Turners syndrom

Definition - Hvad er Turners syndrom?

Turners syndrom, også kendt som monosomi X og Ullrich-Turners syndrom, er en genetisk lidelse, der kun påvirker piger. Det blev opkaldt efter dets opdagere, den tyske børnelæge Otto Ullrich og den amerikanske endokrinolog Henry H. Turner. Karakteristiske tegn på Turners syndrom er kortvægt og infertilitet.

Læs også: Hvad er Klinefelters syndrom?

Turners syndrom er den mest almindelige form for gonadal dysgenese (misdannelse i gonaderne). Det antages, at omkring 3% af alle embryoner er berørt, men størstedelen dør allerede intrauterin. Det menes, at hver tiende spontan abort i første trimester skyldes Turners syndrom. Forekomsten af ​​Turners syndrom i befolkningen er ca. 1: 2500-3000.

årsager

Turners syndrom er forårsaget af en forkert fordeling af kønskromosomerne. Normalt har mennesker 46 kromosomer, hvor den genetiske information er lagret. Dette inkluderer to kønskromosomer: hos kvinder to X-kromosomer (46, XX) og hos mænd et X- og et Y-kromosom (46, XY).
Piger med Turners syndrom har et manglende andet X-kromosom (45, X0). Derfor taler man om en monosomi X.

Læs også: Kromosomer - struktur, funktion og sygdomme

I ca. 30% af tilfældene er der også et funktionsløst andet X-kromosom. En mosaikvariant er også mulig og forekommer i 20% af tilfældene. Dette betyder, at kun i nogle celler i kroppen mangler den anden X eller ikke fungerer.

Turners syndrom er ikke arvelig. Den nøjagtige årsag til kromosomafvigelsen er endnu ikke kendt. Det menes, at årsagen ligger i modningen af ​​fædrene sæd. Der er ingen sammenhæng mellem forekomsten og moderens alder, i modsætning til f.eks. Med trisomi 21.

Læs også: Kromosomafvigelse - hvad er det?

diagnose

Turners syndrom kan diagnosticeres lige før fødslen, fx ved at undersøge fostervæsken eller tage en prøve af moderkagen. Disse undersøgelser medfører imidlertid risici for den gravide kvinde og udføres ikke rutinemæssigt. Ikke-invasive blodprøver (prænatal test) kan også bruges til at diagnosticere Turners syndrom. Disse er dog meget dyre og er heller ikke en del af standarddiagnostikken.

Efter fødslen er Turners syndrom især mærkbar på grund af de berørte pigers korte statur. Hvis der er mistanke om sygdommen, skal der foretages en undersøgelse for yderligere fysiske ændringer. Yderligere diagnostik for at se efter misdannelser i de indre organer skal også udføres (hjerte-ultralyd, ultralyd i urinvejen).

Koncentrationen af ​​forskellige hormoner i blodet kan også bestemmes. I Turners syndrom er østrogenerne lave, og det luteiniserende hormon (LH) og det follikelstimulerende hormon (FSH) øges (hypergonadotrop hypogonadisme).

Desuden kan blodcellerne underkastes en kromosomanalyse, og således kan et manglende X-kromosom påvises.

Jeg genkender Turners syndrom ved disse symptomer

Der er en række mulige symptomer, der kan vises med Turners syndrom. Disse forekommer dog ikke alle eller altid på samme tid. Nogle symptomer kan også forekomme afhængigt af alder.
Allerede ved fødslen tiltrækker de nyfødte opmærksomhed på grund af lymfødem på bagsiden af ​​hænder og fødder. Den korte statur bemærkes også tidligt. Berørte piger når normalt kun en gennemsnitlig højde på 1,47 m.

Fysiske ændringer såsom:

• Misdannelser i indre organer (fx hjertefejl, misdannelser i nyrer og urinledere)

• Underudviklet kønsorgan

• Forkortet metakarpal knogle (IV metacarpal knogle)

• Deformationer af brystet (f.eks. Skjold thorax)

• Dyb hårgrænse på nakken

• Pterygium colli (vingeformet fold på siden af ​​nakken)

• Masser af mol

• Tidlig osteoporose

Mental udvikling er normalt normal, og der er ingen reduktion i intelligens.

Manglen på eller underaktive æggestokke i ungdomsårene fører til fravær af pubertet og menstruation (primær amenoré). Kvinder med Turners syndrom er normalt infertile.

Du kan også være interesseret i: Disse symptomer hjælper dig med at genkende Klinefelter syndrom!

behandling

I behandlingen af ​​Turners syndrom er samarbejde mellem mange specialister som børnelæger, endokrinologer (specialister inden for hormonbehandling), gynækologer og praktiserende læger nødvendigt. Kun symptomatisk behandling er mulig.

Den korte statur skal behandles tidligt med væksthormoner i form af injektioner under huden. Med denne behandling kan der i bedste fald opnås en stigning i størrelsen på seks til otte centimeter.

I en alder af omkring 12 år anvendes østrogen- og progesteronpræparater til at indlede puberteten med medicin. Østrogenerne tages regelmæssigt i tre uger efter induktionsfasen. Der følger en uges pause. På denne måde efterlignes en normal cyklus, og der opstår menstruationsblødning, og de ydre kønsorganer udvikler sig regelmæssigt. Terapi med østrogener fortsættes hele livet, også for at forhindre osteoporose.

Sygdommen og dens symptomer kan være meget stressende for de berørte. Derfor kan psykoterapi startet tidligt være nyttigt.

Varighed / prognose

Da Turners syndrom er uhelbredelig, vil berørte piger og kvinder blive ledsaget af sygdommen resten af ​​deres liv.

Regelmæssige lægeundersøgelser er vigtige, da der er en øget risiko for forskellige sygdomme. Disse inkluderer: højt blodtryk, diabetes mellitus, fedme, osteoporose, sygdomme i skjoldbruskkirtlen og sygdomme i mave-tarmkanalen. På grund af disse sygdomme har piger med Turners syndrom en forventet levetid, der er ca. 10 år mindre end for raske mennesker.

Graviditet er i de fleste tilfælde ikke mulig på grund af den eksisterende infertilitet. Graviditet er kun mulig hos patienter, der har et mosaik sæt kromosomer. Dette er imidlertid forbundet med mange risici, og hyppigheden af ​​for tidlige fødsler og aborter øges betydeligt.