Angelman syndrom

Hvad er Angelman syndrom?

Angelman syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager psykiske og fysiske handicap. Karakteristisk for sygdommen er primært taleudviklingsforstyrrelsen og overdreven lykke hos de berørte.

Angelman syndrom forekommer hos drenge og piger og påvirker ca. 1-9 pr. 100.000 fødsler over hele verden. Det ligner Prader-Willi syndrom.

årsager

Angelman syndrom er forårsaget af en medfødt genetisk defekt. Det er forårsaget af en såkaldt sletning af moder på kromosom 15. Dette betyder, at et stykke mangler fra kromosom 15, der er arvet fra moderen. Denne sletning er normalt ikke nedarvet, men forekommer spontant (ny mutation).

Læs mere om emnet på: Kromosomafvigelse - hvad betyder det?

diagnose

Diagnosen af ​​Angelman syndrom stilles ofte først i alderen tre til syv år.Symptomerne fortolkes ofte forkert som en form for autisme.
Særligt abnormiteter i sprogudvikling, fysisk udvikling og karakteristiske udseende af de berørte antyder Angelman syndrom. En pålidelig diagnose kan kun stilles ved en genetisk test, hvor deletionen på kromosom 15 kan detekteres.

Læs mere om emnet på: Genetisk test

Jeg genkender Angelman syndrom ved disse symptomer

I tilfælde af Angelman-syndrom kan man mærke en forsinket udvikling, både motorisk og mental, selv i spædbarnet. Berørte lider af en intellektuel handicap. Især sprogudvikling forbliver på et meget lavt niveau. Sprogforståelsen forstyrres imidlertid ikke.

Mennesker med Angelman syndrom lider af hyperaktivitet, rastløshed og en øget trang til at bevæge sig. Reflexerne øges også. Typisk er en usikker, hakket gang og balanceforstyrrelser.

Størstedelen af ​​patienter med Angelman syndrom lider af svære former for epilepsi. Krumning af rygsøjlen (skoliose) er også almindelig.

Karakteristisk er også en udtalt lykke med hyppig ubegrundet latter. De berørte griner oftere, når de er begejstrede.

Med hensyn til udseende skiller sig et lille hoved, en flad bagside af hovedet, en stor mund, en fremspringende hage og en skvis ud. Huden hos mennesker med Angelman syndrom er ofte meget lys.

behandling

Angelman syndrom er uhelbredelig, og der er ingen specifik terapi. Terapi er derfor rent symptomorienteret.

Ved hjælp af logopædi kan de berørte lære tegnsprog for at muliggøre bedre kommunikation med deres miljø. Fysioterapi og ergoterapi anbefales også for at fremme motorisk udvikling.

Hvis der er epilepsi, skal anti-epileptisk medicinterapi påbegyndes.

Læs mere om emnet på: Medicin mod epilepsi

Varighed / prognose

Der er ingen kur mod Angelman syndrom. Der er dog heller ingen begrænset forventet levealder.

Imidlertid opnås fuldstændig autonomi, dvs. evnen til at leve et selvstændigt liv, aldrig hos mennesker med Angelman-syndrom. Du har brug for livslang støtte for at klare hverdagen.