Protein S-mangel
definition
Ved Protein S-mangel er det en medfødt sygdom i kroppens blodkoagulationssystemhvilket er forårsaget af mangel på antikoaguleringsproteinet S. Denne sygdom har en forekomst på omkring 0,7 til 2,3% i den normale befolkning ret sjælden.
Protein S dannes normalt i leveren og sikrer sammen med andre antikoagulerende faktorer, at a Blodprop forbliver begrænset til placeringen af den vaskulære skade.
Hvis dette protein er mangelfuldt, dominerer de faktorer, der er ansvarlige for dannelsen af blodpropper, således at det kliniske billede, for eksempel med en øget tendens til dannelse af blodpropper inden i intakte blodkar.
Patienter har en øget risiko for at få en Trombose i benvenen eller en forårsaget af en koagel akut lukning af ethvert blodkar.
Denne koagulering (blodprop) kan også lukke vitale fartøjer, så a Mangel / underforsyning af afhængige organer kan føre til vævsødelæggelse, for eksempel i hjertet, lungerne, hjernen eller tarmen.
Er der forskellige former for sygdommen?
I princippet er patientens kliniske billede uafhængig af tilstedeværelsen af de forskellige underformer. Dog taler man om tre undertyper, hvilken skelne diagnostisk at lade:
- Type I: Det er karakteristisk for type I, at aktiviteten af det tilstedeværende protein S reduceres; men også koncentrationen af det totale protein såvel som det frie (aktive) protein i blodet reduceres. Pr. Definition er type I til stede, når mængden af frit protein falder til under 40% af den normale værdi.
- Type II: En type II-mangel er til stede, hvis kun aktiviteten af protein S reduceres, men koncentrationerne af både det totale og det frie protein er uændrede.
- Type III: Tildel patienten a normal koncentration af total protein S på, men med en nedsat koncentration af frit protein (<40%) og en Defekt forbundet med dette lider de af type III protein S-mangel.
Generel koagulation
Blodkoagulationen opdeles i cellulær del, som opnås gennem aggregering, netværk og aktivering af Blodplader (Blodplader) er præget såvel som plasmatisk delhvor blodkomponenter danner et slags netværk, hvor cirkulerende røde blodlegemer (erythrocytter) og stabilisere koagulatet.
Hos raske mennesker dannes der kun en blodprop, når et kar er såret; fibre (bestående af Collagen), hvilken uden for fartøjet placeret, udsat for Akkumulere blodplader og inducerer således en indledende, ustabil lukning af såret.
Denne vedhæftning (adhæsion) løser Trombocytaktivering hvorfra Frigivelse af forskellige stoffer, hvordan Calcium og thromboxane fører. Thromboxane understøtter lukningen af såret ved at tilvejebringe en lokal vasokonstriktion; Calcium er på den anden side essentiel for funktionen af forskellige faktorer i den plasmatiske koagulationsfase.
Som en del af deres aktivering blodpladerne ændrer også deres struktur, så overfladen af blodpladerne stiger, og deres aggregering har en noget højere stabilitet.
Det den ultimative stabilitet af koagulatet er kun sikret inden for rammerne af den plasmatiske komponent, hvorved som et resultat af aktiveringen af den såkaldte koagulationskaskade (bestående af forskellige Vitamin K-afhængige faktorer) Opbevaring af røde blodlegemer og Tværbinding af blodplader blandt hinanden blodprop stabiliseres, indtil det oprindelige sår endelig er lukket. I forbindelse med sårheling er dette Blodpropper nedbruges i stigende gradså i sidste ende defekten igennem nyt karvæv er lukket.
Hvis der ikke er nogen skade, kan det ikke desto mindre for at inducere blodkoagulation kom, hvad kroppen er effektiv forhindre ved hjælp af et modstridende system kan; der er en konstant balance mellem koagulationsdannelse og nedbrydning, som er strengt kontrolleret.
Dannelsen af en koagulering inhiberes af forskellige faktorer, der reducerer effektiviteten af trombedannelsen og således forhindrer dannelsen af en blodprop i et uskadet blodkar.
Disse faktorer inkluderer et kompleks, der består af Protein S og protein C, der tilsammen danner en hæmmende virkning på stabiliseringen af den primære blodpropp Træning i den plasmatiske fase af blodkoagulation.
Det skal bemærkes, at protein C stort set er til stede i dets aktive form og dermed den inhiberende aktivitet af de to proteiner kun fra aktivering og aggregering med protein S. afhænger af.
Hvis en patient lider af en mangel på protein S, er dette Inhiberende virkning af protein S og protein C faldt eller teoretisk kan udelades fuldstændigt, så risikoen for dannelse af en trombe øges i fravær af en vaskulær skade.
Læs mere om emnet her: Blodstørkning
Symptomer
Det meste af tiden falder patienterne igennem tidligt udseende af venøse blodpropper mellem 15 og 45 år på.
Kvinder lider især uventet og uden først at vide om deres sygdom trombose (Vaskulær okklusion med en blodpropp) akkumuleret i de dybe benårer.
Dette forekommer mest i Risikosituationer inklusive mens du tager Østrogener (P-piller, Hormonpræparater til menopausale symptomer) eller graviditet da disse også er forbundet med et fald i protein S-koncentration.
Yderligere Risikofaktorer Lider af dyb venetrombose, der påvirker begge køn lige så inkluderer:
- operationer,
- langvarig immobilisering / immobilisering af benene efter en operation eller under en lang fly- / busrejse,
- såsom øget væsketab.
diagnose
Sygdommen kan kun påvises ved analyse af patientens blod. Hvis en patient mistænkes for at have en øget tendens til koagulering, udtages der normalt en venøs blodprøve og derefter en laboratorieanalyse af aktiviteten af antikoagulerende faktorer i blodet, såsom protein S.
Det skal blandt andet bemærkes, at protein S og de andre faktorer kun har en kort halveringstid, dvs. deres aktivitet kan kun påvises inden for et relativt kort tidsvindue, så det er vigtigt at undgå lange transportveje til et laboratorium. Det anbefales derfor, at disse undersøgelser udføres af en specialist med tilknyttet laboratorium eller på et hospital.
Desuden er syntesen af protein S og protein C også vitamin K-afhængig, så medicinering med vitamin K-antagonister (antagonister) som Marcumar, for eksempel, kan føre til falske lave værdier.
Det skal også huskes, at koncentrationen af protein S hos kvinder generelt er omkring tyve procent lavere sammenlignet med mænd i samme alder og i forbindelse med øgede østrogenniveauer (for eksempel når man tager p-piller eller hormonpræparater i overgangsalderen), såvel som under og kan også nedsættes kort efter graviditet.
Derfor anbefales et minimumsinterval på otte uger efter den sidste indtagelse af vitamin K-antagonisten og afslutningen af påvirkningen af østrogen.
terapi
Sygdommen er baseret på en arvet genetisk defekthvilket gør behandlingen vanskelig, da det ikke er muligt at behandle den underliggende årsag.
Behandlingen er derfor hovedsageligt baseret på patientens tilstand, hvorved asymptomatiske sygeder endnu ikke har lidt en trombose ingen permanent medicin brug for. I tilfælde af en risikosituation, der er beskrevet ovenfor, rådes du dog til at informere din behandlende læge om sygdommens tilstedeværelse, så en tilstrækkelig forsyning med antikoagulerende medicin, såsom heparin, kan lade sig gøre.
Normalt forbliver patienterne iøjnefaldende i årevis og sygdommen vil først efter forekomsten af en første trombose diagnosticeret.
Dette betyder dog, at behandling med et antikoagulantikum bør rådes for at forhindre dannelse af nye blodpropper.
Da K-vitamin er påkrævet til syntese af vigtige koagulationsfaktorer, anbefales brugen af til længerevarende behandling K-vitaminantagonister (modstander = Modstander), f.eks Marcoumar, på. Disse fortrænger vitamin K fra syntesen af de faktorer, der kræves til plasmatisk koagulering, således at manglen på hæmmende virkning af protein S og C ikke længere er "signifikant".
Hvis du har en kendt protein S-mangel hos gravide kvinder bliver en nærmere observation og om nødvendigt behandling med antikoagulantia, anbefales under graviditet for at reducere risikoen for trombose og dertil knyttede Graviditetskomplikationer at undgå.
Hvordan arves sygdommen?
Da sygdommen ikke er arvet knyttet til kønskromosomer Påvirkede kvinder og mænd lige.
Desuden taler man om a dominerende arv, da en ændring i kun en af de to ansvarlige gener fører til udtryk for manglen.
Det sandsynlighed Som et resultat udgør det genetiske træk ved protein S-mangel også til førstegrads blod pårørende Påvirket (Forældre, børn, søskende) 50 procent. Da manglen imidlertid ikke automatisk går hånd i hånd med udviklingen af en trombose, mange patienter genkendes først efter årtier.
Er tilstedeværelsen af en Kendt for mangel i familien, kan a Undersøgelse af pårørende til første gradisær kvindelige familiemedlemmer i den fødedygtige alder eller før behandling med østrogener (kvindelige kønshormoner) kan være nyttige. En undersøgelse er normalt uden problemer fra den sjette måned i livet muligvis, selvom "screeningsundersøgelser" generelt afstås fra, hvis der er en kendt sag i familien.
Profylakse for de berørte
Sammenlignet med andre kliniske billeder er der hidtil ikke påvist nogen positiv indflydelse på antikoagulanten i forbindelse med en særlig diæt.
Dog anbefaler læger i nærvær af meget overvægt -en Ændring af diæt på en sund, vitaminrig, muligvis middelhavsinspireret diæt med det formål generelt vægttab. Dette har dybest set en positiv effekt på det kardiovaskulære system, men har ingen specifik forebyggende fordel i forbindelse med en protein S-mangel.
Til en trombose skal forhindres Regelmæssig motion såvel som det Bær støtte / kompressionsstrømper især i risikable situationerhvordan typisk en lang fly / bus tur, højt anbefalet.
Gør den pågældende person allerede led af en trombose, dette skulle være følg nøje instruktionerne fra din læge, og samvittighedsfuldt tage ordinerede medicin for at forhindre gentagelse. For at forhindre forekomst af en almindelig komplikation af en tidligere trombose (den såkaldte PØst-trombotisk syndrom) at modvirke, bør patienten bærer komprimeringsstrømper dagligt.
