20 og 40 år.
Risikoen for trombose øges meget hos kvinder med en eksisterende mutation, når de tager den orale antikonceptionsmidlersåsom pille (se: Tromboserisiko for p-piller).

Protein C og protein S-mangel

Protein C og S er endogene hæmmere blodkoagulation, dvs. koagulationsdannelse.
De opdeler og inaktiverer visse koagulationsfaktorer (faktor V / fem og faktor VIII / otte) og forhindrer således en overdreven trombus / koagulering.
Protein C her er det splittende, Protein S det Hjælpeenzym. En mangel i en af ​​de to fører til en forøget koagulerbarhed af blodet med efterfølgende øget dannelse af blodpropper, dvs. thrombophilia.

Manglerne kan være medfødte eller erhvervet.
En medfødt, arvelig mangel er meget sjælden. Symptomerne vises meget tidligt, undertiden i livets første dage mærkbar.
En erhvervet mangel kan have forskellige årsager. De to vigtigste er på den ene side Lever sygdomfordi alle koagulationsfaktorer, men også protein C og S produceres i leveren og på den anden side et øget forbrug i sammenhæng med en såkaldt bakteriel sepsis, så en Blodforgiftning forårsaget af bakterier i blodbanen.

Antithrombinmangel

Antithrombin er som protein C og S et i lever dannet hæmmer af blodkoagulation. Det inaktiverer forskellige koagulationsfaktorer og hæmmer således koagulering og dermed dannelsen af ​​tromboser. heparin øger virkningen af ​​antithrombin med en faktor på 1000, hvilket accelererer inaktivering. Udviklet på denne måde heparin hans antikoagulerende egenskaber.

Prothrombin-mutation

Prothrombin er det Prepress den såkaldte thrombiner. Thrombin er også en koagulationsfaktor, men det spiller også en vigtig nøglerolle i den samlede koagulationsproces, da den er i stand til de andre koagulationsfaktorer der skal aktiveres yderligere og dermed for at øge koagulationen og derefter dannelsen af ​​blodpropper. Hvis der er en protrombinmutation, produceres mere protrombin end kroppen faktisk har brug for. Dette fører også til et forøget angreb af thrombin med det resultat, at blodet kan koagulere, og dannelsen af ​​trombose ikke er kontrolleret. Prothrombin-mutationen er efter APC-modstand den næst mest almindelige årsag til en medfødt, dvs. arvelig tendens til trombose (thrombophilia).

Antiphospholipid-antistoffer

Danner vores krop antistof, dvs. antistoffer mod sunde strukturer i vores krop i stedet for for eksempel mod patogene bakterier eller vira, det er hvad vi kalder en Autoimmun sygdom. Kroppen angriber grundlæggende sig selv.
Selv med Antiphospholipid-antistoffer det er et autoimmunt antistof. De er rettet mod såkaldte endogene phospholipider. fosfolipider er Fedtstoffersom blandt andet spiller en vigtig rolle i vores krops koagulation. Hvis antistofferne angriber disse strukturer, fører dette til Klumpning af koagulationspladerne (Blodplader) og derefter på thromboser og embolismer.
Ofte kan disse antistoffer forekomme i sammenhæng med andre autoimmune sygdomme, såsom med såkaldte kollagenoser, findes her især i tilfælde af lupus erythematosus og gigtssygdomme i kroppen. Også relateret til ondartede tumorsygdomme og Infektioner dannelsen af ​​disse antistoffer er mulig.

Heparininduceret thrombocytopeni

Med denne sygdom sker det paradoksalt nok efter gaven af heparin oprindeligt til overdreven klumpning af blodplader med efterfølgende forstoppelse, især små arterier og kapillærer. Heparin danner et kompleks med en koagulations messenger.
Det kommer til oprettelsen af Autoimmune antistofferder klæber til dette kompleks og derefter fører til klumpning af blodpladerne. Gennem massivt forbrug af blodplader der er efterfølgende et skarpt fald, som igen manifesterer sig i en øget tendens til blødning og kan udgøre en stor fare.
Denne sygdom forekommer hovedsageligt højdosis heparinbehandlinger der varer længere end 5 dage.

Idiopatisk

I mellemtiden kan i 60% af sagerne en af ​​de ovennævnte årsager kan findes at være årsagen til den øgede tendens til koagulering. Men dette betyder også det ingen klar årsag i 40% af tilfældene for lidelserne kan findes. Man taler derefter om idiopatisk thrombofili.

Symptomer

Symptomerne på thrombophilia er meget forskellige og afhænger af placeringen af ​​karret i kroppen, som er indsnævret eller blokeret af den koagulat, der er dannet.

Normalt falder en thrombophilia kun under undersøgelsen af ​​en eksisterende trombose eller blodprop på.
Under en blodprop man forstår forstoppelsen af ​​a pulsårefor eksempel i lungerne, hjertet eller hjernen, normalt gennem en blodprop med en efterfølgende utilstrækkelig forsyning af vævet med ilt og næringsstoffer.
Desuden bør det også være Kvinder med gentagen aborter Trombofili overvejes, og der træffes passende diagnostiske forholdsregler.
Tromboser, især dem i de dybe årer i benet, udtrykkes igennem hævelse, Misfarvning af hud, såsom Smerte i det berørte ben.
Der er klinisk bevis på tilstedeværelsen af ​​thrombophilia, såsom en almindelig og tilbagevendende tilbøjelighed til Koaguleringisær i en ung alder kendte familietendenser til trombose og dannelse af blodpropper usædvanlige positioner, for eksempel i fartøjer på Hjerne, i venerne på Tarmfunktion, af milt, af lever og nyrer.

diagnose

Ofte er mistanken om tilstedeværelse af en trombofili med hyppige, tilbagevendende Trombose stillet.

Udseendet af blodpropper inden 45 år, såvel som forekomsten med allerede kendt Tendens til trombose i familien. Baseret på denne mistanke bygger yderligere diagnostiske forhold, som man forsøger at finde årsagen til trombofili.
Derudover gennemføres undersøgelser med det formål at finde ud af, hvor blodpropper allerede kunne have dannet sig overalt for at kunne stræbe efter den bedst mulige terapi.

Hvorvidt og i bekræftende fald, hvorfor der er forøget koagulerbarhed i blodet (trombofili) kan bestemmes ved hjælp af visse Laboratorieundersøgelser at blive fundet ud.
Til denne test skal der trækkes blod fra den pågældende. Testene inkluderer blandt andet undersøgelsen for tilstedeværelse af en mulig APC-modstand, den tætte undersøgelse af Faktor Vsåvel som faktor II (prothtrombin) til en mulig mutation såvel som bestemmelse af aktiviteten og om nødvendigt mængden af Protein C, Protein S, såvel som dem af Antithrombin i blod. (Forklaring af APC-resistens, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antithrombin i årsagerne).

Derudover vil også antistof søgte i blodet, hvilket kan være en årsag til den øgede tendens til koagulering.

Endvidere Koagulation af blod og generelt Blodparametre sikkert. Det er vigtigt ved det 3 til 4 uger Ingen antikoagulantia, som for eksempel før blodprøven Marcumar® eller heparin blev taget, da de kan forfalske laboratorieresultaterne.
Imidlertid bør medicinen ikke seponeres uafhængigt, men altid i samråd, ideelt med den behandlende læge.

En allerede eksisterende trombose i for eksempel benets vener kan ofte allerede bestemmes af vurderingen og Sammenligning af benene bestemmes i løbet af en undersøgelse. Ofte en ultralyd benårene, som kan afsløre en mulig blodpropp. Desuden kan computertomografi / CT-undersøgelser, især for at udelukke embolismer.

terapi

Den bedste terapi for kendt thrombophilia er dette profylakse, dvs. for at modvirke udviklingen af ​​thrombose.

Dette fungerer bedst, hvis du har Risikofaktorer kender til deres udvikling og følgelig forhindrer, især gennem sundhedsbevidst adfærd.
Forebyggelse er især vigtig for mennesker, der har en iboende risiko (se afsnit "Årsager") til at udvikle trombose. Der er også visse, såkaldte erhvervede risikofaktorer til stede, eller hvis de berørte patienter bevidst udsætter sig for disse faktorer, som øger udviklingen af ​​farlige blodpropper, selv hos raske mennesker, øges sandsynligheden for en trombotisk begivenhed kraftigt.
Til dette Risikofaktorer tælling:

• Røg
• Fedme
• højde Kolesterolniveauer
• At tage p-piller
• At tage hormoner i overgangsalderen
• lavt væskeindtag
• Åreknuder (varicer)
• operationer, især større ortopædisk kirurgi
• Stillesiddende livsstil i hospitalets seng eller under en tur, for eksempel i bilen, bus, fly,
• akutte infektioner
• Tumorsygdomme
• graviditet/barselsperiode.

Nogle risikofaktorer kan dog reduceres og dermed udviklingen af ​​trombose specifikt modvirket blive. Dette opnås f.eks. Gennem Giv op cigaretter, en diæt, hvis du har en Fedme og undgå lange siddeperioder
Ved lange rejser skal man bruge tilstrækkelig hydrering, såvel som tilstrækkelig Bevægelse under kørsel eller flyvning respekteres. I tilfælde af længere og hyppigere luftrejser, specielt lavet Trombosestrømper anbefalelsesværdig. En bestemt, frem for alt medicinsk terapi afhænger af den aktuelle tilstand og tidligere sygdomme hos den pågældende samt af årsagen til trombofili, hvis man kunne finde en.
Gå alene lægemiddelterapi Er det det Blod mindre i stand til koagulation at fremstille og således modvirke udviklingen af ​​trombose. Oftest lykkes dette i tilfælde af trombofili med den såkaldte Marcumar® (Aktiv ingrediens fenprocoumon). Marcumar® tages som en tablet. I kroppen fungerer det som en Antagonist mod vitamin K. K-vitamin er til gengæld vigtigt for regenereringen af ​​koagulationsfaktorer. Som koagulationsfaktorer følgelig ikke regenereret og kan gøres operationel igen, falder blodets koagulerbarhed. Langtidsbehandling med heparin kan bruges som et alternativt lægemiddel. Dette er imidlertid kontraindiceret i nærvær af kendt heparin-induceret trombocytopeni (se afsnit “Årsager”).

Om antikoagulanteterapien skal være permanent eller kun i en bestemt periode afhænger af Årsag til trombofili, Antal, placering og sværhedsgrad af tidligere tromboser og / eller embolismer samt eventuelle kommende, planlagte operationer og / eller en eksisterende graviditet.

Permanent antikoagulanteterapi bør især gives til en velkendt Antiphospholipid syndrom, ved Antithrombinmangelsåvel som tilbagevendende, spontane vaskulære okklusioner på grund af blodpropper.

Kvinder skal holde op med at tage p-piller dispensering. Hvis en blodfortyndende terapi, for eksempel med Marcumar®, udføres, men patienten har dog muligheden for at fortsætte med at tage p-piller i samråd med sin læge.

Vejrudsigt

Løgner a Genetisk defektsåsom faktor V Leiden-mutation, der ligger til grund for thrombophilia, kan dette ikke undgås kausal at behandle.
Ved tidlig påvisning af sygdommen og efterfølgende profylaktiske foranstaltninger, såsom livsstilsjusteringer (sport, afholdenhed fra nikotin, sund kost osv.) og antikoagulant medikamenteterapi kan hjælpe Risiko for trombose imidlertid markant reduceret blive

Yderligere information

Yderligere information om emnet trombofili / trombose findes på:

• trombose
• Tromboseprofylakse
• Trombosesmerter
• Lungeemboli
• hæmatologi
• Blodpropper

Oplysninger om lægemiddelbehandling findes på:

• Marcumar®
• heparin