Pædiatri

Down syndrom

Synonymer i bredere forstand

Trisomi 21
tidligere, men forældet og diskriminerende: Mongolisme

definition

Trisomy 21 / Down-syndrom er et syndrom, der opstår på grund af en dårlig fordeling af forældrekromosomer hos barnet.
Fordelingen følger ikke en bestemt arv, men forekommer snarere sporadisk. Der er stadig risikofaktorer. Børn med Downs syndrom kan have forskellige fysiske og mentale handicap.

Hvordan genkender du børn med Downs syndrom?

Børn med Downs syndrom har allerede fysiske egenskaber ved fødslen, som er relativt specifikke for tilstanden. Berørte børn behøver ikke altid have dette. En af disse funktioner er en ekstra fold af hud omkring halsen. Dette forsvinder dog med tiden. Derudover er fødselsvægten ofte lavere end for andre børns og øges også langsommere. Det mest bemærkelsesværdige træk er imidlertid de skråt opadrettede øjne, der også har givet sygdommen kaldenavnet Mongolisme. Denne lighed understreges yderligere af den ofte runde ansigtsform. En ekstra hudfold kan også vises mellem øjnene, men dette skader ikke synet. En smal fure på håndfladen er også typisk. Denne firefinger-fure løber hen over håndfladen og forekommer i næsten alle børn med Downs syndrom. Dog ikke alle børn med en sådan fure har Downs syndrom.

Ud over disse fysiske egenskaber har børn med Downs syndrom ofte kognitive svækkelser. Læringsvanskeligheder kan ofte identificeres, hvis sværhedsgrad kan variere meget mellem de berørte. Generelt er der en vis forsinkelse i udviklingen. Visse færdigheder som læsning, skrivning eller løbning kan i sidste ende udvikles af dem, der berøres ligesom andre børn, men ofte kun i en fremskreden alder. Et træk, der ofte beskrives, er, at børn med Downs syndrom ofte er meget elskelige og fordomsfri overfor andre mennesker. De berørte skylder også navnet "englebørn" til denne egenskab.

Du kan finde ud af mere om emnet her: Problemer med at lære A-Z

Epidemiologi / forekomst

Trisomy 21 blev først identificeret i 1866 af den engelske neurolog John Langdon Down beskrevet. Syndromet blev opkaldt efter ham. Dog var det først i 1959, at franskmændene opdagede Genetiker Lejeune den genetiske årsag til trisomi 21.
I dag fødes børn med denne kromosommaldistribution med en forekomst af 1:700 Født. Dette betyder, at en ud af 700 nyfødte i Tyskland er født med Downs syndrom.

årsager

Årsagerne til trisomi 21 er, som navnet antyder, en tredobbelt tilstedeværelse af kromosom 21 i barnets arv.
Det er derfor en numerisk, dvs. antallet-afhængig, maldistribution af kromosomerne. Normalt har hver person to kopier af alle deres autosomale kromosomer (dette inkluderer alle 23 kromosomer, undtagen kønskromosomer X og Y). Disse eksemplarer videresendes til børnene. I Downs syndrom overføres normalt ikke én, men to kopier af kromosom 21 fra moderen til barnet, så barnet har tre eksemplarer.

Risikoen for en sådan maldistribution forøges med moderens alder. Fra 35 år har Mor med højere risiko til en såkaldt nondisjunction. Dette betyder, at mors chromosompar ikke adskilles for at blive jævnt fordelt mellem dattercellerne.

Der er forskellige årsager til trisomi 21. I det ovenfor beskrevne tilfælde er det yderligere kromosom 21 også gratis (fri trisomi 21). I 95% af tilfældene er det en ny mutation. I andre tilfælde, der forekommer meget sjældent (ca. 5%), er det 21. kromosom på et andet kromosom. Dette er kendt som translokationstrisomi 21.

Komplikationer

Børn med Trisomy 21 / Down syndrom sammenlignet med den sunde befolkning har en 20 gange øget risiko for en leukæmi at blive syg.

Mulige egenskaber ved Downs syndrom

Mange, men ikke alle, børn med Downs syndrom kan have visse egenskaber:

Ændringer i hoved- og ansigtområdet
- Rund kranium
- Udad stigende ("mongoloid") lågakse
- Hudfold i det indre hjørne af øjet (epicanthus)
- Stor afstand mellem øjnene
- Flad, bred næsebro
- Stor tunge
- Dyb sæt og afrundede ører
- Kort hals
- Smal, høj gane (taleforstyrrelser)
Ændringer i arme og ben
- korte, brede hænder
- Firefinger-fure (fure på håndfladen, som normalt begynder på lillefingersiden og strækker sig mellem mellem- og pegefinger (dvs. over 3 fingre), i Downs syndrom op til mellem pegefinger og tommelfinger (dvs. over 4 fingre))
- Sandalåbning (bred spalte mellem stortå og anden tå)
Andre specifikationer
- intellektuel handicap, hvis sværhedsgrad varierer meget fra person til person
- langsomme reflekser
- Hjertefejl
- Misdannelser i hoften

Diagnose af Downs syndrom

Ofte tillader de ovennævnte funktioner en mistænkt diagnose, skønt man under ingen omstændigheder må antage, at børn med Downs syndrom nødvendigvis har alle disse funktioner. For at bekræfte mistanken om Downs syndrom, a Kromosomanalyse baseret på en Blodprøve bliver bekræftet.
Derudover især de indre organer det hjerte undersøges for misdannelser.

Diagnosen kan også stilles i livmoderen ved hjælp af Kromosomanalyse henholdsvis.Der er forskellige metoder til at gøre dette. Både fostervand og prøver af placenta (moderkage) kan fjernes. Disse prøver undersøges derefter genetisk. Der er også muligheden med en Prenatal testat undersøge moders blod for barnets genom og således opdage ændringer før fødslen med lav risiko. Det skal bemærkes, at prenatal træk i fosteret ikke er tilstrækkelige kriterier for en diagnose.

I princippet kan Downs syndrom diagnosticeres på et meget tidligt tidspunkt, hvis der er rimelig mistanke. Denne tidlige diagnose sker gennem a Analyse af det embryoniske genetiske materiale muligt. Så der er i princippet en diagnose fra den 10. uge af graviditeten muligt. Imidlertid fjernes det genetiske materiale enten ved invasive metoder navlestreng, det Fostervand eller den moderkage vandt og derfor altid med en bestemt Risiko for spontanabort hånd i hånd.

Læs mere om emnet her Tegn på en spontanabort

Nyere metoder gør det på den anden side det muligt at filtrere fragmenter af det embryoniske genetiske materiale fra moderens blod og analysere dem. Imidlertid er disse metoder endnu ikke fuldt ud etablerede. Men også en ultralyd Som en del af Prenatal diagnostik kan give indledende indikationer af trisomi 21. Frem for alt a lille hoved (Microcephaly), Hjertefejl eller generelt lav vækst er de mest almindelige tegn her.

terapi

I dag er de fysiske klager som f.eks Hjertefejl eller a højere gane kan behandles godt med operationer. eventuel Visuelle defekter bruger en briller afbalanceret. Desuden muligvis forekommende Taleforstyrrelser behandles af logopæler.

For at træne færdighederne og yderligere støtte børn med Downs syndrom er der yderligere terapimuligheder som f.eks Ergoterapi, fysioterapi og også dyreassisterede former for terapi (for eksempel terapeutisk ridning) er tilgængelige.

profylakse

En forebyggelse af Trisomi 21 / Downs sygdom er ikke muligt, fordi 95% af tilfældene ikke er arvelige sygdomme, men en ny kombination opstår.

Fosterets kromosomer kan allerede analyseres i livmoderen. Så med en Graviditet i høj risiko Fra morens 35. leveår diagnosticerer en mulig trisomi 21.
Lovgiveren tillader det Afbrydelse af graviditet / abort til 12. uge af graviditeten. Særlige regler kan gælde for trisomi 21.

Vejrudsigt

Det medicinske forsyninger i dag er meget godt. Som et resultat kan mennesker med Downs syndrom, som tidligere overvejende ikke overlevede puberteten, nu leve op til 60 år og ældre. Til dette formål identificeres og opereres mulige alvorlige misdannelser (for eksempel hjertedefekter) på et tidligt tidspunkt.

Resumé

Downs syndrom er baseret på en genommutation.

Trisomy 21, også kendt som Downs syndrom, er en maldistribuering af forældrekromosomer i dit barn. Den syge person har tre i stedet for to kromosomer af tallet 21.
Trisomi 21 er den mest almindelige kromosomafvigelse hos nyfødte. Hver 700. nyfødte i Tyskland fødes med dette syndrom. I sjældne tilfælde (ca. 5%) er der arv.
Som regel er der nye kromosomale kombinationer. Denne sandsynlighed for dette stiger med moderens alder.
De fysiske egenskaber hos personer med trisomi 21 kan omfatte en let bred næse, skrå øjne, lavt satte ører, en kort hals og en høj gane.
En såkaldt firefinger-fure vises ofte på hænderne. Hjertefejl og andre svækkelser af andre indre organer er også mulige ved Downs syndrom.
En pålidelig diagnose af fostre i livmoderen kan kun stilles ved hjælp af kromosomanalyse.
Levetiden for en person med Downs syndrom er i dag omkring 60 år eller ældre, da organdeformationer kan genkendes og behandles på et tidligt tidspunkt.