Sigdcelleanæmi - hvor farlig er det virkelig?

definition

Sigdcelleanæmi er en genetisk sygdom i blodet eller mere præcist af de røde blodlegemer (erythrocytter).
Der er to forskellige former afhængigt af arven: en såkaldt heterozygot og homozygot Form. Formerne er baseret på en forstyrret form af erythrocytter. Når der er mangel på ilt, får disse sig en sigdlignende form, som giver sygdommen sit navn.

årsager

Årsagen til seglcelleanæmi er genetik / arv. Det handler om en autosomal kodominant arvelig sygdomdvs. at dens genetiske ækvivalenter ikke er på kønskromosomerne, dvs. en påvirket forælder er tilstrækkelig til at videregive sygdommen til deres barn.

Den nøjagtige årsag ligger i udvekslingen (mere præcist: punktmutation) af en enkelt aminosyre: aminosyren glutamat erstattes af aminosyren valin.
Glutamat er sammen med mange andre aminosyrer en del af proteinhæmoglobinet, som er kendt for at være iltbæreren på røde blodlegemer (erythrocytter). Den tilsigtede rumlige form af hæmoglobinet opnås ikke ved anvendelse af den "forkerte" aminosyrevalin. Resultatet er et ændret hæmoglobin, kaldet HbS (hæmoglobin ved seglcelleanæmi).
Som erstatning dannes også et andet hæmoglobin: HbF (føtal hæmoglobin), der faktisk kun dannes i føtalperioden hos et ufødt barn. Det har en højere affinitet for ilt og fungerer som en kompenserende erstatning for ilttransport.
Hæmoglobinmolekylerne hos seglcellepatienter ved slutningen af ​​produktionen består af 20% HbF og 80% HbS. Dette fører til et tab af elasticitet i erytrocytterne, men deres fleksibilitet er vigtig, når de passerer gennem den mindste blodkar.

Hvis en person har sygdommen fra begge forældre, påvirkes begge kopier af det tilsvarende gen til hæmoglobin. Han er en såkaldt homozygot transportør. Hos disse mennesker ændres 100% af alle hæmoglobiner, og endda minimale ændringer i iltniveauer i blodet får dem til at antage en seglform.
I tilfælde af en heterozygot bærer var kun en forælder syg eller overførte sygdommen. Her kræves en alvorlig mangel på ilt for hæmoglobinet og dermed erytrocytterne at ændre sig.

Uanset om bæreren er homozygot eller heterozygot, er sygdommens mekanisme den samme: så snart et molekyle antager den forkerte form, nedbrydes det. Dette kan ske i blodkarene eller i milten (se hæmolyse). Dette betyder, at de berørte har færre erytrocytter i alt i deres blod (anæmi = anæmi), så deres iltforsyning i kroppen gennem blodet er ikke garanteret.

Du kan finde ud af, hvordan anæmi gør sig gjeldende i vores artikel Anæmi - dette er tegnene!

diagnose

Flere metoder kan detektere seglcelleformen på røde blodlegemer. Den nemmeste måde at gøre dette på er ved at se på det: hvis du spreder en dråbe blod på et glasglas og forsegler det mod luft, får de berørte erytrocytter sigdformen (seglceller eller Drepanocytes hedder). Også såkaldte målceller eller Målceller kan være f.eks. genkender i denne form for anæmi: de har en koncentreret rød farve i midten og indikerer generelt et tab af funktion af cellerne. Denne form kan også forekomme med andre anemier og er derfor ikke specifik.

Mest nøjagtig er en kemisk proces med det komplicerede navn højtryksvæskekromatografi. Dette er i stand til at adskille forskellige molekyler og sammenligne dem med hinanden. Det ændrede hæmoglobinmolekyle HbS kan identificeres.

Hændelse

Sigdcelleanæmi forekommer hovedsageligt i Afrika og det østlige Middelhav.
I Tyskland er det praktisk taget ikke-eksisterende, og hvis det sker, forekommer det med flygtninge eller personer med migrationsbaggrund. I 2010 blev det konstateret, at der var omkring 1000-1500 sigdcellepatienter i Tyskland, hovedsagelig fra Tyrkiet, Italien, Grækenland, Nord- og Centralafrika, Mellemøsten og Indien.

Den rumlige begrænsning skyldes sandsynligvis en selektionsfordel på grund af malaria.

frekvens

Sigdcelleanæmi er den mest almindelige corpuskulære (blodcelle) anæmi på verdensplan, formentlig også på grund af selektionsfordelen.
Afhængig af udviklingsniveauet i landet, kan malaria også være dødelig. I 2004 blev der beregnet rekordhøjde 1,8 millioner malariadødsfald.

Særlige træk ved malaria

Det blev først opdaget af forskere i 1940'erne, at mange mennesker havde "forskellig blod" i de områder, hvor den svære form for malaria (Malaria tropcians) forekom.
Malaria er en parasitisk sygdom forårsaget af Anopheles myg transmitteres. Plasmodia (parasitter) angriper først leveren, derefter de røde blodlegemer og fortsætter med at formere sig i dem. Hos mennesker med sigdcelleanæmi multipliceres plasmodiaen i erytrocytterne ikke. Eksakte årsager vides ikke i dag. I denne sammenhæng kan en person med sigdcelleanæmi hævde at være (delvist) resistent over for malaria.

Du kan finde ud af mere information om den farlige infektionssygdom malaria, og hvordan du kan beskytte dig selv i vores artikel Malaria!

Samtidige symptomer

Det kliniske billede af klagerne afhænger af, om den syge har en homozygot eller heterozygot Transportør er.

I tilfælde af den homozygote form kan man generelt tale om den mere alvorlige form. Selv i barndommen lider patienter af hæmolytiske kriser og organinfarkt på grund af cirkulationsforstyrrelser.
En hæmolytisk krise er en komplikation af hæmolytisk anæmi. hæmolytisk betyder blot, at blodet opløses og anæmi den resulterende kvantitative anæmi. Hvis der opstår en hæmolytisk krise, betyder dette en massivt overdreven nedbrydning af røde blodlegemer, som normalt skyldes virusinfektioner. Det er en livstruende tilstand med feber, kulderystelser, choktsymptomer (inklusive blodtryksfald, bleghed, hurtig hjerterytme) og gulsot (gulsot). Her kræves intensiv medicinsk behandling (se terapi).
Organinfarkt kan også forekomme hos homozygote bærere. Vaskulære okklusioner kan forekomme overalt i kroppen. De mest berørte organer er milten, nyrerne, centralnervesystemet og knogler.Milten er især, som et organ for nedbrydning af blod, især påvirket af hæmolytiske sygdomme. Hvis der er gentagne vaskulære okklusioner (infarkt), mister milten i stigende grad sin funktion og krymper.
Nyren som filterorgan kan påvirkes lige så let: dette kliniske billede svarer derefter til en "kronisk glomerulonephritis" (permanent inflammatorisk tilstand af nyrens mindste filterunderenheder). Med hensyn til knoglerne skal lårbenshovedet og humerus nævnes: som ethvert andet organ kræver de en passende blodforsyning. Hvis dette ikke er garanteret, forekommer aspeptisk knoglerekrose (vævsdød uden ansvarlige patogener).
Klassiske slagtilfælde kan forekomme i hjernen. Knoglemarven påvirkes også af erythrocytternes ændrede form: for eksempel efter infektion med Parvovirus B19 (Rubella) der kan være en kortvarig mangel på erytrocytter.

Det kliniske billede af heterozygote bærere er ganske anderledes: for det meste bemærker de berørte ikke noget om deres sygdom, da det er mildere. De dekompenseres kun i ekstreme belastende situationer, som kan være desto mere farlige, når de opstår for første gang. Disse fysiske nødsituationer kan være ekstrem sportsaktivitet, graviditet, en operation og især forbindelse til en hjerte-lungemaskine.

Du kan finde ud af, hvilke symptomer hæmolytisk anæmi stadig har i vores artikel Hemolytisk anæmi!

terapi

Hos homozygote bærere kan man prøve at integrere dyrkningen af ​​normale erytrocytter i kroppen med en allogen stamcelletransplantation. Til dette overføres de bloddannende stamceller til et søskende eller en fremmed, som derefter overtager den (korrekte) bloddannelse.
Dette gøres også for eksempel i tilfælde af ondartede sygdomme i blodet, såsom leukæmi.
Generelt bør en berørt person undgå iltmangel og i tilfælde af en hæmolytisk krise modtage tilstrækkelig intensiv pleje. Dette inkluderer for eksempel også tilstrækkelig væskesubstitution eller en blodtransfusion (for at sikre transport af ilt i blodet igen).

Du kan finde ud af mere information om en stamcelletransplantation, hvilke risici der er, og hvilke omkostninger der er i vores artikel Stamcelletransplantation.

Vejrudsigt

I princippet er seglcelleanæmi en uhelbredelig sygdom på grund af dens genetiske årsag. Kun forsøget på stamcelletransplantation kan udføres. Afhængig af udviklingsniveauet i det berørte lands land har folk en lavere forventet levealder. De hæmolytiske kriser forårsaget af infektioner for eksempel er mest sandsynligt, at de fører til død fra organsvigt.

Regelmæssige vaccinationer og hurtig behandling på hospitalet hjælper med at forbedre prognosen.

Særlige træk ved graviditet

Kun homozygote patienter har problemer under graviditet på grund af deres seglcelleanæmi: Først og fremmest skal den øgede risiko for trombose nævnes, men dette kræver ingen lægemiddelbehandling som antikoagulering (antikoagulation), kun nøje overvågning (dobbelt så ofte som hos raske mennesker).

Patienter med sigdcelleanæmi viser ingen øget risiko for spontanabort eller for tidlig fødsel; børnene har kun en lavere fødselsvægt sammenlignet med gennemsnittet.

En absolut kontraindikation (modanbefalinger) til graviditet er, hvis den pågældende allerede har lidt alvorlige komplikationer af sin sygdom, såsom slagtilfælde og kronisk insufficiens i hjertet, lungerne eller nyrerne.

Derudover er det observeret hos sigdcellepatienter, at de af ukendte årsager oplever visse episoder med smerter under graviditeten. Her anvendes smertestillende (smertelindrende) terapi som med andre gravide kvinder. Antallet af undersøgelser af gravide sigdcellepatienter og deres børn er stadig ufuldstændigt og vil kræve yderligere omfattende forskning i fremtiden.

Mere om dette: Trombose i graviditet

Hvilke lægemidler er kontraindiceret?

I princippet bør alle lægemidler, der øger blodets viskositet eller forringe iltforsyningen, undgås. Sickle-cellepatienter bør for eksempel undgå at bruge prævention, der indeholder østrogen, da disse øger deres risiko for trombose.
Lægemidler, der virker på det autonome nervesystem og indsnævrer blodkar (vasokonstriktorer) eller mindske iltudvekslingsområdet i lungerne (parasympatomimetika, sympatolytika; for eksempel. bestemme Betablokkere) bør også undgås.

Hvad skal du passe på under anæstesi?

En hjerte-lungemaskine bruges i operativ styring, når hjertet og / eller lungerne har en funktionsfejl, der kræver operation, og de skal opereres eller endda skal transplanteres. Dvs. Det kan antages, at det berørte legeme allerede var i en relativ iltmangeltilstand før operationen, ergo de syge erytrocytter har antaget deres seglcelleform under iltmangel.
Den største fare er den hæmolytiske krise: Efter tilslutning til hjertelungemaskinen fjernes beskadigede blodlegemer gennem et filter. Det er vigtigt at sikre, at seglcelleanæmi får flere blodlegemer til at filtreres end hos raske mennesker.
Streng overvågning af balancen mellem iltbærere (erythrocytter) og andre komponenter (proteiner, plasma) er nødvendig. Dette kan f.eks. Opnås via transfusioner (røde blodlegemer koncentreres, EK'er kort).
Det faktum, at blodlegeme får lidt mekanisk skade, da de strømmer gennem hjertelungemaskinen, bør heller ikke overses. Denne kendsgerning tages også med i raske mennesker (dvs. patienter, der ikke lider af seglcelleanæmi), og blodets viskositet overvåges især under alle omstændigheder.
Under streng driftsteaterforvaltning kan seglcelleanæmi også forbindes til en hjerte-lungemaskine, men bør ledsages af erfarne transfusioner og intensivplejelæger og kun hvis der ikke er andre terapeutiske muligheder.