Hvad er Alpha-Galactosidase?

Alfa-galactosidase er et enzym, der hører til gruppen af ​​hydrolaser. Et andet navn på enzymet er ceramidtrihexosidase.
Enzymet forekommer i alle humane celler og spalter alfa-D-glycosidbindingen.

En alfa-glycosidbinding er en binding mellem et kulhydrat, såsom galactose og en alkoholgruppe, for eksempel.
Mere præcist forekommer enzymet alfa-galactosidase i lysosomet af cellerne og nedbryder glycosphingolipider og glycoproteiner i deres individuelle komponenter.
Hvis enzymet er defekt på grund af en genetisk fejl, kan det kliniske billede af Fabrys sygdom forekomme.

Opgave, funktion og virkning af alpha-galactosidase

Alpha-galactosidase er et enzym, og dets opgave er at hjælpe med at nedbryde specielle fedtstoffer. Disse fedtstoffer kan optages i kroppen gennem mad.

De forekommer i stort set alle celler i kroppen. Nedbrydning af fedt med alpha-galactosidase forhindrer patologisk reproduktion i cellerne. Enzymets funktion svarer til funktionen i en klassisk hydrolyse. Under hydrolyse opdeles den kemiske binding (alfa-D-glycosidbinding) mellem de individuelle komponenter i et molekyle med inkorporering af et molekyle vand, hvilket resulterer i to produkter.

Enzyms typiske egenskaber fremskynder fedtets opdelingsreaktion markant. Som et resultat kan flere fedtstoffer opdeles pr. Tidsenhed.
Enzymet alpha-galactosidase kommer fra denne reaktion som alle enzymer uændrede og i samme mængde. Den katalyserede reaktion af alfa-galactosidase har den virkning at reducere den samlede mængde glycosphingolipider i kroppen.

Glycosfingolipider er navnene på de fedtstoffer, der er opdelt efter alfa-galactosidase.

Generelt forhindrer dette døden af ​​kroppens celler på grund af ophobningen af ​​glycosphingolipider i cellerne. Dette betyder, at det kliniske billede af Fabrys sygdom ikke forekommer.

Hvor er det lavet?

Forløbere for enzymet alpha-galactosidase syntetiseres af cellernes ribosomer. Disse frigiver en kæde af aminosyrer, hvorfra det færdige enzym senere oprettes, ind i det endoplasmatiske retikulum.

Her finder modning sted til det færdige enzym. Derfra transporteres aminosyrekæderne til Golgi-apparatet gennem specielle vesikler. Herfra kan enzymerne enten transporteres gennem vesikler ind i lysosomerne eller til celleoverfladen og frigøres i rummet mellem cellerne.

Andre celler kan nu optage enzymerne på en receptormedieret måde.

Alfa-galactosidase faldt

En mangel på enzymet alpha-galactosidase resulterer i en reduceret nedbrydning af fedt (glycosphingolipider) i kroppens celler.
Dette fører til en ophobning af fedt i lysosomerne i cellerne.

Denne akkumulering tolereres dårligt af de fleste celler og har skadelige virkninger på dem. Som et resultat forekommer ofte programmeret celledød. Dette kan manifestere sig i forskellige symptomer, såsom ændringer i hud og blodkar eller smerter i hænder og fødder.

Fabry sygdom

Fabry sygdom er en sygdom forårsaget af en mangel på alfa-galactosidase. Årsagen til manglen er normalt arvelig og meget sjælden.
Sygdommen bemærkes ofte kun, når der optræder adskillige symptomer i sene børn.

Der er punktlig hudændring, smerter i hænder og fødder, en ændring i temperaturfornemmelse, høretab, ændringer i øjnene og protein i urinen.
Ændringer i blodkarene får især nyrerne til at blive truet med nyreinfarkt eller nyresvigt.

Derudover truer hjertet et hjerteanfald. Et slagtilfælde forekommer ofte. Terapi består i den tidlige substitution af enzymet med tabletter. Dialyse eller en nyretransplantation kan være nødvendig senere.

Se detaljerede oplysninger om dette emne: Fabry sygdom

Kan du erstatte dem med tabletter?

Hvis der er en mangel i enzymet alpha-galactosidase, kan dette indeholdes meget godt ved at tage tabletter, så at næppe nogen ændringer kan ses.
Tabletterne indeholder kunstigt producerede enzymer, der fungerer nøjagtigt som kroppens egne enzymer.

Substitution med tabletter er den almindeligt anvendte terapi i tilfælde af en kendt mangel på alfa-galactosidase. Af denne grund kaldes terapien også enzymerstatningsterapi.
Fordi kroppens celler har specielle overfladeceptorer, der genkender enzymet, kan cellerne endocytose enzymet i deres plasma. Efter absorption udvikler enzymerne deres virkning i cellen, hvilket sænker mængden af ​​glycosphingolipider.

Alpha-galactosidase steg

En øget mængde alfa-galactosidase spiller ikke en rolle i dagens medicin. Der er ikke beskrevet nogen negative virkninger af en stor mængde af enzymet alfa-galactosidase på mennesker.
En forøget mængde alfa-galactosidase forekommer normalt kun, hvis der er indtaget en for stor mængde, når det er erstattet med tabletter.