Intern Medicin

Wilson sygdom

Synonymer

Wilsons sygdom, hepatolentikulær degeneration

introduktion

Wilsons sygdom er en genetisk sygdom, hvor der er en øget lagring af kobber i forskellige organer på grund af en forstyrrelse i kobbermetabolismen (såkaldt opbevaringssygdom). Dette fører til gradvis skade på de berørte organer, hvor leveren og hjernen er særlig påvirket. Der er forskellige former for sygdom, der vides at udvikle sig; sygdommen slutter ofte, hvis den ikke behandles fatal. Terapi sker gennem en livslang lav-kobber diæt, og brugen af visse medikamenter er meget vellykket. I nogle tilfælde er en levertransplantation påkrævet.

definition

Ved Wilson sygdom er en arvet mangel ved a Protein som regulerer omfordelingen af kobber i kroppen og udskillelsen af kobber i galden i levercellen. Som et resultat er kroppen overbelastet med frit kobber, hvilket har en skadelig virkning på cellerne og især påvirker sig selv lever og visse hjerneområder. Kan også blive påvirket øje, nyrer og hjerte. Kobberaflejringerne fører til skader og et stigende funktionsnedsættelse af de berørte organer. Da den resterende funktion af det defekte protein kan variere, udvikler sygdommen sig forskelligt.

Epidemiologi

Frekvensen af Wilson sygdom er angivet som 1: 30.000. Sygdommen vil autosomal recessiv arvet og er lidt mere almindelig hos mænd. Sygdommens begyndelse er i ungdomsårene og i den tidlige voksen alder, sjældent efter 40 år.

Symptomer

Sygdommen manifesterer sig i forskelligt udtalt funktionelle forstyrrelser i de berørte organer:

Lever: Forhøjede leverværdier, fedtlever op til levercirrhose (nodulær ombygning af leveren med erstatning af funktionelt væv med bindevæv). Leverdysfunktion manifesterer sig i gulsot (gulfarvning af huden og øjnets hvide), koagulationsforstyrrelser, anæmi, ascites (Vandopbevaring i maven).

Hjerne: Systemet med bevidstløs støtte og besiddelse af motoriske evner påvirkes især. Dette fører til en stillesiddende livsstil, udtryksløshed i ansigtsudtryk, stivhed i musklerne, men også overdreven bevægelse, muskelsvind og rysten, tale- og slukningsforstyrrelser. Rykning af fingrene, også kendt som "flappende vinger" eller "Klappende rysten"Er udpeget. Psykologiske forandringer, som f.eks. Vredesæt, anfald af latter eller gråd, hukommelsesforstyrrelser og demens kan også forekomme i løbet af sygdommen.

Øje: "Kayser-Fleischer hornhinde ring", en brunlig misfarvning på kanten af iris, er et karakteristisk og diagnostisk værdifuldt symptom på Wilsons sygdom, men påvirker ikke synet i sig selv.

Yderligere: Funktionelle forstyrrelser kan forekomme i nyrerne, hjertet kan blive påvirket med hensyn til kardiomyopati (svag hjertemuskulatur).

Diagnose

O. G. Misfarvning af iris, når blodet undersøges, lavere værdier for kobbertransportproteinet (ceruloplasmin) og total kobber, mens det frie kobber i blodet øges. En øget udskillelse af kobber via nyrerne kan ses i urinen. En leverbiopsi kan afsløre et øget kobberindhold i levervævet. I uklare tilfælde kan nogle få mere avancerede test give klarhed.

Det er vigtigt at differentiere Wilsons sygdom fra andre årsager til supranuklear parese. Du kan finde nyttige oplysninger om dette under: Progressiv supranuklear parese

terapi

Terapi er baseret på en livslang lav-kobberbehandling kost. En af de ting, der skal undgås, er Nødder, svampe, indmad, chokolade og fuldkornsprodukter. Da diæt alene ikke er effektiv nok, gives der medikamenter, der binder det frie kobber i kroppen og omdanner det til en form, der kan udskilles i urinen (D-penicillamin, trientin). Indgivelse af zink reducerer absorptionen af kobber fra mad. I nogle tilfælde a Levertransplantation der eliminerer årsagen til sygdommen, men er forbundet med den ikke ubetydelige generelle risiko for transplantationer.

Vejrudsigt

Hvis sygdommen ikke behandles, er sygdommen ofte dødeligHvis behandlingen startes i tide, er konservative foranstaltninger normalt tilstrækkelige, og levertransplantation kan undgås.