Genetisk test - hvornår giver det mening?

Definition - hvad er en genetisk test?

Genetiske tests spiller en stadig vigtigere rolle i dagens medicin, da de kan bruges som diagnostiske værktøjer og til planlægning af terapi for mange sygdomme. En genetisk test analyserer en persons genetiske sammensætning for at finde ud af, om der er nogen arvelige sygdomme eller andre genetiske defekter. For eksempel kan du gennemføre undersøgelser for at afgøre, om du er mere tilbøjelig til at udvikle Alzheimers sygdom, eller om du har en genetisk risiko for visse typer af tumorer.

En genetisk test kan derfor afdække sygdomme, der allerede er til stede og således bekræfte en mistanke eller vise en øget risiko for specifikke sygdomme. I sidstnævnte tilfælde forekommer sygdommen imidlertid ikke nødvendigvis i enhver genbærer. Genetiske test er især populære i dag under graviditet hos unge børn for på forhånd at identificere mulige sygdomme eller handicap.

Hvornår skal jeg udføre en genetisk test?

I princippet er der to medicinsk relevante typer af grunde til, at genetiske test skal udføres:

• Diagnostiske genetiske test: Her identificeres eksisterende medfødte sygdomme eller genetiske defekter og deres årsag, såvel som ens egen aner enten som en del af en faderskabstest eller for at bestemme oprindelsen af ​​forskellige etniske grupper.
  Et eksempel på dette er cystisk fibrose, der oprindeligt er mistænkt og derefter kan bekræftes i en genetisk test. Derudover kan genetiske test udføres på visse menneskelige egenskaber i forbindelse med medicinske sygdomme eller terapier for at planlægge en terapi. De genetiske test på forhånd kan give indikationer på en mulig reaktion på terapi eller en følsomhed over for visse problemer i behandlingen.

• Forudsigelige genetiske test: Sandsynligheden for forekomst af en bestemt sygdom i løbet af livet hos en (stadig) sund person skal forudsiges. I forbindelse med familieplanlægning, i tilfælde af kendte familiære sygdomme, kan genetisk rådgivning også bruges til at forudsige sandsynligheden for arven af ​​forskellige sygdomsegenskaber hos afkommet. Især inden for kræftdiagnostik kan forskellige genetiske faktorer bestemmes, som indikerer, at en bestemt kræft, såsom tyktarms- eller brystkræft, bliver mere sandsynlig.

Disse arvelige sygdomme kan bestemmes i en genetisk test

Arvelige sygdomme kan have meget forskellige oprindelsesmekanismer og kan derfor være vanskelige at diagnosticere. Der er såkaldte “monoalleliske” genetiske sygdomme, der udløses 100% af et kendt defekt gen. På den anden side kan flere gener i kombination forårsage sygdommen, eller en genetisk ændring kan kun være en faktor i udviklingen af ​​en multifaktoriel sygdom. Forudsætningen for at bestemme en genetisk defekt er, at genet og den genetiske sygdom er kendt og undersøgt specifikt. En mistænkt diagnose med bevis for et defekt gen er nødvendigt for dette.

Det er meget vanskeligt at udarbejde en liste over alle sygdomme, fordi der konstant tilføjes nye gener, der bruges til at forudsige sygdomme. Det skal også huskes, at udsagnet for mange sygdomme ikke er nogen garanti for, at sygdommen forekommer.

1. Kromosomale sygdomme: Disse inkluderer sygdomme, der udvikler sig i livmoderen i de meget tidlige stadier. Ofte er der allerede en dårlig fordeling på modersiden eller faderlig side før befrugtning, hvilket derefter fører til et forkert antal kromosomer i fosteret. Disse sygdomme kan ofte testes under graviditet eller senere. Der er omkring 5000 sygdomme, hvoraf omkring 1000 kan diagnosticeres under graviditet. Klassiske eksempler er: trisomi 13, 18 og 21 samt Klinefelter syndrom (47, XXY), Turner syndrom (45, X), cri-du-chat syndrom, phenylketonuria, cystisk fibrose, Marfans syndrom, forskellige muskeldystrofier og mange flere .

2. Tumormarkører: De giver ikke direkte information om forekomsten af ​​en sygdom, men tjener som en forudsigelig værdi for at kunne finde en mulig tumor hurtigere ved regelmæssig forebyggende undersøgelser og kontrol på grund af en øget risiko.

3. variabel ekspressivitet: sygdomme kan også forekomme senere i livet, som aldrig har forårsaget et symptom. I sygdomme som Huntingtons sygdom er sygdommens karakteristiske tilstedeværelse (penetrans), men sygdommen bryder normalt kun ud i middelalderen (ekspressivitet). 100% af denne tilstand udvikles, hvis man ikke ellers dør inden symptomtidspunktet. Da nogle sygdomme kun dukker op sent, giver det ofte mening at få testet børn af diagnostiske årsager for at se, om de har karakteristika, før symptomerne udvikler sig.

udførelse

forberedelse

Enhver, der gerne vil have en genetisk test, skal først deltage i en genetisk rådgivning i Tyskland. En konsultation gennemføres med en læge, der er uddannet i human genetik, eller som har en yderligere kvalifikation. Det giver mening at tænke på dit slægtstræ på forhånd derhjemme.Spørgsmål om sygdomme hos andre blod pårørende stilles normalt, så det er klogt at finde ud af mere om familien på forhånd.

Som regel foregår den genetiske test med andre diagnostiske procedurer for at etablere en mistænkt diagnose. Før genetisk test skal der gives omfattende information om risici og konsekvenser af genetisk test. Ud over medicinske risici skal de mulige resultater og de deraf følgende medicinske eller psykologiske konsekvenser diskuteres. Ingen genetisk test kan udføres uden samtykke fra de berørte.

Genetisk test kan derefter bekræfte diagnosen. Til dette formål skal der fås materialer, der indeholder det genetiske materiale. I de fleste tilfælde er en simpel blodprøve nok til at undersøge de celler, den indeholder. Til molekylærgenetiske tests er det imidlertid nødvendigt med nukleare celler, som f.eks. Kan opnås ved at sorte celler fra mundslimhinden eller fra knoglemarven.

procedure

Efter den genetiske rådgivning, som er bindende i loven om genetisk diagnose, hvor en fuldstændig forklaring af processen finder sted, underskrives en samtykkeerklæring. Derefter udtages prøven i form af spyt med en vatpind i munden. Alternativt kan du bruge blod eller andre materialer, såsom hår. Imidlertid er kun spyt og blod / navlestrengsblod almindelige. Prøverne behandles og undersøges i et laboratorium.

Forskellige tests kan udføres i laboratoriet ved hjælp af nogle biokemiske processer for at være i stand til at vise visse genetiske fejl eller gensekvenser. Den bedst kendte test er den såkaldte "PCR", som er en forkortelse for "polymerasekædereaktionen". For at udføre testen skal det på forhånd vides, hvilken gensekvens der søges efter for at identificere, om dette gensegment er til stede eller ej. Denne gensekvens reproduceres derefter gentagne gange og synliggøres således.

Resultatet af analysen må kun åbnes af den behandlende læge og ikke af nogen anden. Ved en anden aftale forklarer lægen resultatet af analysen, og der kan træffes beslutning om, hvorvidt yderligere procedurer er nødvendige.

Varighed, indtil resultaterne ankommer

Varigheden af ​​den genetiske test afhænger af det genetiske materiale, der skal undersøges, og den formodede sygdom.

Kromosomanalyser kræver mindre tid end komplekse molekylærgenetiske analyser. Med en gennemsnitlig kromosomanalyse udgør arbejdstiden ca. 10-20 arbejdsdage.
Prenatal undersøgelser udføres normalt hurtigere. En kromosomanalyse ved hjælp af prøvevæv fra morkagen kan udføres inden for et par dage. Celler fra frugthulen skal på den anden side først kunstigt vokse og modne, hvilket kan tage mellem 2 og 3 uger.

Molekylærgenetisk undersøgelse tager forskellige længder afhængigt af antallet af gener, der skal undersøges, og størrelsen af ​​gensekvenserne. Disse analyser kan tage uger til måneder.

Risici

Medicinsk set er risikoen ved en genetisk test meget lav. I de fleste tilfælde er spyt- eller blodprøver tilstrækkelige til genetisk analyse. En genetisk test af knoglemarvceller udføres normalt kun, hvis knoglemarvsaspirationen alligevel ville være blevet indikeret. Således forbliver medicinsk de meget sjældne risici for skade eller infektion fra punkteringerne.

Imidlertid kan evaluering af resultaterne af den genetiske test være risikabelt. Inden det gennemføres, bør en informativ diskussion finde sted med lægen for at forklare konsekvenserne og betydningen af ​​den genetiske test.
Risikoen er, at mulige sygdomme ikke genkendes, og at de der berøres føler en falsk følelse af sikkerhed. Et negativt resultat for en sygdom er ingen garanti for, at du ikke bliver syg. Det kan enten være et falsk negativt resultat eller en spontan mutation, der forårsager sygdommen.

På den anden side er det muligt, at forkerte resultater fører til følelsesmæssig stress og intensiv terapi, selvom der overhovedet ikke er nogen fare. Risikoen for disse forkerte evalueringer og fejlagtige fortolkninger af testresultaterne øges med kommercielle genetiske test, der udføres uden involvering af en læge.

Evaluering af prøven

Prøven undersøges i et laboratorium ved hjælp af en metode, der passer til den. I princippet undersøges kun det, som lægen har bedt om. Du får kun svar på et specifikt spørgsmål. Laboratoriet bestemmer kun, om de ønskede gensekvenser er til stede i cellerne hos den person, der undersøges. En læge skal derefter evaluere, hvad det betyder for diagnosen, sygdommen og den efterfølgende terapi.

Der er ingen komplet analyse af genomet, dette skyldes, at menneskets genetiske evner stadig er meget overvurderet, og empiriske værdier endnu ikke er tilstrækkelige til pålideligt at analysere så store mængder. Det kan ske, at der udføres forkerte tildelinger på grund af de mange små gensegmenter. Risikoen for fejl falder derfor med det målrettede spørgsmål. Men det behøver ikke være sådan for evigt. Genomanalysen bliver mere og mere præcis, og flere og flere sektioner afkodes.

Hvis et bestemt defekt gen kunne detekteres, f.eks. hvis der opstår cystisk fibrose, bekræftes diagnosen klart. Tilsvarende behandlinger kan muligvis indledes straks. Forudsigelige tests, såsom genmodifikation af "BRCA" -generne inden kræfts begyndelse, kan have forskellige konsekvenser. Ud over strengere diagnostiske procedurer tilbydes også forebyggende brystfjerning og radikale terapimuligheder til forebyggelse. Afgørelsen træffes i sidste ende af patienten.

Omkostninger til genetisk test

Priserne kan variere afhængigt af testen og udbyderen. En gennemsnitlig genetisk test koster mellem 150 og 200 euro. Prisen kan dog variere meget. Som regel koster en test for arvelige kræftmutationer mindst 1000 euro, men bør dækkes af sundhedsforsikringsselskabet, hvis der er tegn på en risiko for en sygdom.

Genetiske test fra kommercielle udbydere, der undersøger visse genetiske egenskaber, kan være tilgængelige fra så lidt som € 100. Deres informative værdi og pålidelighed er imidlertid ikke pålidelig, hvorfor sådanne amatøriske prøver ikke anbefales.

Den lovpligtige sundhedsforsikring betaler fuldt ud en genetisk test med passende begrundelse. Der er dog undtagelser, der kan anmodes om individuelt fra det relevante kasseapparat. Dette inkluderer først og fremmest prøver til ens egen interesse, hvor der ikke er nogen risikofaktor eller aner fra forskellige etniske grupper, der skal bestemmes. I tilfælde af kunstig befrugtning kan der også under visse omstændigheder pålægges en medbetalingsforpligtelse, så omkostningerne ikke betales fuldt ud af sundhedsforsikringsselskabet.

Dem, der er privat forsikret, refunderes ofte for "nødvendig medicinsk behandling" afhængigt af forsikringen og individuelt aftalte tjenester. Dette er en bred periode og kan anmodes om når som helst. I de fleste tilfælde falder rådgivningssessioner eller forskellige diagnostiske undersøgelser også inden for omfanget af "helbredende behandlinger".

Betaler sundhedsforsikringsselskabet for min genetiske test?

Sundhedsforsikringsselskabets antagelse af omkostninger afhænger af den udførte test.
Hvis der ifølge medicinske retningslinjer er behov for genetisk diagnostik, som bidrager til undersøgelse og behandling af sygdommen, betaler sundhedsforsikringsselskaberne normalt denne diagnostiske procedure.

Afhængig af forsikringen og retten, er det muligt, at individuelle tjenester ikke er dækket af sundhedsforsikringen og skal betales privat. Ved nogle sygdomme eller tumormarkører kan du dog få hjælp fra foreninger og officielle netværk til den relevante sygdom, hvis omkostningerne er afvist af dit eget sundhedsforsikringsselskab. Med blot et par detaljer om din egen forsikring og grundene til afslag på at betale omkostningerne, kan omkostningerne undertiden betales gennem en forening. Det giver dog mening at forhøre sig med det relevante sundhedsforsikringsselskab, hvilke tjenester der er dækket, inden man tager en test.

Brystkræft - Hvad betyder BRCA?

Brystkræft er en sygdom, der normalt er multifaktoriel. Dette betyder, at mange interne og eksterne omstændigheder bidrager til sammenfaldet af udvikling af brystkræft.
Angelina Jolie er et af de mest kendte eksempler på en genetisk mutation, der øger risikoen for brystkræft. Efter resultatet af, at hun havde defekter BRCA 1 og 2, fik hun sine bryster og æggestokke fjernet profylaktisk.

Cirka 5% af alle tilfælde af brystkræft er arvelig med en BRCA1-genmutation i 40-50% og en BRCA2-genmutation i 30-40%. Disse genmutationer øger deres bærers risiko for at udvikle brystkræft til ca. 50-80%. Imidlertid øger mutationerne ikke kun sandsynligheden for brystkræft, men tykktarmskræft og kræft i æggestokkene også. Mandlige bærere af mutationen øger ikke kun sandsynligheden for brystkræft, men også for prostatacancer. Det kan dog ikke siges med 100% sikkerhed, at kræft faktisk vil forekomme. I tilfælde af en unormal genetisk test anbefales det dog at drage fordel af de tidlige kræftdetekteringsforanstaltninger for at finde en mulig kræft i god tid.

Især kvinder, men også mænd, skal have en genetisk test, hvis mindst en eller to kræft i brystet og / eller æggestokkene er forekommet i familien. Hyppige risikofaktorer er en lang frugtbar tid, tæt kirtelvæv i brystet, bestemt diæt og opførsel samt eksterne omstændigheder såsom miljøet eller håndteringen af ​​visse stoffer. Intensiv tidlig påvisning gennem strengere diagnostiske procedurer kan øge prognosen og mulige behandlingsmuligheder i tilfælde af brystkræft.

Mennesker med følgende sygdomme i deres familier bør testes:

• 3 kvinder med brystkræft

• 2 kvinder med æggestokkræft og / eller brystkræft

• 2 kvinder med brystkræft, hvor mindst en forekommer under 50 år

• 1 mand med brystkræft og 1 kvinde med bryst- eller æggestokkræft

• 1 kvinde med brystkræft og æggestokkræft

• 1 kvinde under 50 år med brystkræft på begge sider

• 1 kvinde under 35 år med brystkræft

For yderligere information, venligst også læse: Brystkræftgenet, eller BRCA-mutation

Genetisk test for tyktarmskræft

Tykktarmskræft er også foretrukket af mange påvirkbare interne og eksterne påvirkninger og genetiske konstellationer. Diæt, adfærd og eksterne omstændigheder spiller en markant større rolle i tyktarmskræft end ved brystkræft. Kun ca. 5% af alle kræft i kræft kan spores tilbage til en genetisk ændring.

Hvis tarmkræft og / eller mavekræft forekommer i nære slægtninge i en tidlig alder (under 50 år), eller hvis tyktarmskræft og / eller mavekræft forekommer hyppigere, kan dette være en indikation af, at du skal testes. Tumorsyndromerne i arvelig ikke-polypoid kolorektal karcinom (HNPCC eller Lynch-syndrom) og familiær adenomatøs polypose (FAP) er de mest almindelige. Sidstnævnte fører til vækst af mange polypper i en ung alder, som kan blive tumorer.

Tykktarmskræft vokser normalt meget langsomt og kan normalt fjernes på et tidligt tidspunkt, hvis det opdages i god tid. Men tyktarmskræft forbliver ofte uopdaget, fordi screening af tyktarmskræft forsømmes, og kræft ofte ikke forårsager symptomer, før tumoren er kommet frem. Hvis du har mistanke om en familiær, arvelig komponent, skal du søge lægehjælp og overveje genetisk test. Hvis resultatet er unormalt, skal der regelmæssigt foretages forebyggende undersøgelser tidligt for at finde en kræft i mave-tarmkanalen tidligt.

Læs også om dette: Er arvelægskræft og tyktarmskræft screening

Prenatal diagnostik (PND) - genetisk test under graviditet

Ordet prænatal diagnose består af komponenterne "før" og "fødsel", hvilket betyder noget som "før fødslen". Det er derfor et spørgsmål om diagnostiske forholdsregler for en gravid kvinde til at vurdere barnets tilstand i livmoderen. Der er mellemliggende, dvs. invasive og ikke-indgribende, dvs. ikke-invasive metoder. En vigtig komponent her er ultralydundersøgelser, blodprøver og prøveudtagning fra ardannelse eller placenta Diagnostik bruges til at identificere misdannelser eller sygdomme hos barnet. Det kan også bruges til at identificere faren. I princippet kan ikke enhver sygdom identificeres tydeligt, men der gøres forsøg på at afklare visse sygdomme så sikkert som muligt og om nødvendigt at udelukke dem. Et iøjnefaldende resultat udelukker ikke nødvendigvis en sygdom eller misdannelse.

I tilfælde af abnormiteter kan disse oplysninger dog være meget vigtige for at kunne behandle et barn i livmoderen. For eksempel kan der i tilfælde af føtal anæmi, dvs. medfødt fødselsanæmi, indgives blodtransfusioner, som er meget vigtige for overlevelse. Mange andre sygdomme kan også behandles prenatalt under graviditet. Nyttigheden af ​​en mulig, planlagt, for tidlig levering kan også bestemmes på denne måde.

Nogle ændringer i kromosomfordelingen kan også påvises i blodprøver, som det er tilfældet med trisomier 13, 18 eller 21, men også for eksempel med Turners syndrom. Kendskab til sådanne kromosomale abnormiteter eller misdannelser hos barnet kan hjælpe med forberedelser og yderligere livsplanlægning.

Bestem parentage og oprindelse

Afstamning er den række slægtninge, hvis genetiske makeup du bærer.
Visse gener er placeret i forskellige dele af genomet og kan derfor underkastes forskellige arvemønstre. Hvis der er et defekt gen i familiehistorien, kan det derfor beregnes med hvilken sandsynlighed følgende slægtninge har den genetiske defekt.

Fra et ikke-medicinsk synspunkt kan der udføres en genetisk test til slægtsforskning. Det er dog vigtigt at vide, at resultaterne kun er baseret på sandsynligheder, og at visse genkarakteristika tildeles et land eller en etnisk gruppe, hvor de forekommer hyppigst. En genetisk defekt vedvarer især i isolerede populationer af samme art. Af denne grund er genetiske sygdomme til stede med meget forskellige frekvenser i forskellige regioner i verden. Et eksempel på dette er den såkaldte "beta-thalassemia", en hæmoglobinforstyrrelse, der primært forekommer i det centrale område.
Imidlertid er dette princip ganske upræcist og har forårsaget fejlvurderinger flere gange i fortiden. De fleste databaser indeholder også flere europæiske egenskaber, så sjældne forekomster normalt ikke kan tildeles korrekt.

Læs også: Arvelig thalassæmi

Et andet problem er, at en person har flere forfædre end gensegmenter, og nogle gener kan gå tabt under arv eller simpelthen ikke kan videreføres til den følgende generation. Selvom individuelle sekvenser i mange tilfælde kan filtreres godt, er den nøjagtige tildeling næsten umulig, fordi blandingen af ​​forskellige etniske grupper altid har været for meget til at være i stand til at adskille. Det antages, at vi alle havde de samme forfædre for 3.000-4.000 år siden, hvilket gør det vanskeligt at differentiere ved hjælp af genetisk test.

I princippet bør sådanne genetiske analyser ses kritisk. Menneskeheden har spredt sig over mange forskellige kontinenter i årtusinder og har ofte blandet sig. Egenskaber kan derfor ikke tildeles klart til nogen etnisk gruppe. På grund af den store blanding af etniciteter bruges genetiske tests dog ofte som et argument mod racisme. Da påvirkninger fra andre lande og stammer findes i stort set alle, er fremmedhad nonsensisk, så resonnementet.

Faderskabstest

Man kan ikke kun prøve at dechiffrere andre menneskers etnicitet, men også et faderskab. Hvis prøverne fra barnet og (påståede) forældre sammenlignes, bør barnet have dele fra begge forældre. Hvis dette ikke er tilfældet, og barnet kun har dele af moren og dele af en udefinerbar person, taler dette normalt for udenlandsk faderskab. Hvis et barn er genetisk undersøgt, undersøges forældrene ofte også automatisk. Af denne grund advarer genetisk diagnosticering normalt forældrene om, at test af barnets sygdomme kan afsløre faderskab.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose eller ”cystisk fibrose” er en af ​​de mest kendte genetiske sygdomme, og på grund af dens konsekvenser frygter den meget. Den eneste årsag er et patologisk gen, der fører til, at en såkaldt "chloridkanal" (CFTR-kanal) dannes forkert. Som et resultat dannes stærkt viskøse sekretioner i adskillige celler og organer i kroppen, hvilket kan føre til lungesygdomme, tarmsygdomme og især lidelser i bugspytkirtlen. Genet arves på en recessiv måde, hvilket betyder, at sygdommen kun forekommer, hvis begge forældre videregiver det patologiske gen til barnet. I tilfælde af allerede eksisterende tilfælde af sygdom i familien, kan forældrene selv testes for at se, om de kan bære det syge gen, og om de potentielt kan videregive det til barnet.

De forskellige typer mutationer kan normalt findes i en genetisk test og give mulighed for en mere præcis erklæring om sygdommens sværhedsgrad. Så det er en mindre alvorlig sag, hvis kanalen har dårlig ledningsevne, end hvis den overhovedet ikke er funktionel. Disse forskelle gør undertiden en forskel i behandlingen og kan også give ledetråder til forventet levealder ved cystisk fibrose og verserende transplantationer senere. Selv i dag med optimal behandling er den gennemsnitlige forventede levetid kun 40 år. Den mest almindelige er en DeltaF508-mutation, hvor der er et reduceret antal kanaler og funktionen er nedsat.

Du kan finde mere information om dette emne i vores artikler:

• Forventet levetid ved cystisk fibrose
• Symptomer på cystisk fibrose
• Årsager til cystisk fibrose

Laktoseintolerance

En genetisk test kan kun hjælpe i begrænset omfang med at detektere laktoseintolerance. Undersøgelsen kan meget pålideligt diagnosticere en medfødt, primær laktoseintolerance, hvor det laktosespaltende enzym kaldet lactase er defekt. En genetisk test er imidlertid ikke særlig effektiv i tilfælde af laktoseintolerance eller sekundær laktoseintolerance. Disse kliniske billeder stammer for eksempel fra skade på tarmen, som ikke længere kan producere lactase tilstrækkeligt. Så der er ingen defekt i laktasegenet, der kunne findes på denne måde. Derfor skal man først falde tilbage på konventionelle undersøgelsesmetoder såsom H2 åndedrætsprøve. Som regel er de kliniske symptomer og forbedring af symptomerne, når man undgår lactose, imidlertid tilstrækkelige til at etablere en diagnose.

Mere om dette emne kan findes:

• Laktoseintolerance
• Symptomer på laktoseintolerance

Kan du opdage gigt i en genetisk test?

Også inden for rheumatologi spiller genetisk diagnostik en stadig vigtigere rolle, da stigende genetiske egenskaber undersøges som årsagsfaktorer i visse reumatiske sygdomme. En af de mest kendte genetiske træk, der ofte er forbundet med gigtssygdomme, er "HLA B-27-genet". Det er involveret i udviklingen af ​​sygdommene "Bechterews sygdom", psoriasis, reumatoid arthritis og adskillige andre sygdomme, der er forbundet med reumatologiske klager.

For langt de fleste reumatiske sygdomme kræves der imidlertid adskillige genetiske defekter eller mutationer for at en sygdom kan forekomme. Miljøfaktorer spiller også en vigtig rolle. Rygning eller en usund kost kan have en enorm indflydelse her. En genetisk test vises derfor ofte, hvis der er mistanke om en reumatoid sygdom, men dens informative værdi er temmelig dårlig hos en (stadig) sund person. Mange mennesker, der ikke bliver syge, bærer forskellige gener i fare, og sandsynligheden for faktisk at blive syg er vanskelig at fastslå. I dette tilfælde er genetisk test på forhånd sjældent effektiv. Hvis det imidlertid drejer sig om genetiske sygdomme som hæmochromatose, som ofte forårsager ledproblemer, giver en genetisk test til bekræftelse af sygdommen perfekt mening.

Du kan finde alt andet om emnet på: gigt

hemokromatose

Hemochromatosis er den mest almindelige genetiske sygdom i Tyskland, der kun udløses af en enkelt genetisk defekt. Cirka hver 400. person er berørt.
Det påvirkede “HFE-gen” lider af en enkelt mutation, der får tarmen til at absorbere for meget jern. På grund af det markant øgede jernniveau i blodet og de begrænsede muligheder for udskillelse opbevares jernet uundgåeligt i celler og organer. Huden, led, bugspytkirtlen eller leveren er især påvirket. Sidstnævnte kan blive alvorligt syg i en tidlig alder, hvilket på lang sigt fører til skrumpelever og behovet for en levertransplantation.

Arvelig hæmokromatose er en arvelig sygdom, der kan påvises med sikkerhed ved hjælp af genetisk test. Hvis diagnosen af ​​syge mennesker er for sent, kan der allerede være sket en irreversibel led- og organskade. Men bare fordi du bærer det patologiske gen, betyder det ikke nødvendigvis, at sygdommen skal bryde ud. Generel screening for genbærere er endnu ikke reglen. Tegnene på hæmochromatose er fælles ubehag og træthed. Hvis blodprøven også afslører et problem i jernbalancen, skal man overveje hæmokromatose og få den afklaret.

Læs også: Hemochromatosis eller symptomer på hemochromatosis

Anslå risikoen for trombose i en genetisk test?

Udviklingen af ​​trombosen er altid multifaktoriel. Vigtige påvirkninger på udviklingen af ​​en thrombose er dårlig mobilitet, reduceret blodgennemstrømning i venerne, alvorlig mangel på væsker og en øget tendens til trombose på grund af forskellige blodsammensætninger.
Talrige komponenter i blodet, der fører til en tendens til trombose, kan ændres. Dette inkluderer også genetiske faktorer, der fører til øget koagulation hos nogle mennesker.
Der er forskellige medfødte lidelser i blodkoagulationssystemet, der i høj grad øger risikoen for trombose. Test af:

• APC-resistens (faktor V Leiden-mutation)
  Den mest almindelige genetiske sygdom med en tendens til trombose er APC-resistens, der udløses af en såkaldt "Factor V Leiden-mutation".

• Prothrombin-mutation

• Antithrombin-mutation

• Mutation af protein C eller S (f.eks. Protein S-mangel)

Enhver, der har mistanke om en arvelig sygdom, bør afklares, hvis der er en familiær ophobning eller tromboser i en ung alder, der gentager sig eller forekommer på atypiske steder såsom armen.

Lær mere på: Hvordan genkender jeg en trombose

Alternativer til genetisk testning

Afhængigt af nøjagtigt hvad der skal testes, kan man prøve at finde alternative diagnostiske metoder til eksisterende sygdomme for at bevise dem. Desværre er der ikke noget alternativ til genetisk test, hvis du vil finde ud af, om du er i øget risiko for en bestemt sygdom. For alt, hvad der ville være en forudsigelse, skal genetisk test udføres.
Den anden mulighed ville være at afstå fra genetisk test. På trods af familiehistorie eller andre risikofaktorer beslutter mange mennesker sig mod en genetisk test for ikke at belaste sig selv psykologisk med en mulig diagnose.

Generelt giver det altid mening at gennemgå forebyggende undersøgelser for at opdage tumorer eller andre sygdomme på et tidligt tidspunkt.