Klinefelters syndrom

Hvad er Klinefelters syndrom?

Klinefelter syndrom forekommer hos omkring hver 750. mand. Det er en af ​​de mest almindelige medfødte kromosomale sygdomme, hvor berørte mænd har en for mange kønskromosomer. De har for det meste karyotypen 47XXY i stedet for den sædvanlige 46XY.

Den dobbelte X i sæt af kromosomer fører til en testosteronmangel, som fortsat forårsager typiske symptomer på Klinefelter syndrom. Lær mere om det.

Læs også: Hvad er Turners syndrom?

Hvad forårsager Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom er ikke en tilstand, der overføres fra forældre til deres børn.
Det opstår ret utilsigtet på grund af en forstyrrelse under meiose. Dette skaber sædceller og ægceller. I meiose er det vigtigt, at et kromosom fordeles mellem de mandlige og kvindelige sædceller. Dette er dog ikke tilfældet med Klinefelter syndrom. Enten har sædcellerne eller ægget et ekstra X-kromosom. Under befrugtning fører dette til, at et kønskromosom ligger for mange. Dette kaldes også kromosomafvigelse. Det kliniske billede manifesterer sig kun hos mænd, der for det meste har karyotypen 47XXY i stedet for 46XY.
De ekstra X-kromosomer resulterer i en testosteronmangel, som har yderligere konsekvenser.

Læs mere om årsagen til Klinefelters syndrom på: Kromosomafvigelse - hvad betyder det?

Turners syndrom er en sygdom, der også er baseret på et ændret antal kromosomer. Læs mere om dette på: Turners syndrom

Er Klinefelters syndrom arveligt eller smitsomt?

Klinefelter syndromet er en medfødt kromosomal sygdom, der forårsager sygdommen under modningen af ​​sædcellerne og ægcellerne - også kaldet meiose. Kromosomerne er ikke fordelt nøjagtigt jævnt, så en sæd eller æg indeholder et ekstra X-kromosom.

Klinefelter syndrom er ikke en sygdom, der overføres fra forældre til børn. Det opstår ved en tilfældighed. Så det er hverken arveligt eller smitsomt.

Du kan også være interesseret i: Arvelige genetiske sygdomme

Disse symptomer kan indikere Klinefelter syndrom

De typiske symptomer, der opstår i Klinefelter syndrom, skyldes mangel på testosteron. Det ser normalt sådan ud:

• Små testikler: Ofte forekommer en ikke-nedstødet testikel først i barndommen, som kan være ensidig eller bilateral. De fleste voksne med Klinefelter syndrom har en lille testikel.
  Læs også: Lille testikel - hvad er årsagen?

• Lille penis: Derudover har de berørte normalt et lille medlem. Manglende sæd kan også føre til infertilitet.
  Du kan også være interesseret i: Infertilitet hos mænd

• Brystforstørrelse: Berørte mænd har normalt brystforstørrelse. Dette kaldes også gynækomasti.
  Mere om dette emne kan findes: Gynækomasti - Udvidelsen af ​​brystkirtlen hos mænd

• Ændringer i muskler og fedtmasse: testosteron understøtter muskelopbygning. I Klinefelter syndrom resulterer det lave testosteronniveau i reduceret muskelmasse til fordel for fedtmasse. Berørte mennesker har øget fedtaflejring og har tendens til at være overvægtige.

• Høj statur: På grund af mangel på testosteron lukker vækstpladerne senere, hvilket fører til øget længde. Berørte er større end gennemsnittet.
  Yderligere information om dette emne kan findes på: Høj statur - det skal du vide!

Der er også nogle undersøgelser, der tyder på adfærdsproblemer hos mænd med Klinefelter syndrom. Ifølge undersøgelser ville omkring 10% af de berørte også være tilbøjelige til autisme eller ADHD. I barndommen ville der være forsinket sprogudvikling såvel som læse- og indlæringsproblemer.

Læs også:

• Hvad er autisme?
• Dette er symptomerne på ADHD
• Problemer i skolen

Sygdomsforløb i Klinefelter syndrom

Allerede i barndommen har de ramte ofte testede testikler, en lille lem og muskelsvaghed. Sprogudvikling er normalt forsinket. I skolebørn kan der være vanskeligheder med at lære og læse. I ungdomsårene er der normalt en forsinket begyndelse af puberteten, brystvækst og stærk vækst i længden. Voksne kan også have erektil dysfunktion og impotens. Desuden kan fedme, hvis den ikke behandles, udvikle sig med udviklingen af ​​diabetes mellitus 2 og vaskulære sygdomme.

Diagnose af Klinefelters syndrom

Diagnosen Klinefelter syndrom kan allerede stilles i livmoderen ved at undersøge fostervæsken eller tage en prøve fra moderkagen. Diagnosen kan derefter stilles ved hjælp af en blodprøve, hvor kromosomsættet undersøges. Dog kræves en human genetisk rapport til dette.

Du kan også være interesseret i: Undersøgelse af fostervand

Sådan behandles Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom kan ikke behandles fra grundårsagen. Forstyrrelsen under meiose kan ikke vendes.

Men da de fleste af symptomerne på Klinefelters syndrom skyldes lave testosteronniveauer, består terapi i at levere testosteron udefra. Dette er også kendt som testosteronsubstitution. Afhængigt af hvad der foretrækkes, kan testosteron påføres som en gel og plaster eller som en sprøjte hver tredje til tredje måned. Testosteronsubstitution startes normalt med pubertetsudbruddet og skal fortsættes for livet.
Læs mere om dette emne på: Behandling af testosteronmangel

Ifølge undersøgelser er mænd med Klinefelter syndrom ofte D-vitaminmangel. Det tilrådes regelmæssigt at kontrollere og afbalancere vitamin D-niveauet.
Vi anbefaler også: D-vitaminmangel - det skal du vide!

Da de berørte kan have sprogudviklingsforstyrrelser eller læse- og indlæringsvanskeligheder, bør taleterapi og støtte i skolen søges i overensstemmelse hermed.
Læs også: Hvornår giver logoterapi mening?

Prognose for Klinefelters syndrom

Der er ingen kur mod Klinefelter syndrom. Terapi via testosteronadministration bør derfor være livslang, for uden behandling kan de berørte menneskers forventede levetid reduceres.
Årsagen er, at Klinefelter-syndromet er mere forbundet med andre sygdomme såsom diabetes mellitus, vaskulære sygdomme og knogletab.
Derudover har mænd med Klinefelter syndrom tyve gange højere risiko for at udvikle brystkræft sammenlignet med andre mænd.

Læs også: Hvordan genkender du brystkræft hos mænd?

Derfor giver det mening at forbruge kunstigt testosteron hele livet. Symptomerne på Klinefelter syndrom er ofte kun milde.
Derudover kan de berørte ofte føre et uafhængigt liv gennem passende sprogstøtte såsom taleterapi og støtte i skolen.

Du kan også være interesseret i: Problemer i skolen - hvad kan hjælpe?
Du kan finde ud af mere om livslang testosteronsubstitution på: Alt om testosteronmangel