TRISOMI 13 HOS DET UFøDTE BARN

Definition - hvad er trisomi 13 hos det ufødte barn?

Trisomi 13, også kendt som Pataus syndrom, er en ændring i kromosomerne, hvor kromosom 13 er til stede tre gange i stedet for to gange. Sygdommen er forbundet med misdannelser i flere indre organer og kan i mange tilfælde diagnosticeres før fødslen. Børn født med trisomi 13 lever sjældent for at være ældre end seks måneder. Trisomi 13 forekommer hos ca. 1 ud af 10.000 børn.

Læs mere om emnet på: Kromosomafvigelse - hvad er det?

årsager

I langt de fleste tilfælde er årsagen til trisomi 13 en fejl i ægcellerne eller sædcellerne. Disse celler har normalt et halvt kromosom sæt med 23 kromosomer. I den efterfølgende befrugtning skaber foreningen af ægcellen og sædcellerne derefter en celle med et helt sæt kromosomer, dvs. 46 kromosomer.

Læs mere om emnet på: Kromosomer - struktur, funktion og sygdomme

I trisomi 13 er der en fejl i adskillelsen af kromosomerne i æg- eller sædcellerne, så kromosom 13 er til stede to gange. Efter befrugtning er kromosom 13 følgelig til stede i tre eksemplarer. Man taler om en trisomi.

En nøjagtig årsag til denne fejl i fordelingen af kromosomerne er endnu ikke fastlagt. En mulig risikofaktor er moderens ældre alder ved befrugtning.

Diagnose før fødslen

I de fleste tilfælde kan trisomi 13 diagnosticeres inden fødslen som en del af prænatal pleje. Under ultralydsundersøgelsen udføres den såkaldte halsfoldmåling som standard. Krøllen i nakken er en ophobning af væske under huden i nakkeområdet hos det ufødte barn. Fra en tykkelse på omkring 3 mm kaldes dette tykkere. En fortykket krøller i nakken kan indikere et antal sygdomme som trisomi 21, 18 og 13.
Hvis denne undersøgelse er mærkbar, følger en række yderligere undersøgelser. Dette inkluderer en fostervandstest og prøveudtagning fra moderkagen. Barneceller kan fås fra disse prøver til kromosomanalyse. Kromosomanalysen viser, om en trisomi er til stede eller ej.

Læs mere om emnet på: Genetisk undersøgelse

Ud over de ovennævnte invasive undersøgelsesmetoder, som altid medfører risiko for abort, er der også ikke-invasive blodprøver, såsom Harmony-testen for at opdage en trisomi.

Læs mere om emnet på: Prænatal test

Samtidige symptomer

Da måling af nakkefold normalt udføres i 10. til 14. uge af graviditeten, er der normalt ingen symptomer eller tegn, som den gravide måske bemærker, før diagnosen stilles.
Hvis trisomi 13 forbliver uopdaget, opstår symptomerne kun efter fødslen på grund af misdannelse af de indre organer, knoglesystemet og centralnervesystemet.