Neurofibromatosis type 2

Bemærk

Du er i øjeblikket på startsiden for emnet Neurofibromatosis type 2.
På vores andre sider finder du information om følgende emner:

  • Symptomer på neurofibromatose type 2
  • Neurofibromatosis type 1
  • Symptomer på neurofibromatosis type 1
  • Forventet levetid og behandling af neurofibromatosis type 1

Klassificering af neurofibromatoser

  • Neurofibromatosis type 1
    og
  • Neurofibromatosis type 2

Synonymer

NF2

definition

Neurofibromatose af type 2 er sådan NF 1 en arvelig sygdom fra autosomal dominerende arv. Dette betyder, at hvis der er et NF-gen (der altid er et gen fra mor og far), forekommer sygdommen.
Det genetiske mutation ligger på Kromosom 22q12.2.
Det handler om en Tumorsygdom. Det Tumorer findes i Nervesystemdvs. især langs Kraniale og rygmarvede nerver (rygmarvsnerver).

Epidemiologi / forekomst i befolkningen

Det Neurofibromatose af type 2 Med en forekomst på 1: 25.000 til 35.000 forekommer det signifikant mindre end NF1.
I denne tilstand er Mænd og Kvinder lige ofte påvirket.
Halvdelen af ​​sagerne er nye mutationer, dvs. ikke arvelige tilfælde.

Etiologi / årsag

Genlokuset til NF2-genet er på kromosom 22q12.2. Genet koder for proteinet Merlin. Merlin kaldes også Neurofibromin 2 eller Schwannomin. Opgaven med dette protein er at forankre det understøttende skelet af cellerne, her actincytoskelettet, i cellemembranen, især nervecellernes.

En anden opgave er at hæmme transmission og amplificering af ekstracellulære signaler (signaler uden for cellen), der transmitteres af vækstfaktorer.
En mutation betyder, at signaler, der stimulerer cellen til at dele sig, ikke hæmmes, hvilket fører til øget celledeling. Da NF2 er en af ​​tumorundertrykkende gener (tumorbeskyttelsesgener), fremmer en mutation af dette gen tumorudvikling.

Endelig er Merlin involveret i reguleringen af ​​celleadhæsion, dvs. forbindelsen mellem celler.

Mere information om neurokutane syndromer kan findes her: Neurokutant syndrom

Komplikationer

Siden Tumorer forekommer i løbet af nerverne, afhængigt af placeringen og funktionen af ​​den berørte nerve, er der en svækkelse eller endda fuldstændigt funktionsnedsættelse.

  • døvhed
  • Synstab eller dårlig syn
    og
  • Lammelse

er blandt de mest almindelige komplikationer.

Selv godartede tumorer er altid i risiko for ondartet degeneration.

diagnose

Objektivets uklarhed i barndommen er atypiske, så dette skal som regel det første og meget tidlige symptom altid betragtes som neurofibromatosis type 2. Berørt af stigende Tab af syn og en Genskærfølsomhed mærkbar.
Læs også vores emne: Symptomer på neurofibromatose type 2.

Af progressivt høretab begynder normalt år før diagnosen.

Som med NF1 er der også kliniske Diagnostiske kriterier.
Påvisning af bilaterale tumorer i høre- og ligevægtsnerverne ved hjælp af billeddannelsesmetoder er et klinisk diagnostisk kriterium.
Hvis en patient har pårørende til førstegrad med en bekræftet diagnose af neurofibromatosis type 2, og de oplever tidlige linsens uklarhed eller Neurinomer, neurofibromer, meningiomer eller gliomer forekommer, betragtes dette som et yderligere klinisk diagnostisk kriterium.

Laboratorieanalysemetoder til påvisning af det muterede gen er mulige, men på samme tid både dyre og tidskrævende.

  • Billeddannelsesprocedurer (røntgen, CT, MRT)
  • Høretest (audiometri)
    og
  • Funktionelle test af nerver (fx akustisk fremkaldte potentielle AEP'er)

er de valgte midler, især til at bestemme sværhedsgraden eller udviklingen af ​​sygdommen.

Funktioner, symptomer og lidelser

Alder

Neurofibromatose af type 2 manifesterer sig typisk i alderen 18 til 24 år.

Objektivets uklarhed

Den såkaldte "Underkapselformet bagerste grå stær". Dette er en speciel form for linsens uklarhed, der kan sammenlignes med den Grå stjerne i alderdom.

Svulster i nervesystemet

I Neurofibromatosis type 2 det er en tumorsygdom, at Nervesystem bekymringer. Normalt findes hos disse patienter meningiomasdvs. Meningen tumorer og neuromer.
neurom, eller også schwannomas kaldes, er godartede tumorer, der opstår fra Schwann-celler.
Schwann-cellers opgave er at omslutte nervefibre, at beskytte dem, at isolere dem langs de lange grene og således aktivere deres funktion. Multiplikationen af ​​Schwann-celler fører til en funktionel begrænsning eller en funktionel svigt i de berørte nerver.

Hos 80% af de berørte udvikler disse schwannomas sig på begge sider langs 8. Kraniale nerv.
Siden dette Vestibulocochlear nerv er ansvarlig for hørelse og balance, symptomer opstår som progressive Høretab til døvhed, gangproblemer og ligevægt og som et resultat lyde i ørerne (Tinnitus) og svimmelhed.
Kun en side påvirkes hos ca. 6% af patienterne.
Andre kraniale og perifere nerver kan også påvirkes.

neurofibromer

Den kliniske lighed med neurofibromatose type 1 opstår når, når subkutan, dvs. Perifere nerver placeret i det subkutane fedtvæv påvirkes, som derefter ser ud som neurofibromer.Histologisk betyder det fint væv, der er ingen lighed.

Cirka halvdelen af ​​de berørte viser Café-au-lait pletter. Sjældent vises mere end 3 pletter.

terapi

Siden Neurofibromatosis type 2 Hvis det er en genetisk sygdom, er behandling for at eliminere årsagen ikke mulig.
Derfor Terapi i henhold til symptomerne.

Ved hjælp af kirurgiske procedurer på øjet er det nu muligt at fjerne uklar linser kunstige linser at erstatte.

For at undgå progressivt høretab anbefales det, at tumorer i Auditive og ligevægtsnerver skal fjernes kirurgisk på et tidligt tidspunkt.
Hvis andre kraniale eller rygmarvede nerver også påvirkes, anbefales en operation for at opretholde den resterende funktion af nerverne. Men sådanne operationer har også farer. Nerver kan beskadiges af operationen. Derudover i ikke usædvanlige tilfælde Tumorer en gang til.
Derfor bør der regelmæssigt forebygges og kontrolleres. Man skal også huske, at godartede tumorer altid udgør en risiko for ondartet degeneration.

Er Høretab til døvhed avanceret, bør man drage fordel af mulighederne for Implantater af cochlea eller hjernestam brug.
Elektroder implanteres i det indre øre eller hjerne, og den berørte person kan høre igen eller deltage i vidtrækkende kommunikation.