Anatomi-Leksikon

Deoxyribonukleinsyre - DNA

Synonymer

Synonymer

Genetisk materiale, gener, genetisk fingeraftryk

Engelsk: Deoxyribonukleinsyre (DNS)

definition

DNA'et er bygningsinstruktionen for kroppen i ethvert levende væsen (pattedyr, bakterier), Svampe Etc.). Det svarer i sin helhed til vores gener og er nødvendigt for de generelle karakteristika ved et levende væsen, som f.eks antallet af ben og arme samt individuelle egenskaber som hårfarve.
I lighed med vores fingeraftryk er hver persons DNA forskellig og afhænger af vores forældres DNA. Identiske tvillinger er undtagelsen her: De har identisk DNA.

Grov struktur af DNA'et

Hos mennesker er der DNA i hver celle i kroppen Cellekernen (kerne) indeholder. I levende væsener, der ikke har en kerne, som f.eks bakterie eller svampe, eksponeres DNA'et i celleområdet (cytoplasmaCellekernen, som kun er ca. 5-15 um det er sådan det måler hjerte af vores celler. Det huser vores gener i form af DNA i 46 kromosomer. Omkring ca. 2 m langt DNA At pakke den ind i den lille kerne handler om at stabilisere den Proteiner og enzymer komprimeret til spiraler, sløjfer og spoler.

Flere gener på en DNA-streng udgør således en af 46 X-formede kromosomer. Halvdelen af de 46 kromosomer består af kromosomer fra moderen og halvdelen fra farens kromosomer. Genenes aktivering er imidlertid langt mere kompliceret, så barnets egenskaber er ikke nøjagtige 50% kan spores tilbage til hver forælder.

Bortset fra DNA i form af kromosomer i cellekernen er der mere cirkulært DNA i "Energikraftværker”Af celler den Mitokondrier.
Denne DNA-cirkel overføres kun fra mor til barn.

Illustration af et DNA

Struktur af DNA, DNA
Deoxyribonukleinsyre
Deoxyribonukleinsyre
Dobbelt streng (helix)

cytosin
thymin
adenin
guanin
phosphat
sukker
Hydrogenbinding
Basispar
nukleotid
a - pyrimidinbaser
b - purinbaser
A - T: 2H broer
G - C: 3H broer

Du kan finde en oversigt over alle Dr-Gumpert-billeder på: medicinske illustrationer

Detaljeret struktur af DNA'et

Du kan tænke på DNA'et som en dobbelt streng, der er opbygget som en vindeltrappe. Denne dobbelte helix er noget ujævn, så der altid er en større og mindre afstand mellem trinnene i spiraltrappen (store og små fure).

Rækværket på denne stige dannes skiftevis:

en sukkerrest (deoxyribose) og
en phosphatrest.

Rækværkene har en af fire mulige baser. Således danner to baser et trin. Selve baserne er forbundet med hinanden via brintbindinger.

Denne struktur forklarer navnet DNA: deoxyribose (= sukker) + Nucleic (= fra Cellekernen) + Syre / syre (= total ladning af sukker-fosfatryggen).

Baser er ringformede, forskellige kemiske strukturer med tilsvarende forskellige kemiske bindingsfunktioner. Der er kun fire forskellige baser i DNA.

Cytosin og thymin (erstattet af uracil i RNA) er såkaldte pyrimidinbaser og har en ring i deres struktur.
Purinbaser har på den anden side to ringe i deres struktur. I DNA'et kaldes disse adenin og guanin.

Der er kun en mulighed for at kombinere de to baser, der tilsammen udgør et trin.

Der er altid en purinbase knyttet til en pyrimidinbase. På grund af den kemiske struktur danner cytosin altid komplementære basepar med guanin og adenin med thymin.

Du kan læse mere detaljerede oplysninger om dette emne under: Telomerer - Anatomi, funktion og sygdomme

DNA-baser

Kom i DNA 4 forskellige baser foran.
Disse inkluderer de pyrimidin-afledte baser med kun en ring (cytosin og thymin) og de purin-afledte baser med to ringe (adenin og guanin).

Disse baser er hver med et sukker og en Fosfatmolekyle bundet og omtales derefter også som adeninnukleotid eller cytosinnukleotid. Denne kobling til sukkeret og fosfatet er nødvendig, så de individuelle baser kan forbindes til dannelse af en lang DNA-streng. Sukker og skifte i DNA-strengen phosphat de danner sideelementerne på DNA-stigen. Stigeniveauet af DNA består af fire forskellige baser, der peger indad.
Adenin og thymin går altid henholdsvis. Guanin og cytosin danner en såkaldt komplementær baseparring.
DNA-baserne er forbundet via såkaldte hydrogenbindinger. Adenin-thymin-paret har to, og guanin-cytosin-paret tre af disse bindinger.

DNA-polymerase

DNA-polymerasen er en enzymetder kan forbinde nukleotiderne sammen og således producere en ny DNA-streng.
DNA-polymerasen kan kun fungere, hvis et andet enzym (en anden DNA-polymerase) kaldes a "Primer"dvs. et startmolekyle til den aktuelle DNA-polymerase blev produceret.
DNA-polymerasen bindes derefter til den frie ende af et sukkermolekyle inden i et nukleotid og forbinder dette sukker til fosfatet i det næste nukleotid.
DNA-polymerasen repræsenterer i sammenhæng med DNA-replikation (Kopiering af DNA i processen med celledeling) producerer nye DNA-molekyler ved aflæsning af den eksisterende DNA-streng og syntese af den tilsvarende modsatte datterstreng. For at DNA-polymerasen skal nå "moderstrengen", skal det faktisk dobbeltstrengede DNA gennemgå en forberedende DNA-replikation Enzymer at blive såret.

Ud over DNA-polymeraser, som er involveret i replikation af DNA, er der også DNA-polymeraser, der kan reparere ødelagte eller forkert kopierede områder.

DNA som materiale og dets produkter

For at sikre vækst og udvikling af vores krop, arven af vores gener og produktionen af de nødvendige celler og proteiner, skal celledeling (meiose, mitose) finde sted. De nødvendige processer, som vores DNA skal gennem, vises i en oversigt:

Replikation:

Målet med replikation er duplikering af vores genetiske materiale (DNA) i cellekernen, inden celler deler sig. Kromosomerne afvikles stykke for stykke, så enzymer kan binde sig til DNA'et.
Den modstående DNA-dobbeltstreng åbnes, så de to baser ikke længere er forbundet med hinanden. Hver side af gelænderet eller basen læses nu af forskellige enzymer og suppleres med den komplementære base inklusive gelændingen. Dette skaber to identiske dobbeltstrenge af DNA, der er fordelt mellem de to datterceller.

Transskription:

Ligesom replikation finder transkription også sted i kernen. Målet er at omskrive DNA-basekoden i et mRNA (messenger ribonucleic acid). Thymin erstattes af uracil, og dele af DNA'et, der ikke koder for proteiner, ligner et rum, udskæres. Som et resultat er mRNA'et, der nu transporteres ud af cellekernen betydeligt kortere end DNA'et og har kun en streng.

Oversættelse:

Hvis mRNA nu er ankommet i celleområdet, læses nøglen fra baser. Denne proces finder sted på ribosomer. Tre baser (Basetriplet) resulterer i koden for en aminosyre. I alt anvendes 20 forskellige aminosyrer. Når mRNA'et er blevet læst, resulterer aminosyrestrengen i et protein, der enten bruges i selve cellen eller sendes til målorganet.

Mutationer:

Når man multiplicerer og læser DNA, kan der forekomme mere eller mindre alvorlige fejl. I en celle er der ca. 10.000 til 1.000.000 skader om dagen, som normalt kan repareres af reparationsenzymer, så fejlene ikke har nogen indflydelse på cellen.

Hvis produktet, dvs. proteinet, er uændret på trods af mutationen, er der en stille mutation. Men hvis proteinet ændres, udvikles sygdom ofte. F.eks. Betyder UV-stråling (sollys), at skader på en timianbase ikke kan repareres. Resultatet kan være hudkræft.
Mutationer behøver dog ikke nødvendigvis være forbundet med en sygdom. Du kan også ændre organismen til dets fordel. Mutationer er en stor del af evolutionen, fordi organismer kun kan tilpasse sig deres miljø på lang sigt gennem mutationer.

Der er forskellige typer mutationer, der kan forekomme spontant i forskellige faser af cellecyklussen. For eksempel, hvis et gen er defekt, kaldes det en genmutation. Hvis fejlen imidlertid påvirker visse kromosomer eller kromosomdele, er det en kromosommutation. Hvis kromosomnummeret påvirkes, fører det derefter til en genommutation.

Læs mere om dette under: Kromosomafvigelse - hvad betyder det?

DNA-replikation

Det mål DNA-replikationen er Kopiering af det eksisterende DNA.
Under celledeling vil Celle-DNA nøjagtigt fordoblet og derefter distribueret til begge datterceller.

Fordoblingen af DNA'et finder sted efter den såkaldte halvkonservativt princip i stedet for det efter initialet Afvikling af DNA'et den oprindelige DNA-streng gennem en Enzym (helikase) adskilles, og hver af disse to "originale strenge" fungerer som en skabelon for en ny DNA-streng.

Det DNA-polymerase er det enzym, der er ansvarlig for Syntese af den nye ansvarlige del er. Da de modsatte baser af en DNA-streng er komplementære til hinanden, kan DNA-polymerasen bruge den eksisterende "originale streng" til at arrangere de frie baser i cellen i den rigtige rækkefølge og således danne en ny DNA-dobbeltstreng.

Efter denne nøjagtige fordobling af DNA'et blev to datterstrengeder nu indeholder den samme genetiske information, på de to cellerforårsaget af celledeling delt op. Det er de også to identiske datterceller kom ud af det.

DNA's historie

I lang tid var det uklart, hvilke strukturer i kroppen, der er ansvarlige for transmission af vores genetiske materiale. Takket være schweiziske Friedrich Miescher var forskningsfokus i 1869 på indholdet af cellekernen.

I 1919 opdagede den litauiske Phoebus Levene baserne, sukkeret og fosfatresterne som byggematerialer fra vores gener. Canadiske Oswald Avery var i stand til at bevise, at DNA og ikke proteiner faktisk er ansvarlige for overførslen af gener i 1943 med bakterieeksperimenter.
Amerikaneren James Watson og briten Francis Crick sluttede forskningsmaratonet, der var spredt over mange nationer, i 1953. De var de første ved hjælp af Rosalind Franklins (britisk) DNA-røntgenstråler, en model af DNA-dobbelt helix inklusive purin- og pyrimidinbaser, sukker og fosfatrester. Rosalind Franklins røntgenbilleder blev imidlertid ikke frigivet til forskning af sig selv, men af hendes kollega Maurice Wilkins. Wilkins modtog Nobelprisen i medicin i 1962 sammen med Watson og Crick. Franklin var allerede døde på dette tidspunkt og kunne derfor ikke længere blive nomineret.

Dette emne kan også være af interesse for dig: Chromatin

Betydningen af opdagelsen af DNA i dag

Noget blod på scenen kan dømme gerningsmanden.

Kriminologi:

Vil mistænkeligt materiale som

Blod,
Sæd eller
hår

Fundet på et forbrydelsessted eller på et offer, kan DNA udvindes fra det. Bortset fra generne indeholder DNA flere sektioner, der består af hyppige gentagelser af baser, der ikke koder for et gen. Disse snitcentre fungerer som et genetisk fingeraftryk, fordi de er meget varierende. Generene er imidlertid næsten identiske i alle mennesker.

Hvis du skærer DNA'et opnået ved hjælp af enzymer, dannes mange små stykker DNA, også kaldet mikrosatellitter. Hvis man sammenligner det karakteristiske mønster af mikrosatellitterne (DNA-fragmenter) af en mistænkt (f.eks. Fra en spytprøve) med det i det eksisterende materiale, er der en stor sandsynlighed for at identificere gerningsmanden, hvis de stemmer overens. Princippet svarer til fingeraftryksprincippet.

Faderskabstest:

Også her sammenlignes barnets mikrosatellitter med længden af den mulige far. Hvis de stemmer overens, er faderskab meget sandsynligt (se også: Kriminologi).

Human Genome Project (HGP):

I 1990 blev menneskets genomprojekt lanceret. Med det formål at dechiffrere hele DNA-koden ledte James Watson oprindeligt projektet. Siden april 2003 er det menneskelige genom blevet betragtet som fuldstændigt dechiffreret. Ca. 21.000 gener kunne tildeles 3,2 milliarder basepar. Summen af alle gener, genomet, er igen ansvarlig for flere hundrede tusind proteiner.

DNA-sekventering

Ved DNA-sekventering anvendes biokemiske metoder til at bestemme rækkefølgen af nukleotiderne (DNA-basismolekyle med sukker og fosfat) i et DNA-molekyle.

Den mest almindelige metode er det Sanger kæde termineringsmetode.
Da DNA består af fire forskellige baser, fremstilles fire forskellige tilgange. Det DNA, der skal sekventeres, er i hver fremgangsmåde Primer (Startmolekyle til sekventering), DNA-polymerase (enzym, der strækker sig DNA) og en blanding af alle de krævede fire nukleotider. I hver af disse fire fremgangsmåder er en anden base imidlertid kemisk modificeret på en sådan måde, at den kan inkorporeres, men tilbyder ikke et angrebspunkt for DNA-polymerasen. Så det kommer til Kædeafslutning.
Denne metode skaber DNA-fragmenter i forskellige længder, som derefter erstattes af den såkaldte Gelelektroforese kemisk adskilt efter deres længde. Den resulterende sortering kan oversættes til sekvensen af nukleotiderne i det sekventerede DNA-segment ved at markere hver base med en anden fluorescerende farve.

DNA-hybridisering

DNA-hybridisering er en molekylær genetisk metodesom bruges til at oprette Demonstrer lighed mellem to enkeltstrenge af DNA af forskellig oprindelse.

Denne metode gør brug af det faktum, at en DNA-dobbeltstreng altid består af to komplementære enkeltstrenge.
Jo mere ens begge enkeltstrenge er til hinanden, jo flere baser danner en solid forbindelse (brintbindinger) med den modsatte base eller desto mere flere baseparringer opstår.

Der vil ikke være nogen baseparring mellem sektioner på de to DNA-strenge, der har en anden basesekvens.

Det relativt antal forbindelser kan nu gennem Bestemmelse af smeltepunktet, hvor den nyligt oprettede DNA-dobbeltstreng adskilles.
Jo højere smeltepunkt løgne, de mere komplementære baser har dannet brintbindinger til hinanden og jo mere ens er de to enkeltstrenge.

Denne procedure kan også bruges til Påvisning af en specifik basesekvens i en DNA-blanding bruges. Du kan gøre det kunstigt dannet DNA-stykker markeret med (fluorescerende) farvestof blive. Disse tjener derefter til at identificere den tilsvarende basesekvens og kan således gøre den synlig.

Forskningsmål

Efter afsluttet Menneskeligt genomprojekt Forskerne forsøger nu at tildele de individuelle gener deres betydning for den menneskelige krop.
På den ene side prøver de at drage konklusioner Fremkomst af sygdomme og terapi På den anden side, ved at sammenligne humant DNA med DNA fra andre levende væsener, er der håb om at kunne illustrere de evolutionære mekanismer bedre.