Intern Medicin

Lynch syndrom

Definition - Hvad er Lynch-syndrom?

Udtrykket Lynch syndrom betegner en genetisk disponering for at udvikle en bestemt form for tyktarmskræft. Denne form for kræft kaldes arvelig (Arvelig) ikke-polypous (Beskrivelse af den morfologiske tilstand) Coloncarcinom (Colon kræft), og er ofte forkortet som HNPCC. De berørte mennesker udvikler ofte denne specielle type tyktarmsvulst i en usædvanlig ung alder, dvs. før 50 år.

Imidlertid vil ikke alle, der har den genetiske sammensætning af Lynch syndrom, udvikle tyktarmskræft. På den anden side kan andre organer også udvikle en tumor, da de genetiske prædispositioner, der favoriserer udviklingen af en tumor, er til stede i alle kroppens celler. Regelmæssig kontrol og forebyggende undersøgelser er derfor nødvendige for dem, der er berørt af Lynch syndrom for at behandle tumorer, der udvikler sig på et tidligt tidspunkt, tilstrækkeligt.

årsager

Lynch syndrom er altid forårsaget af den berørte persons DNA. En ændring i visse gener betyder, at visse enzymer ikke kan dannes korrekt i cellerne i tarmslimhinden. Enzymer er proteiner, der er ansvarlige for en molekylær proces eller en biokemisk reaktion.

Enzymerne, der er ukorrekt bygget i Lynch syndrom og derfor ikke fungerer som tilsigtet, er en del af "reparationsmekanismerne" i kroppens celler: Sådanne mekanismer korrigerer fejl i DNA'et i en celle, der opstod under processen med celledeling. Da tarmslimhinden er et af vævene i kroppen, der deler sig relativt hyppigt, er der stor sandsynlighed for, at celler med forkert genetisk information vil udvikle sig her.

Disse kan igen føre til, at celledødmekanismer slukkes, så cellen fortsætter med at eksistere ud over dens tilsigtede levetid og fortsætter med at dele sig. Dette skaber ukontrolleret celledeling, som er oprindelsen af kræft. Hos mennesker, der er berørt af Lynchs syndrom, fører dysfunktionelle enzymer først til dannelse af celler med forkert genetisk information, og som et resultat forekommer den faktisk forprogrammerede celledød ikke. Som nævnt ovenfor er tarmvævet især i fare på grund af den højere frekvens af celledeling, men med Lynch-syndrom kan der også udvikles tumorer i andre væv (se nedenfor).

Du kan læse mere interessant information her:

Er tyktarmskræft arvelig?
Hvad er årsagerne til tyktarmskræft?

diagnose

Da Lynch syndrom er en arvelig sygdom, analyseres sygdomme i familien først for at etablere en diagnose. Her undersøges det for eksempel, om nære slægtninge har en allerede bekræftet HNPCC eller en tumor, der kan udløses af et usikret Lynch-syndrom. Hvis der er en familiær akkumulering, og hvis visse kriterier er opfyldt, er tilstedeværelsen af et Lynch-syndrom i DNA'et meget sandsynligt. Som et næste trin kan der derefter udføres en genetisk analyse af den pågældende.

Hvilke andre tumorer er almindelige?

Lynch syndrom er en genetisk disponering. Da mennesker normalt bærer det samme genetiske materiale i alle kropsceller, er der en øget risiko for tumorer ikke kun for tarmen, men også for andre organer eller væv.

Væv, hvis celler er designet til at dele sig regelmæssigt, er særligt i fare, for eksempel fordi vævet regelmæssigt fornyes: Disse inkluderer organerne i fordøjelseskanalen, dvs. mave, spiserør og tyndtarmen samt nyrer og urinledere og leveren. For hjernen har folk med Lynch-syndrom også en øget risiko for tumorer. Æggestokkene kan også blive påvirket af udviklingen af tumorer, da æggecellerne, de indeholder, er designet til at dele sig. Da en tumor kan udvikle sig i alle de væv, der er nævnt hos personer med Lynch-syndrom, bør der regelmæssigt udføres kontrol i overensstemmelse hermed.

Læs også artiklen: Den genetiske test

Symptomer

Lynch-syndrom er defineret som en arvelig sygdom i den berørte persons genetiske information. Hvornår (eller om) det fører til symptomer i løbet af livet, er imidlertid uklart: Fordi Lynch syndrom ikke viser andre abnormiteter end udvikling af tumorer.

HNPCC bør derfor altid overvejes, især i tilfælde af tumorer i en usædvanlig ung alder, eller hvis de er familiære. Imidlertid kan hudtumorer være mere synlige end tumorer på de indre organer. Da HNPCC i nogle tilfælde kan knyttes til forekomsten af visse typer hudkræft, bør muligheden for Lynch-syndrom også overvejes ved disse hudtilstande.

terapi

Behandlingen af et genetisk tilstedeværende Lynch-syndrom er først og fremmest forebyggelse. Berørte mennesker skal derfor have regelmæssig kontrol, først af tarmene og senere også i maven. Dette betyder, at tumorer, der udvikler sig, kan opdages tidligt og behandles i overensstemmelse hermed hurtigt.

Behandlingen af tumoren, der har udviklet sig, adskiller sig ikke fra behandlingen af andre tumorer i det respektive område. Hvorvidt og hvilken metode til tumorterapi (kirurgi, stråling, medicinsk kemoterapi) der bruges afhænger af den nøjagtige type og placering af tumoren.

Læs mere om emnet:

Colon kræftbehandling
Terapi med gastrisk kræft

Levealder og sygdomsforløb

Regelmæssige undersøgelser er afgørende for prognosen for Lynch syndrom. I sidste ende er dette syndrom en øget risiko for den berørte person at udvikle en ondartet tumor. Som med alle typer kræft har tidlig påvisning og behandling derfor en meget positiv effekt på sygdomsforløbet og chancerne for bedring.

Mennesker med en statistisk forøget risiko for kræft bør kontrolleres regelmæssigt for en ny tumor: Det betyder, at pårørende til en ramt person skal have en koloskopi hvert år fra 25 år og en yderligere gastroskopi fra 35 år. Hvis disse anbefalinger følges, er sygdommens forløb god, og forventet levealder er ikke signifikant lavere end for mennesker, der ikke er berørt af Lynch syndrom.

For mere information, se Levealder i tyktarmskræft.