TEGN På MARFAN-SYNDROM

Årsag til Marfans syndrom

Som med Marfans syndrom adresseret, Marfan syndrom er en genetisk sygdom. Gennem en ændring (mutation) af fibrillin-1-genet (FBN-1) der opstår en defekt i mikrofibrillerne (strukturel komponent i bindevævet) og en svækkelse af de elastiske fibre, som manifesterer sig primært i organsystemerne i hjertet, skelet, øje og blodkar.

Autosomal dominerende arv betyder, at et autosomalt, dvs. ikke kønsbundet, kromosom er involveret. Det humane kromosomsæt består af 23 par kromosomer. Af disse er 22 par autosomer (Kromosom 1-22) og 1 par er kønskromosomer (x og Y). Dominant betyder, at en genetisk ændring (mutation) i et gen på en af de to kromosomer i et kromosompar fører til sygdommen, skønt den anden ikke patologisk ændres. Hvis en forælder er påvirket af sygdommen, er der en 50% chance for, at barnet også bliver sygt. Alvorligheden af ekspressionen er meget variabel og kan være fra alvorligt neonatal Marfan-syndrom, som allerede er med fødsel viser signifikante symptomer, lige op til asymptomatisk sygdom.

Men selvom ingen af forældrene er påvirket af sygdommen, kan det gøre det Marfans syndrom forekommer i et barn. Årsagen hertil er nye mutationer, dvs. spontant forekommende ændringer i fibrillingenet, som er årsagen til en sygdom i 25% af tilfældene.

Symptomer på Marfans syndrom

Da denne sygdom påvirker bindevævet i hele kroppen, varierer symptomerne på Marfan-syndrom fra person til person. De mest almindelige og bemærkelsesværdige symptomer er den store længde af kroppen, de overdrevent lange lemmer, ændringer i kroppen Synskarphed, Valvular hjertesygdom såvel som unormale ændringer i de store blodkar.

Flere detaljer kan findes i kriterierne i Gent Nosology under emnet Marfan-syndromdiagnostik at finde.