Ehlers-Danlos syndrom type III
definition
Under begrebet Ehler-Danlos-syndrom (EDS for kort) inkluderer et antal forskellige sygdomme, hvori Kollagen syntese forstyrres på grund af genetiske defekter.
Kollagener er igen en Gruppe af proteiner, som er den vigtigste fiberkomponent i Hud, knogler, sener, brusk, blodkar og tænder en betydelig Support funktion dyrke motion.
Om en fjerdedel af alle proteiner i den menneskelige krop er kollagener. En defekt kollagensyntese har vidtrækkende konsekvenser, som afhængigt af Ehler-Danlos-typen kan være mere eller mindre vidtrækkende.
Sammenlignet med andre Ehlers-Danlos-underformer er symptomerne kl Type III dog for det meste mild, men et komplet billede af sygdommen er også muligt i type III. En kausal (eliminering af årsagen) terapi er stadig ikke tilgængelig i dag.
Følgende emne handler alt om det Type III, generel information og om de andre typer kan findes under vores emne: Ehler-Danlos-syndrom
frekvens
Den estimerede hyppighed af Ehler-Danlos syndrom type III ligger ved 1:5.000 (en berørt person for hver 5.000 ikke-berørte personer) til 1:20.000. Således er type III af Ehler-Danlos syndrom den mest almindelige af alle former for Ehler-Danlos syndrom. Begge køn er nogenlunde lige så ofte påvirket.
hovedårsagen
Hos de fleste af de berørte er årsagen til sygdommen defekter to genersom er ansvarlige for kollagensyntese.
Hos mange andre syge er syndromets oprindelse dog stadig uklar. I hvert tilfælde er der i begge tilfælde en reduceret tæthed af kollagen i de forskellige væv; strukturen af Collagen selv ændres ikke.
Ehler-Danlos syndrom er arvet som en autosomal dominerende egenskab. "Dominant" betyder, at sygdommen bryder ud, når kun en forælder overfører de tilsvarende gener til afkommet. "Autosomal" udtrykker på sin side, at arv overføres via kroppens kromosomer, som ikke er involveret i bestemmelsen af kønet. Af denne grund påvirkes begge køn lige så ofte.
Symptomer
I henhold til den nuværende definition vil dette være Ehler-Danlos-syndrom Type III som "hypermobile fyr" udpeget. Denne betegnelse beskriver hovedaspektet i Type III ganske godt. I modsætning til de andre underformer af EDS lider syge mennesker Ikke under en delvis livstruende involvering af organerne og Blodårer eller unormal sårheling. Af denne grund genkendes sygdommen ofte kun efter mange år.
Fokus her er på overdreven mobilitet i leddene og hyppig dislokation (dislokation / dislokation) af disse. Som et resultat af den overdrevne mobilitet smerter leddet ofte, og der er en tendens til slidgigt og degenerative ændringer i intervertebrale skiver. Ud over disse symptomer kan øget træthed, mundtørhed og betændelse i tandkødet opstå.
diagnose
Første tip til en Genetisk defekt er normalt en positiv familiehistorie.
At diagnosticere en EDS, en blodprøve vandt. Cellerne indeholdt i denne prøve vil til sidst være med molekylærgenetiske procedurer undersøgt for genetiske defekter.
Et resultat er normalt inden for mindre dage foran.
Terapi Ehlers-Danlos syndrom type 3
Indtil i dag er for ingen af Ehlers-Danlos syndrom former årsagsterapi tilgængelig.
Kun en rettidig genterapi kunne opnå en kur. I henhold til den aktuelle forskningstilstand er dette imidlertid endnu ikke muligt.
Terapi skal derfor være ren symptomatisk henholdsvis. Dette er på den ene side smertestillende medicin (analgetika) såsom Ibuprofen, Metamizol (Novalgin) eller i alvorlige tilfælde opiat til bortskaffelse.
Regelmæssig brug af fysioterapi og tilvejebringelse af hjælpemidler såsom krykker eller kørestole.
Vejrudsigt
Ehler-Danlos syndrom er et livslang tilstand. Derudover løber sygdommen normalt progressiv (progressiv), som kan begrænse de berørtees sociale liv.
Siden Type III men mest af en mild form disse begrænsninger er normalt lavere. De berørte har normalt en normal forventet levealder. Varianter af dette er desværre mulige.
