Myotonisk dystrofi

Synonymer

Dystrophy myotonica, Curschmann sygdom, Curschmann-Steinert sygdom

engl .: Myotonisk (muskulær) dystrofi.

introduktion

Myotonisk dystrofi er en af ​​de mest almindelige muskeldystrofier. Det er forbundet med muskelsvaghed og spild af muskler, især i ansigtsområdet, nakke, underarme og hænder samt underben og fødder. Karakteristisk her er kombinationen af ​​symptomerne på muskelsvaghed og forsinket muskelafslapning efter sammentrækning. Derudover forekommer forstyrrelser i andre kropssystemer i forskellige grader: testikeltab og hormonforstyrrelser, hjertearytmi, lukning af linsen (grå stær), sluge- og taleforstyrrelser, lejlighedsvis forringes den intellektuelle præstation under sygdomsforløbet. Myotonisk dystrofi er en arvelig sygdom, der har en tendens til at optræde tidligere fra generation til generation. En karakteristisk ændring i det genetiske materiale på kromosom 19 viste sig at være årsagen til sygdommen, hvilket fører til en reduceret opbygning af et protein, der sikrer intaktiteten i muskelfibermembranen. Generelt varierer sværhedsgraden af ​​sygdommen og involveringen af ​​forskellige organer fra patient til patient, og patientens levealder bestemmes primært af hjertets inddragelse. Der er ingen kausal terapi for sygdommen, de sygdomsrelaterede symptomer på de berørte organer kan behandles symptomatisk med medicin. Der er en øget risiko for anæstesi under operationer, som kan reduceres ved brug af visse lægemidler.

definition

Dystrofisk myotoni er den mest almindelige muskeldystrofi i voksen alder og er forbundet med muskelsvaghed, atrofi og forsinket muskelafslapning efter aktivitet. Sygdommen kan også påvirke forskellige andre organsystemer. Klinisk er der 3 forskellige former for myotonisk dystrofi

• en medfødt (medfødt) med symptomdebut i barndommen
• en voksen (mest almindelige form) starter i det andet og tredje årti af livet og
• en sen form, der begynder i en fremskreden alder.

Epidemiologi

Frekvensen af ​​myotonisk dystrofi er angivet som 1/8000 - 1/20000. Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde, hvilket betyder, at børnene til de berørte har en 50% risiko for selv at udvikle sygdommen, uanset køn. Der er en tendens til, at sygdommens begyndelse er tidligere fra generation til generation, og sygdommen er mere udtalt ("Forventning“).

hovedårsagen

Årsagen til myotonisk dystrofi er udvidelsen af ​​et afsnit i Kromosom 19 ud over et vist niveau. Dette fører til en reduceret produktion af et protein, der delvis er ansvarlig for stabiliteten af ​​muskelfibermembranen. Omfanget af forlængelsen øges med arv fra generation til generation og viser en bestemt forbindelse med symptomernes indtræden og sværhedsgraden.

Symptomer

I den voksne form af myotonisk dystrofi er kombinationen af ​​progressiv muskelsvaghed, især i hånd- og underarmen, fod- og ansigtsmuskler, med en forsinket afslapningsreaktion af musklerne efter træning (myotoni). Dette kan også observeres især i hånd- og fingermusklerne samt i ansigts- og halsmusklerne. B. Vanskeligheder med at løsne en knyttet knytnæve eller åbne dine lukkede øjne igen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan den føre til at synke eller på grund af indånding af luftvejsmusklerne, nedsat vejrtrækning.

Arytmier observeres i hjertet, hjertebanken og snuble i hjertet. I området med kønsorganerne vises symptomer såsom krympning i testiklerne, fraværende eller uregelmæssig menstruation og komplikationer ved graviditet.

Derudover lider patienterne ofte af opaciteter i linsen (grå stær, "grå stær") og høretab af det indre øre.

I barndomsformen af ​​myotonisk dystrofi falder de berørte børn tidligt på grund af muskelsvaghed ("spædbarn“= Flaccid nyfødt baby), drikke og blomstrende svaghed og forsinket motorisk udvikling. Sygdomsforløbet er normalt mere alvorligt. Det sene forløb af sygdommen kan under visse omstændigheder være atypisk og for eksempel kun opdages i sammenhæng med yderligere diagnosticering af grå stær eller i forbindelse med en familieafklaring af sygdomssager hos direkte afkom. Patienter med myotonisk dystrofi har en øget risiko for anæstesi, da sygdommen ofte kan føre til forskellige almindelige anæstetika til komplikationer, især i området for det kardiovaskulære system og respiration, end hos raske patienter. Det er derfor vigtigt, at anæstesilægen informeres om sygdommens tilstedeværelse inden en operation.

Differentialdiagnoser

Differentialdiagnoser inkluderer andre myotoniske lidelser afhængigt af de herskende symptomer (forsinket afslapning af musklerne) eller andre muskeldystrofier (spild af muskler). Desuden kan sygdomme i nervesystemet føre til svaghed og tab af muskler kontrolleret af de berørte nerver.

Diagnose

Klinisk banebrydende er tilstedeværelsen af ​​myotoni (forsinket afslapning) af musklerne med muskelatrofi (reduktion i størrelse og svind i musklerne). Ved måling af den elektriske muskelaktivitet i EMG (elektromyogram) er et karakteristisk fund af det lave niveau af de enkelte udslæt (som ved muskeldystrofier) ​​og forekomsten af ​​serier med hurtig afladning (som i myotoni, såkaldt "Dykbomberstøj).

Blodprøven viser symptomerne på muskelcelledød (øget værdi af et muskelenzym, "CK") og muligvis konsekvenserne af en involvering af det endokrine system (nedsatte værdier for kønshormoner). Den menneskelige genetiske undersøgelse kan detektere forlængelsen af ​​et afsnit om kromosom 19 i blodlegemer, som er karakteristisk for myotonisk dystrofi. Hvis diagnosen myotonisk dystrofi er foretaget, er det vigtigt at afklare hjertets funktion i det mindste ved hjælp af et EKG (elektrokardiogram) for at finde indikationer på en mulig dysfunktion på et tidligt tidspunkt.

terapi

En kausal terapi for myotonisk dystrofi er i øjeblikket ikke mulig. Hjertearytmier kan behandles med medicin og om nødvendigt med en pacemaker og muskelspasmer med medicin, der har en stabiliserende virkning på muskelcelleens aktiveringstilstand. Hvis der er hormonelle forstyrrelser, kan disse også behandles med medicin. I en vis grad kan fysioterapi bruges til at modvirke symptomerne på muskelsvaghed for at sikre patientens mobilitet og for at forhindre dårlig kropsholdning.

Vejrudsigt

Sygdommen udvikler sig langsomt og varierer fra patient til patient. Patienternes levealder reduceres til et gennemsnit på 50-60 år, og dødsfald forekommer ofte Hjertefejl en.