Neurologi-Online

Duchenne muskeldystrofi

Synonymer

Duchenne muskeldystrofi, Duchenne sygdom;

engl. Duchennes sygdom, Duchenne muskeldystrofi

Resumé

Det Muskeldystrofi af Duchenne-typen er ved siden af "myotonisk dystrofi"den mest almindelige arvelige muskeldystrofi og viser en udtalt allerede i den tidlige barndom muskeldystrofi. Årsagen til dette er en mutation i den genetiske plan for et vigtigt strukturelt protein i muskelen, des Dystrophins. På grund af arven påvirkes mænd næsten udelukkende. Sygdommen fører til gradvis spild og svaghed i musklerne, udvikler sig hurtigt og slutter dødeligt ved at inficere åndedræts- og hjertemuskler. De ramte dør normalt i den tidlige voksen alder.

definition

Duchenne muskeldystrofi er en x-bundet recessiv arvelig sygdomhvilket på grund af fraværet eller defekten af dystrophin, et vigtigt strukturelt protein i muskler, fører til gradvis spild af muskler og før eller senere ender dødeligt.

Frekvens / forekomst

Duchenne muskeldystrofi forekommer med en frekvens på ca. 1: 5000 dør mest almindelige arvelige muskelsygdomme barndom. På grund af den x-bundne recessive arv, fmest drenge Berørt af det fulde billede af sygdommen bliver piger kun syge, hvis der ikke er nogen intakt plan for dystrophin på begge X-kromosomer, hvilket er ekstremt sjældent.
I 2,5% af tilfældene viser bærere af et defekt X-kromosom milde symptomer, såsom muskelsmerter, let svaghed eller øgede niveauer af et muskelenzym (kreatinkinase, CK) i blodet.

Info: forekomst

Symptomerne på Duchenne muskeldystrofi dukker normalt op, før de når skolealder.

hovedårsagen

Årsagen til sygdommen er manglen på den genetiske plan for Dystrophin-protein på X-kromosomet. Som regel er dette arvet, men en mindre del forekommer spontant som et resultat af en tilfældig ændring i den forældres genetiske sammensætning.
I ca. 5% af tilfældene er der stadig en lille restproduktion af dystrophin, som imidlertid ikke er tilstrækkelig til at opretholde muskelfunktion og -struktur.
Manglen på dette vigtige Strukturelt protein i muskelcellen fører til ustabilitet i muskelcellemembranen ("muskelcellemembran") og øget membranpermeabilitet. Dette tillader, at skadelige stoffer uhindret trænger ind i muskelcellen, og vigtige stoffer i cellen går også tabt. Over tid tilføjes skaden og fører til progressiv celleskade og celledød i Muskler. Dette fører til det kliniske billede af Duchenne muskeldystrofi. De mistede muskelceller erstattes delvist med fedtceller, som i nogle dele af kroppen fører til en tilsyneladende forstørrelse af de berørte muskler (Pseudohypertrophy).

Symptomer

De berørte børn falder normalt gennem et forsinket motorisk udvikling (Se også Sundhedscheck): De bevæger sig lidt, lærer at gå med en forsinkelse, falder ofte og er "klodsede".

Efter at have lært at gå øges kalvene ofte i størrelse betydeligt, grunden til dette er pseudohypertrofien af lægemusklerne beskrevet ovenfor, børnene viser også Gang abnormaliteter i betydningen a Vaglede bander.

Info: muskelsvaghed

I begyndelsen påvirker sygdommen primært sygdommen Bekkenmuskler, børnene z. B. er ikke i stand til at stå op fra liggende stilling uden hjælp af deres arme. Manøvren i stedet, ubevidst udført af børnene, hvor de vender sig ind i den tilbøjelige position og rejser sig over den firefaldede position og støtter deres arme på deres egne lår "Gowers-tegn" hedder.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, påvirkes mave- og rygmusklerne i stigende grad, hvilket resulterer i stærkere og stærkere Hult tilbage fører til de syge.

Ledsager det forekommer i varierende grad forkortelse og hærdning af muskulatur på, hvilket fører til yderligere bevægelsesbegrænsninger v. en. i hofte-, fod- og knæled. Muskelsvinden i skulderområdet fører til fremspringende skulderblader (Med .: Scapulae alatae, "englevinger"), krympningen af nakkemusklerne gør det vanskeligt at rette hovedet, mens det ligger.

Fra omkring 8 til 12 år er de fleste patienter afhængige af en kørestol, og med tiden udvikler man ofte en rygmarvekrumning (Skoliose) og deformation af Ribben. Dette og den stadigt stigende reduktion af Luftvejsmuskler føre over tid til en stadig mere begrænset vejrtrækningskapacitet og u. U. for en alvorlig risiko for patienten. Den begrænsede vejrtrækning favoriserer igen infektioner i lunge og luftvejene (se lungeinfektion), som også truer patienten. I de sene stadier af sygdommen skal patienter ventileres kunstigt.

I processen vil der også være en Hjertefejlpå grund af det også Hjertearytmier.

I cirka 1/3 af tilfældene er der også en intellektuel svækkelsesom manifesterer sig i en indlæringsvanskelighed.

Udvalgssygdomme (differentielle diagnoser)

Det kliniske billede og forløbet af Duchenne muskeldystrofi er i sig selv meget karakteristisk. En fundamentalt lignende sygdomsmekanisme viser Becker eller Becker-Kiener muskeldystrofi, som skal adskilles fra Duchenne dystrofi. I Becker muskeldystrofi er dystrophinproteinet ikke fraværende, men det er til stede i en meget modificeret form, så det kun kan udføre en restfunktion. De berørte muskeldele ligner dem i Duchenne dystrofi, men forløbet er meget langsommere og sværhedsgraden mindre udtalt.

I princippet kommer andre grunde til forsinket udvikling i tvivl i de tidlige stadier, her er blot et eksempel på hjerneskade på grund af iltmangel eller mindre fødsel hedder.

diagnose

På grund af defekten i muskelcellemembranen viser den berørte person en fra fødslen kraftig stigning i kreatinkinase, et enzym, der findes i muskler, i blodet.
Den neurologiske undersøgelse viser muskelsvaghed uden sensoriske forstyrrelser eller muskelsvindninger, reflekserne er svage eller er forsvundet.
i EMG (elektromyografi) viser et typisk billede af muskeldystrofier.
Den menneskelige genetiske undersøgelse af en blodprøve kan bevise manglen i det genetiske materiale, men dette bevis kan ikke leveres i ca. 30% af tilfældene.
I sådanne tilfælde tillader mikroskopisk undersøgelse af en vævsprøve a Muskelbiopsi (Prøveudtagning) diagnosen ved at vise manglen på dystrophin i muskelcellen ved hjælp af en speciel farvningsmetode.
Efter diagnosen skal det hjerte undersøges med ultralyd og EKG for at opdage skader tidligt.

terapi

En kausal terapi for Duchenne dystrofi er i øjeblikket ikke mulig, alt håb ligger i et fremtidig genterapi. Det er derfor vigtigt at sikre, at de berørte nyder den højest mulige livskvalitet så længe som muligt ved at behandle symptomerne.
Disse inkluderer især massage, varme bade og foranstaltninger til at opretholde automatisk vejrtrækning så længe som muligt (hosteøvelser, sang, vejrtræningstræning). Fysioterapi og træning skal udføres meget omhyggeligt for ikke at beskadige musklerne ved overdreven belastning, men de er nyttige for at undgå stivhed.

Der er forskellige undersøgelser, der undersøger muligheden for at have en gavnlig effekt på forløbet af Duchenne muskeldystrofi ved indgivelse af medikamenter. Denne forskning er i øjeblikket i gang, så der kan ikke fremsættes generelle udsagn på dette tidspunkt. Kirurgiske foranstaltninger kan korrigere forkert holdning og forbedre bevægelsesbegrænsninger.

I begge tilfælde er der en genetisk rådgivning at rådgive berørte familier, for eksempel at afklare risikoen for at udvikle andre børn. Forbindelsen til interessegrupper kan hjælpe de berørte med at klare livet med sygdommen, komme i kontakt med andre berørte personer og blive informeret om den aktuelle forskning.