Prader-Willi-syndrom

Hvad er Prader-Willi-syndrom?

Prader-Willi syndrom (PWS) er et sjældent syndrom, der skyldes en defekt i det genetiske materiale. Det forekommer i ca. 1-9 pr. 100.000 fødsler over hele verden. Både drenge og piger kan blive påvirket af Prader-Willi syndrom.

Berørte mennesker er korte, har lav muskelspænding som nyfødt og lider af fedme senere i livet. Psykiske abnormaliteter og en reduceret intelligens er også karakteristisk for Prader-Willi syndrom.

Læs også: Hvad er Klinefelter syndrom?

årsager

Årsagen til Prader-Willi-syndromet er en såkaldt "faderlig sletning". Dette betyder, at et stykke af den genetiske information om kromosom 15, der er arvet fra faderen, er slettet og nu mangler. I de fleste tilfælde opstår denne sletning spontant (ny mutation) og arves ikke.

Læs mere om emnet på: Kromosommutationer

Det antages, at denne ændring i genetisk materiale fører til en funktionsfejl i hypothalamus (en del af midthjernen). Hypothalamus er et vigtigt kontrolcenter i kroppen, der også er ansvarlig for frigivelse af mange hormoner. I Prader-Willi syndrom, blandt andre frigivet for lidt væksthormon, hvilket fører til kort statur.

diagnose

Det mistænkte Prader-Willi syndrom kan allerede laves kort efter fødslen af ​​den tilsynsførende børnelæge. De nyfødte skiller sig ud på grund af muskelsvaghed, dårlig drikke og svage nyfødte reflekser. Ved bestemmelse af hormonværdierne i blodet mærkes nedsatte værdier for vækst- og kønshormoner.

Kun en genetisk test kan bekræfte diagnosen. Her detekteres sletningen på kromosom 15.

Læs mere om emnet på: Genetisk undersøgelse

Genkender du Prader-Willi syndrom af disse symptomer?

Berørte børn bliver bemærket umiddelbart efter fødslen, fordi de har lav muskelspænding ("floppy baby"), er især små og lette og drikker ikke ordentligt.

Læs mere om emnet på: Muskelsvaghed hos babyen

Børn med Prader-Willi syndrom har en markant udseende: mandelformede øjne, en tynd overlæbe, en smal næsebro og små hænder og fødder. Berørte børn skvetter ofte også. Hos drenge bemærkes en lille pungen tidligt, og der er ofte en uudvidet testikel.

Børns udvikling er forsinket, og udviklingsmilepæle som gå og tale nås senere.

Læs mere om emnet på: Børns udvikling

Fra omkring treårsalderen udvikler de berørte en ukontrollerbar appetit uden en følelse af metthed, når de spiser. Denne patologisk forøgede appetit fører til fedme. Overvægt kan være forbundet med sekundære sygdomme såsom diabetes, søvnforstyrrelser og hjerte-kar-sygdomme.

Læs mere om emnet på: Overvægt hos børn

Selv under puberteten er der ingen vækstspurt på grund af den reducerede frigivelse af væksthormoner. Kønsorganerne forbliver også underudviklede. De fleste Prader-Willi-patienter forbliver sterile.

Læs mere om emnet på: Kort statur

Nedsat intelligens og indlæringsvanskeligheder er også typiske for Prader-Willi syndrom. Psykiske sundhedsmæssige problemer såsom impulsstyringsforstyrrelser og humørsvingninger er også almindelige hos dem, der er berørt.

behandling

Der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom.
Hovedfokus for symptomatisk terapi er en streng diæt. Her skal der sikres en streng kaloribegrænsning og en passende tilførsel af vitaminer og andre næringsstoffer for at forhindre fedme og fremme en sund udvikling.

Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre børns motoriske udvikling.

Indgivelse af væksthormoner kan startes på et tidligt tidspunkt. Dette skal ske under nøje overvågning, da terapien også kan have bivirkninger, f.eks. Fodødem eller forværring af eksisterende skoliose. Efter pubertets begyndelse kan kønshormoner erstattes.

Psykoterapi i form af adfærdsterapi kan bruges, og særlig pleje bør finde sted i skolen for at fremme social udvikling.

Varighed og prognose

Der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom. Imidlertid kan tidlig behandling reducere dens sværhedsgrad.

Hvis overvægt kan håndteres gennem en streng diæt, kan man antage en normal forventet levealder. Alvorlige sekundære sygdomme som diabetes og hjerte- og vaskulære sygdomme kan således forhindres.

Berørte forbliver dog sterile for livet og er mere modtagelige for infektion.