Intern Medicin

Fallot-tetralogi

Synonymer i bredeste forstand

Medfødte cyanotiske hjertefejl med højre-venstre shunt

engelsk: Fallots tetrad, Fallots syndrom, Fallots sygdom

definition

Fallot-tetralogien er en medfødt hjertefejl. Det er en af de mest almindelige cyanotiske hjertedefekter. Cyanotisk betyder, at hjertedefekten har en negativ effekt på blodets iltindhold. Blodet, der pumpes fra hjertet til organerne, indeholder derfor for lidt ilt. Dette kan ses i farven på patientens hud. Dette er svagt blåligt. Læberne er især blå. Denne type hjertedefekt har det, der kaldes en shunt til højre-venstre. Så der er en normalt ikke-eksisterende forbindelse mellem højre og venstre hjerte.

Generel

Det Fallot-tetralogi kombinerer forskellige funktioner i en meget specifik medfødt hjertefejl. Dette blev først brugt i 1888 af Etienne-Louis Fallot som en Hjertefejl beskrevet med fire forskellige karakteristika (græsk: tetra = fire):

Lungstenose (lungearterieobstruktion)
højre ventrikulær hypertrofi (tykt lag af muskler i højre ventrikel)
Ventrikulær septumdefekt (VSD) (hul i hjertets septum)
Krydser aorta over VSD

For en ting er Lungepulsårensom blodet fra hjertet til lunge pumper, stenosed (indsnævret / lukket). Blodet kommer fra Kropscirkulation relativt lavt ilt i højre hjerte. Først vil det være fra højre atrium ind i højre ventrikel, pumpes derefter ind i lungearterien derfra. Hvis denne arterie nu er indsnævret, er der ikke længere nok blod i lungerne til at blive genindlæst med ilt.
I nogle tilfælde kan lungearterien blokeres fuldstændigt. Derefter foregår lungeblodstrømmen gennem en "gangart", der fortsætter i barnets udvikling (Ductus arteriosus), som praktisk talt regressivt forbinder hovedarterien med lungearterierne. Da dette normalt lukker i de første dage af livet, holdes det åbent i dette tilfælde med medicin.
Endvidere Fallot-tetralogi en defekt i hjerteseptum, som normalt adskiller venstre fra højre hjerte (medicinsk: Septal defekt). Defekten ligger i den del af væggen, der adskiller hjertekamrene fra hinanden (medicinsk: Ventrikulær septaldefekt). Dette er den højre-venstre shunt, der er nævnt ovenfor. Blodet kan nu flyde fra det højre hjerte direkte ind i det venstre hjerte. Således omgår den ruten gennem lungerne og er ikke beriget med ilt.

Den såkaldte "ride-aorta" (Aorta er den vigtigste arterie hos mennesker) er direkte relateret til vægdefekten: Da septum "har et hul" i området af hjertekammeret, og blodet nu kan strømme direkte fra højre hjertekammer ind i venstre hjertekammer, skal denne overskydende mængde blod også pumpes ind i kroppen via hovedarterien blive. På grund af dette øgede tryk "kører" aorta over lungearterierne.
Stigningen i muskelvolumen (med .: hypertrofi) i højre ventrikel er relateret til de indsnævrede lungearterier. Mere kraft skal bruges til at pumpe blodet gennem beholderens mindre diameter. Således stiger musklen i masse; sammenlignelig med enhver anden muskel i kroppen, som vi træner mere.

Hjerteanatomi

Hovedarterie (aorta)
ventrikel
Koronararterier
Forgård (atrium)
Vena cava
Carotis arterie

Resumé

Fallot-tetralogien er en medfødt hjertefejl. De nuværende forhold i hjertet skaber en cyanosedvs. en utilstrækkelig tilførsel af ilt til blodet og organerne. Børnene skiller sig ud på grund af deres blålig hud. Funktioner inkluderer:

Defekt i hjerteseptum
Begrænsning / okklusion af lungearterien
Overskridende hovedarterie
Vægfortykkelse af højre ventrikel

Sygdommen kan udtrykke sig med forskellige vanskeligheder afhængigt af sværhedsgraden af egenskaberne. Hjertedefekten korrigeres normalt kirurgisk inden for det første leveår. Billeddannelsesmetoder såsom ultralyd er primært tilgængelige til diagnose. Også det EKG kan indikere den øgede Muskelmasse den højre ventrikel.

Årsager til Fallot-tetralogien

Fallot-tetralogien er en medfødt hjertefejl. Embryonudvikling spiller en vigtig rolle i udviklingen af Fallots tetralogi. Her er embryoet udstyret med alle organsystemer, der er vigtige for livet.
Den faktiske årsag til Fallot-tetralogien er endnu ikke blevet afklaret endnu. Imidlertid antages en genetisk disposition, da nogle berørte børn har en kromosomal abnormalitet, for eksempel børn med Downs syndrom.

Symptomer

De berørte spædbørn har en blålig hudfarve (vigtigste symptom !!) på grund af det lave iltindhold i blodet. Omfanget af den såkaldte cyanose afhænger dog af sværhedsgraden af indsnævring af lungearterien (lungestenose).Med en let indsnævring kan det ske, at Fallot-tetralogien overhovedet ikke kan identificeres på baggrund af misfarvning af huden. Imidlertid er disse patienter kendetegnet ved deres høje hjertemusling. Hvis lungearterien er helt lukket, er der en livstruende underforsyning af hele den lille organisme med ilt den 2. til 4. dag i livet. Afhængig af sværhedsgraden af iltmangel udvikler man såkaldte ureglasnagler og trommestikkerfingre. Urglassnagler er buede fingernegle, som fik navnet på grund af deres form, der minder om et urglas. Med trommestikkerfingre er endelinkene på fingrene fortykkede og ser ud til at være hævede. Fysisk udvikling kan være ganske normal, for så længe barnet stadig vokser i mors liv Lungecirkulation overtaget af moderen. Barnet modtager iltberiget blod fra moren, fordi det endnu ikke kan trække vejret i sig selv.

Som regel forekommer disse symptomer hos knap halvdelen af børnene i de første 14 dage af livet. I hovedparten vises symptomerne imidlertid først i de første 3 måneder af livet.
Tidlige symptomer inkluderer dårlig drikke, åndenød og stigende iltudtømning (cyanose).

diagnose

i EKG typiske ændringer af en stigning i muskelmasse på højre side af kammeret kan aflæses. Lav en ultralyd af den lille Hjerte Både defekten i hjerteseptum, den overstyrede hovedarterie og indsnævring af lungearterierne kan ses. Også det Roentgen kan give information. Her kan man se de typiske træk, såsom den forstørrede højre ventrikel, manglende lungearterier og dermed mindre vaskularisering af lungerne. Hvis du vil repræsentere de rådende forhold mere præcist, gør du en Hjertekateter. For at gøre dette skubbes et tyndt rør ind i hjertet gennem en perifer vene, og der injiceres kontrastmiddel. Dette gøres med spædbørn under anæstesi.

terapi

Terapien afhænger af egenskaberne ved Fallot-tetralogi.
Er Lungearterierder formodes at transportere blodet til lungerne, ikke kun indsnævret, men lukket, så ved hjælp af medicin forsøges der at etablere en embryonal forbindelse mellem aorta (Hovedarterie) og lungearterien (den såkaldte Ductus Botalli) åbnes. Kom her prostaglandiner til brug. Prostaglandin E1 gives som en infusion. Er en høj kvalitet cyanose (Mangel på ilt i blodet og organerne, der skal leveres), lungearterien kan forbindes til en arterie, der fører iltrige blod ind i kroppen. Dette gøres gennem et Goretex-rør. En udvidelse af lungearterien ved hjælp af en lille ballon er også lovende.

Fallot-tetralogien korrigeres kirurgisk inden for det første leveår. Defekten af hjerteseptumet er lukket, så hovedarterien (aorta) kommer frem fra venstre hjerte, som det normalt burde være. Begrænsningen af lungearterien korrigeres ved at fjerne muskelvæv.

profylakse

Desværre er det ikke muligt at forhindre Fallots tetralogi. Da årsagen endnu ikke er blevet endeligt afklaret, er profylakse vanskelig. I dag kan forventningsfulde forældre dog bruge prænatal diagnostik. Her kan du bruge forskellige metoder (fra ultralyd til amniotisk væske punktering) til at opdage medfødte deformiteter, især hjertefejl, selv før fødslen (med .: prænatal) bestemme.

Med en sådan diagnose er det især vigtigt, at fødslen finder sted i en specielt udstyret klinik (f.eks .: Universitetshospital eller specielle centre). For ikke kun er det nødvendige udstyr her, men også passende uddannet og specialiseret personale på stedet.

Vejrudsigt

Hvordan denne medfødte sygdom udvikler sig, afhænger primært af blodstrømmen i lungerne. Hvis dette er lille, dvs. manglen er stor - dette betyder en (næsten) fuldstændigt lukket lungearterie - så forventet levealder er desværre lav. Uden behandling dør hvert andet berørt person inden 20-årsalderen. I litteraturen er der også kendte sjældne tilfælde, hvor patienterne bliver markant ældre.

Hvis hjertedefekten korrigeres kirurgisk, er der en god forventet levealder. Selve operationen kommer selvfølgelig med sine egne risici. Blødning, infektioner og lignende kan tænkes her. Imidlertid viser forskellige undersøgelser, at overlevelsesraten er lidt afhængig af alder. Normalt opereres børnene dog ganske tidligt mellem 3 og 6 måneder.