Neurofibromatosis type 1
Bemærk
Du er i øjeblikket på startsiden for emnet Neurofibromatosis type 1.
På vores andre sider finder du information om følgende emner:
- Symptomer på neurofibromatosis type 1
- Forventet levetid og behandling af neurofibromatosis type 1
- Neurofibromatosis type 2
- Symptomer på neurofibromatose type 2
Klassifikation
- Neurofibromatosis type 1
- Neurofibromatosis type 2
Synonymer i en bredere forstand
- Recklinghausen's sygdom
- Recklinghausen's sygdom
- NF1
- perifer neurofibromatose
Definition og introduktion
Det Neurofibromatosis type 1 er en genetisk sygdom, Hvilken autosomal dominerende er arvet.
EN genetisk mutation i "Neurofibromin-gen" på Kromosom 17 især fører til ændringer i:
- Nervesystem
- hud
og - skelet.
Det er en monogen sygdom med en aldersafhængig manifestation (penetrans).
Graden af udtryk (ekspressivitet) er også variabel.
I 50% af tilfældene er det en ny mutation.
diagnose
Ved at detektere det muterede gen på kromosom 17 under anvendelse af laboranalytiske metoder diagnosen kan gemmes. Imidlertid er disse processer komplekse og dyre, så de normalt ikke bruges.
Diagnosen stilles derfor sædvanligvis klinisk ved anvendelse af de ovenfor beskrevne metoder Hovedkriterier, hvoraf mindst to skal gælde.
Af disse hovedkriterier skiller sig især to ud. De specifikke for neurofibromatose neurofibromer og som ofte er synlige allerede i spædbarnet Café-au-lait pletter.
Epidemiologi / hyppighed
Forekomsten, hvilket betyder hyppighed i befolkningen, er 1:3500 Nyfødt.
Mænd og Kvinder er lige ofte påvirket.
50% af tilfældene er nye mutationer.
Årsag (etiologi)
Mutationen af neurofibromingenet på kromosom 17 er en ny mutation i 50% af tilfældene.
Det kan føre til:
- Punktmutationer (udveksling af baser i DNA = ændring i den genetiske kode)
- Sletninger (tab af DNA)
- Duplikationer (duplikering af DNA-dele)
- Indsætninger (vridning af DNA-dele)
- Splejsemutationer
osv. kommer.
Neurofibromin er et humant protein, der er placeret i cellerne og er ansvarlig for en såkaldt RAS-GAP-signalkaskade med andre proteiner.
Som en negativ regulator sikrer det sammen med de andre proteiner en balance mellem vækst og differentiering (specialisering / funktion) af celler.
Hvis denne neurofibromin mangler på grund af en mutation, eller hvis der er en mangel, annulleres denne balance, og fokuset falder på vækst.
Kort sagt, der er en masse neurofibromin af dårlig kvalitet.
Yderligere information om neurokutane syndromer kan findes her: Neurokutant syndrom
Hovedkriterier neurofibromatosis type 1
Neurofibromatosis findes, når mindst to af følgende hovedkriterier er til stede:
- Seks eller flere café-au-lait-pletter
- axillær (i armhulen) og / eller inguinal (i lysken) flekken
- mindst to neurofibromer eller mindst et plexiform neurofibrom
- Optisk gliom
- mindst to Lisch-knudepunkter af iris
- Knogledeformiteter (knogledeformation), især af sphenoidbenet (Os sphenoidale = del af kranietknoglen)
- Første grad relativ med neurofibromatosis type 1
Begær for børn
I princippet står intet i vejen for afkom af NF1-patienter (neurofibromatosis type 1).
Fordi NF1 autosomal dominerende er arvet, er der en risiko for at få et sygt barn 50%hvis en forælder er involveret.
Moderne tekniske og analytiske processer gør det muligt at opnå sikkerhed på et tidligt tidspunkt.
Hvis barnet også er sygt, kan forældres symptomer ikke bruges til at bestemme barnets sygdomsprogression.
Gravide kvinder med neurofibromatose rapporterer ofte at have nye neurofibromer i løbet af graviditet form eller allerede eksisterende neurofibromer begynder at vokse.
Ikke sjældent er en Kejsersnit nødvendigt, hvis den gravid kvindes bækkenregion påvirkes af neurofibromer. Som regel fortsætter graviditeten imidlertid uden komplikationer.
