Årsager til cystisk fibrose

Genmutation ved cystisk fibrose

Cystisk fibrose (også: cystisk fibrose, CF) er en uhelbredelig metabolisk sygdom. hun er en genetiske Sygdom den autosomal recessiv Arv følger. Hver person har et dobbelt sæt kromosomer (en fra faren og en fra moderen) med gener fordelt over dem, hvilket betyder, at der er to gener til hver egenskab.

Autosomal recessiv betyder, at sygdommen kun manifesterer sig, hvis begge gener viser manglen ved cystisk fibrose, så både far og mor må have været bærere af det syge gen og overført det til deres barn. De, der kun har et muteret gen, er ikke selv syge, men de kan overføre sygdommen til deres børn.

Ved cystisk fibrose er dette såkaldt CFTR-gen ændret (muteret) på Kromosom 7 er placeret. Mere end 1000 mutationer er allerede påvist, som kan forårsage cystisk fibrose gennem visse ændringer, men den mest almindelige er mutationen ? F508hvor aminosyren Phenylalanin fraværende i genet. Dette udgør omkring 70% af sygdomme.

CFTR-genet koder for et Kloridkanal. Som et resultat af den genetiske defekt produceres disse chloridkanaler kun forkert af kroppen, hvilket har alvorlig indflydelse på kanalernes funktion. De er placeret i cellemembranerne i forskellige organer og er normalt permeabel for kloridioner, hvilket gør dem ansvarlige for Flydende indhold sekretionerne er fra forskellige væv. Fordi de kloridkanaler, der er indbygget i cystisk fibrosepatienter, ikke længere fungerer korrekt, er sekretionen ikke tilstrækkelig beriget med væske, og den dannes sej, tykke sekret.

Organer, der er særlig berørt, er bugspytkirtel og lunge, men der er også CFTR-kanaler i Tyndtarm, i Gallegangskanal, i Sved- og i Sexkirtler. Den viskose sekretion har nedsat strømningshastigheder og fører derfor for eksempel til, at bronchierne i lungerne sidder fast eller tilstopper kanalerne i kirtlerne. Som et resultat er organerne markant begrænset i deres funktioner og er undertiden også mere modtagelige for Infektioner. Dette giver i sidste ende anledning til de meget forskellige symptomer på cystisk fibrose.