Prader-Willi syndrom
Hvad er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom (PWS) er et sjældent syndrom, der skyldes en defekt i den genetiske sammensætning. Det forekommer i omkring 1-9 pr. 100.000 fødsler over hele verden. Både drenge og piger kan blive påvirket af Prader-Willi syndrom.
Berørte mennesker er korte, har lav muskelspænding som nyfødt og lider af fedme senere i livet. Mentale abnormiteter og nedsat intelligens er også karakteristiske for Prader-Willi syndrom.
Læs også: Hvad er Klinefelters syndrom?
årsager
Årsagen til Prader-Willi syndrom er en såkaldt ”faderlig sletning”. Dette betyder, at på kromosom 15 nedarvet fra faderen slettes et stykke af den genetiske information og mangler nu. I de fleste tilfælde opstår denne sletning spontant (ny mutation) og arves ikke.
Læs mere om emnet på: Kromosommutationer
Det menes, at denne ændring i genetisk materiale fører til en funktionsfejl i hypothalamus (en del af mellemhjernen). Hypothalamus er et vigtigt kontrolcenter i kroppen, der også er ansvarlig for frigivelsen af mange hormoner. I Prader-Willi syndrom frigives blandt andet for lidt væksthormon, hvilket fører til kort statur.
diagnose
Det mistænkte Prader-Willi syndrom kan fremstilles af børnelægen kort efter fødslen. De nyfødte har muskelsvaghed, dårlig drikke og svage nyfødte reflekser. Ved bestemmelse af hormonværdierne i blodet er nedsatte værdier for vækst og kønshormoner synlige.
Kun en genetisk test kan bekræfte diagnosen. Sletningen på kromosom 15 detekteres her.
Læs mere om emnet på: Genetisk undersøgelse
Kan du genkende disse symptomer som at have Prader-Willi syndrom?
Berørte børn bemærkes straks efter fødslen, fordi de har lav muskelspænding (”floppy spædbarn”), er særligt små og lette og ikke drikker ordentligt.
Læs mere om emnet på: Muskelsvaghed hos barnet
Børn med Prader-Willi syndrom har et særpræg: mandelformede øjne, en tynd overlæbe, en smal næsebro og små hænder og fødder. Berørte børn skygger ofte også. Hos drenge bemærkes et lille skrot tidligt, og der er ofte en ikke-nedstødet testikel.
Børns udvikling er forsinket, og milepæle for udvikling som at gå og tale nås senere.
Læs mere om emnet på: Børns udvikling
Fra omkring treårsalderen udvikler de berørte en ukontrollabel appetit uden en følelse af mæthed, når de spiser. Denne patologisk øgede appetit fører til fedme. Overvægt kan være forbundet med sekundære sygdomme såsom diabetes, søvnforstyrrelser og hjerte-kar-sygdomme.
Læs mere om emnet på: Fedme hos børn
Selv i puberteten er der ingen vækstspurt på grund af den reducerede frigivelse af væksthormoner. Kønsorganerne forbliver også underudviklede. De fleste Prader-Willi-patienter forbliver sterile.
Læs mere om emnet på: Kort statur
Nedsat intelligens og indlæringsvanskeligheder er også typiske for Prader-Willi syndrom. Psykiske problemer såsom impulskontrolforstyrrelser og humørsvingninger er også almindelige hos de berørte.
behandling
Der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom.
Hovedfokus for symptomatisk terapi er en streng diæt. En streng kaloribegrænsning og en tilstrækkelig tilførsel af vitaminer og andre næringsstoffer skal overholdes her for at forhindre fedme og fremme en sund udvikling.
Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre børns motoriske udvikling.
Administration af væksthormoner kan startes på et tidligt tidspunkt. Dette skal ske under streng overvågning, da terapien også kan have bivirkninger, fx ødem i foden eller forværring af en eksisterende skoliose. Ved begyndelsen af puberteten kan kønshormoner udskiftes.
Psykoterapi i form af adfærdsterapi kan bruges, og særlig pleje bør finde sted i skolen for at fremme social udvikling.
Varighed og prognose
Der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom. Tidlig terapi kan dog reducere dens sværhedsgrad.
Hvis fedme kan håndteres gennem en streng diæt, kan man antage en normal forventet levetid. Alvorlige sekundære sygdomme som diabetes og hjerte-kar-sygdomme kan således forhindres.
De berørte forbliver dog sterile for livet og er mere modtagelige for infektion.
