Intern Medicin

Meulengracht's sygdom

Synonymer

Gilbert-Meulengracht's sygdom

Gilbert syndrom

Definition - hvad er Meulengracht's sygdom?

Meulengracht's sygdom (Gilbert-Meulengracht's sygdom, Gilbert syndrom) er en ufarlig sygdom forårsaget af en medfødt metabolisk forstyrrelse i leveren. Sygdommen overføres til børn gennem forældre.

En genmutation medfører, at bilirubin, nedbrydningsproduktet fra røde blodlegemer, metaboliseres langsommere og udskilles i galden. Som et resultat stiger bilirubins plasmaniveau og fører til forskellige symptomer.

årsager

Årsagen til Meulengracht's sygdom er en såkaldt funktionel hyperbilirubinæmi. Dette betyder, at bilirubin-niveauet i blodplasmaet er steget over det normale niveau på grund af en leverdysfunktion. Normalt omdannes hæmoglobin, hovedkomponenten i røde blodlegemer, til bilirubin i leveren og udskilles i galden gennem tarmene. Et vigtigt trin i denne proces er forbindelsen af bilirubin med glucuronsyre (konjugering), så bilirubinet bliver vandopløseligt og galden kan frigøres i den konjugerede form.

Ved Meulengracht's sygdom forstyrres konjugeringen af bilirubin af en enzymdefekt. Det enzymansvarlige, UDP-glucuronoyltransferase, fungerer kun til ca. 30 procent. Dette gør hele processen meget langsommere og overskydende, ukonjugeret bilirubin akkumuleres i leveren og blodet (hyperbilirubinæmi).

Læs mere om emnet: Leverens hæmoglobin

diagnose

Lægen diagnosticerer Meulengracht's sygdom gennem en blodprøve. En øget koncentration af det indirekte (ikke-konjugerede) bilirubin i blodplasmaet med ellers normale lever- og blodværdier indikerer sygdommen.

Endvidere kan mutationen i UDP-glucuronyltransferase-genet påvises under anvendelse af polymerasekædereaktionen (PCR). Symptomerne på Meulengracht's sygdom kan fortolkes forkert af både patienten og lægen og fortolkes som en alvorlig kronisk leversygdom (f.eks. På grund af hepatitis B eller hepatitis C), hvorfor en genetisk test er passende til klar detektion i tilfælde af tvivl.

Arv

Meulengracht's sygdom er en arvelig sygdom, hvor en genetisk mutation fører til en reduceret aktivitet af enzymet UDP-glucuronyltransferase. Dette er en autosomal recessiv arv, hvilket betyder, at mutationen skal være til stede på både kromosomer (af mor og far) for at sygdommen kan udvikle sig i barnet. Børn, hvis forældre eller en af forældrene er påvirket af sygdommen, har en markant højere risiko for at udvikle Meulengracht's sygdom.

Læs mere om emnet: Genetiske sygdomme

Hvad kan være de ledsagende symptomer på Meulengracht's sygdom?

Meulengracht's sygdom er en relativt ufarlig sygdom, der sjældent manifesterer sig gennem symptomer. Patienterne kan lide af mavesmerter, der hovedsageligt opfattes som en ubehagelig følelse af tryk i højre øvre del af maven.

Fordøjelsesbesvær, kvalme og gas kan også forekomme. Yderligere symptomer er depressive stemninger, udmattelse og generel lidelse samt hovedpine, migræneanfald og appetitløshed.

I nogle tilfælde fører stigningen i bilirubin-koncentrationen i blodet til gulsot, der er kendt som intrahepatisk gulsot. Gulsot manifesterer sig som en intens gul farve af sklera (øjnets hvide) og hud, men er ellers smertefri. Derudover har patienter farveløs, hvid afføring.

Symptomerne er mere udtalt med sult og lange perioder med faste, men indtagelse af alkohol eller cigaretter kan også udløse symptomerne. Der er dog ingen sammenhæng mellem sværhedsgraden af symptomer og niveauet af overskydende bilirubin i blodplasmaet.

mavesmerter

Mavesmerter, der forekommer mere eller mindre alvorligt i midlertidige anfald, er et typisk ledsagende symptom på Meulengracht's sygdom. I sjældne tilfælde forekommer mavesmerter i kombination med fordøjelsesbesvær, gas eller endda kvalme med en metallisk smag i munden. Symptomerne forværres efter indtagelse af alkohol eller nikotin.

flatulens

Ud over mavesmerter og kvalme kan flatulens også være et symptom på Meulengracht's sygdom. Flatulens kan forårsage, at maven bliver meget oppustet (meteorisme). Desuden lider de ramte mennesker af en følelse af fylde og mavevulster. At spise gas kan forværre symptomerne. Hjemmemediciner såsom karvefrø og fennikelte, men også tilstrækkelig motion og regelmæssig træning hjælper mod flatulens.

træthed

I sjældne tilfælde lider Meulengracht's sygdomspatienter permanent træthed, fysisk udmattelse og koncentrationsvanskeligheder. I alvorlige tilfælde taler læger om kronisk træthedssyndrom eller træthed. Dette er en ekstraordinær mængde træthed, der ikke har nogen relation til tidligere fysiske aktiviteter.

depression

Som et resultat af Meulengracht's sygdom kan depression eller depressive stemninger forekomme hos patienten. Patienter føler sig håbløse og helt umotiverede. De overvældes af enkle aktiviteter i hverdagen. Ved de første tegn på depression er det bedst at kontakte den behandlende læge med det samme, da depressionen hurtigt forsvinder med den rigtige behandling.

Behandling og terapi

Meulengracht's sygdom er dybest set ikke hærdes, fordi den metabolske forstyrrelse er arveligt og medfødt. Det meste af tiden, de berørte klarer sig godt uden behandling og har ikke brug for nogen behandling. I alvorlige tilfælde kan symptomerne og gastrointestinale klager behandles med medicin, hvorved bivirkningerne af den ordinerede medicin ofte er mere alvorlige end symptomerne i sig selv. Symptomerne vises normalt i anfald og forsvinder hurtigt alene, selv uden behandling.

Imidlertid kan de berørte sikre, at symptomerne kun forekommer sjældent og i en mild form. Især de misfarvede øjne forårsaget af gulsot er ekstremt stressende for patienterne. Ved tilstrækkelig drikning "skylles kroppen" korrekt, og bilirubinet, der har samlet sig, kan udskilles hurtigere gennem nyrerne.

Symptomerne intensiveres af visse opførsler. En passende livsstil, hvor patienten ikke undgår rygning, alkohol og lange sultperioder samt tilstrækkelig søvn forhindrer en stigning i bilirubinniveauer i blodet og de tilhørende symptomer. Dette giver dig mulighed for at få sygdommen under kontrol, og sundhedsnedsættelsen forbliver lav.

Bilirubin-niveau

Koncentrationen af indirekte bilirubin øges i Meulengracht's sygdom og er over den normale værdi ved 2-5 mg / dl. Indirekte bilirubin er bilirubin, der endnu ikke er konjugeret med glucuronsyre i leveren og derfor ikke er opløselig i vand.

I blodet er indirekte bilirubin bundet til et specifikt transportprotein, albumin. Lægen vil tage en blodprøve for at kontrollere bilirubin-niveauet. Laboratoriediagnostik bestemmer den samlede bilirubinværdi og den konjugerede bilirubinværdi i en blodprøve i plasma (cellefrit blod) eller i serum (plasma uden koagulationsfaktorer) hos patienten. Koncentrationen af indirekte bilirubin skyldes forskellen mellem den samlede værdi og værdien af det konjugerede bilirubin.

Varighed og prognose

Normalt er Meulengracht's sygdom fuldstændig ufarlig, og patienterne lever fuldstændig upåvirket af sygdommen. Lægemiddelterapi med enzyminducere (fx phenobarbital eller rifampicin) er normalt ikke nødvendigt og er sjældent ordineret på grund af de uønskede bivirkninger. Desværre oplever kun få patienter symptomer, og forventet levealder generelt ikke reduceres af Meulengracht's sygdom, da hyperbilirubinæmi ikke skader de indre organer.

Hvilke lægemidler er involveret i stofskiftet?

Ved Meulengracht's sygdom er UDP-glucuronyltransferase begrænset i sin funktion. Da enzymet er vigtigt for nedbrydningen af andre lægemidler ud over udskillelsen af bilirubin, kan sygdommen ændre virkningen af lægemidler og føre til uønskede interaktioner.

De lægemidler, der er opdelt af UDP-glucuronyltransferase, inkluderer forskellige HIV-lægemidler (indinavir eller atazanavir), kolesterolsenkende lægemidler (atorvastatin og simvastatin) og smertestillende med de aktive ingredienser ibuprofen og paracetamol.

Kan jeg tage ibuprofen?

Den aktive ingrediens ibuprofen nedbrydes i leveren af UDP-glucuronyltransferase. Ved Meulengracht's sygdom foregår denne proces langsommere, og en overdosis af ibuprofen kan forekomme. Generelt kræver forgiftning med ibuprofen relativt høje doser, som ikke er så lette at opnå, hvorfor indtagelsen af ibuprofen hos patienter med Meulengracht's sygdom betragtes som sikrere end for eksempel paracetamol. Ikke desto mindre bør indtagelsen diskuteres med lægen, da overdosering kan forårsage nyreskade.

Kan jeg tage paracetamol?

Som en forsigtighed må patienter med Meulengracht's sygdom ikke tage paracetamol, da et toksisk mellemprodukt kan forekomme på grund af den utilstrækkelige metabolisme med UDP-glucuronyltransferase. Over en bestemt koncentration kan toksinet ikke længere udskilles og binder til levercelleproteiner, hvilket forårsager irreversibel leverskade og i sidste ende leversvigt.

Vil pillen fungere for mig?

Estradiol og ethinylestradiol, østrogenkomponenterne i orale prævention (“pille”), opdeles også af det påvirkede enzym UDP-glucuronyltransferase. Som et resultat nedbrydes pillen langsommere ved Meulengracht's sygdom. Imidlertid er østrogenkoncentrationen af de præparater, der er på markedet i dag, relativt lav, hvorfor de kan tages efter konsultation med den behandlende gynækolog.

Læs mere om emnet her: pille

Hvad er den bedste diæt, hvis jeg har Meulengracht's sygdom?

Generelt kan mennesker med Meulengracht's sygdom spise normalt og behøver kun være opmærksomme på et par ting. Længere perioder med sult eller faste får bilirubinniveauer i blodet til at stige og symptomerne på Meulengracht's sygdom forværres. Af denne grund skal patienter sørge for, at de spiser nok og regelmæssigt. Selv med morgensygdomme på grund af graviditet, skal berørte gravide kvinder huske, at de spiser nok kalorier på trods af opkast og således ikke provokerer et symptomangreb.

Patienter skal også sørge for, at de spiser en afbalanceret diæt og ikke for ensidig, da mad med lavt fedtindhold også kan hæve bilirubin-niveauet. Den rigtige diæt kan gøre en stor forskel og have en positiv effekt på symptomerne på Meulengracht's sygdom. En tilstrækkelig vandforsyning får nyrerne til at arbejde hårdere og fremskynder afgiftningen af kroppen. Dette kan sænke niveauet af bilirubin i blodet. Friske frugter og grøntsager leverer fiber og vitaminer, der kan hjælpe mod hurtig træthed og træthed. Frisk brygget pebermynte-te eller pebermynte-slikkepinde kan være nyttigt mod tilbagevendende kvalme, når du er ude og omkring.

Du kan finde ud af mere om sund kost her

Hvilken effekt har sport på min sygdom, og hvilken sport kan jeg gøre?

Generelt er personer med Meulengracht's sygdom ikke fysisk svækket på nogen måde og kan udøve enhver sport, der passer dem. Sport og fysisk aktivitet bidrager desværre ikke til et fald i bilirubin-niveauer i blodet. Regelmæssig træning kan imidlertid have en positiv effekt på symptomerne forårsaget af Meulengracht's sygdom.

Frem for alt kan hurtig træthed og vedvarende udmattelse styres godt med udholdenhedstræning som løb, cykling eller svømning. Det er dog vigtigt, at patienter sørger for at forbruge tilstrækkelige kulhydrater og kalorier før og efter løb, da faste kan forværre kvalme og gulfarvning af huden.

Overdreven træning og tung fysisk aktivitet kan især også forværre symptomerne på Meulengracht's sygdom. Musklen indeholder proteinet myoglobin, der tjener til at opbevare ilt og ligner hæmoglobin i blodet. Myoglobin nedbrydes i leveren på en lignende måde som hæmoglobin via biliverdin, og det er grunden til, at bilirubin-koncentrationen stiger på grund af den øgede nedbrydning af muskelceller under træning.

I tilfælde af problemer eller forværring af symptomer på grund af træning, er det bedst at diskutere med deres læge, hvilken sport der er bedst for dem, og hvordan det kan have en positiv effekt på sygdommen og de symptomer, der er forbundet med den.

Hvordan påvirker alkohol sygdommen?

Alkohol nedbrydes i leveren af enzymet alkohol dehydrogenase. Forbruget af alkohol skader levervævet, og leverens funktion er yderligere begrænset. Som et resultat stiger niveauerne af indirekte (konjugeret) og direkte (ikke-konjugeret) bilirubin i blodet. Alkohol øger bilirubin-niveauet i Meulengracht's sygdom betydeligt, og patienter bør derfor strengt undgå at drikke alkoholholdige drikkevarer.

Læs mere om emnet: Forhøjede leverværdier

homøopati

Der findes også alternativ medicin og homøopatiske metoder til at lindre symptomerne på Meulengracht's sygdom. En speciel kinesisk te lavet af forskellige urter, Yin Zhi Huang-te, kan hjælpe leveren med at udskille overskydende bilirubin. En række homøopatiske midler, såsom Carduus marianus, Crotalus og Chionanthus virginica, har en støttende virkning mod gulsot. En læge, der specialiserer sig i homøopati eller naturopati, kan individuelt adressere patientens klager og oprette en passende homøopatisk behandlingsplan.