Anatomi-Leksikon

Epigenetik

definition

Epigenetik er et bredt og omfattende biologisk felt, der beskæftiger sig med genetiske funktioner, der går ud over den rene sekvens af baser i DNA.
Genomet består primært af DNA-tråde, der er dannet af forskelligt arrangerede basepar. I hver person er der forskelle i rækkefølgen af baseparret, der i sidste ende bestemmer individualiteten for hver person.
Men selv med det samme genom kan epigenetiske faktorer føre til, at gensekvenserne implementeres forskelligt og fører til yderligere forskelle.
I dag kan disse epigenetiske egenskaber hos en person kun delvist undersøges i genomet.

Selv med tilsyneladende intakt genetisk materiale kan denne epigenetik resultere i sygdomme gennem efterfølgende modifikation af det genetiske materiale.

Hvordan fungerer epigenetik?

Det menneskelige genom, der er placeret i kromosomerne, består af adskillige basepar, der koder for det genetiske materiale.
Baseparene definerer en kode, ifølge hvilken kroppen omdanner det genetiske materiale.
Genetiske sygdomme skyldes, at der opstår mutationer eller forskydninger på generne i individuelle baser, hvorved koden er forkert, og der produceres et forkert gen.
Cystisk fibrose er et typisk eksempel på en sådan sygdom. Forskellige mutationer og misdannelser fører til en defekt i "CFTR-genet", som koder for en chloridkanal i forskellige organer.

I tilfælde af epigenetiske ændringer er der ingen sådan klar ændring i genet.
Talrige andre processer spiller ind for at konvertere genet til et tilsvarende produkt, der fungerer og er aktiv i kroppen:

DNA'et er pakket og skal først løsnes, så gensekvenserne, der skal produceres, eksponeres. I epigenetik finder processerne nu sted på selve DNA-baserne eller emballeringen af DNA-strengene, hvilket ændrer produktionsmetoden for individuelle gensegmenter. Dette gør det muligt at fremhæve individuelle genområder, mens andre sektioner lukkes.

Virkningerne af epigenetiske ændringer på genomet kan være betydelige. Som et resultat kan vigtige gensekvenser lukkes helt, mens andre gener overproduceres.
Dette kan resultere i sygdomme og forskellige fysiske egenskaber på forskellige måder.
I løbet af livet ændrer epigenetik sig på grund af alder og under påvirkning af hormoner og miljømæssige faktorer.

Af denne grund antages det, at epigenetik har en afgørende indflydelse på udviklingen af hjerte-kar-sygdomme og aldringsprocessen.
Skizofreni, Alzheimers, kræft, diabetes og psykiatriske sygdomme kan også opstå i forbindelse med epigenetiske ændringer.
Der foregår stadig meget forskning inden for dette felt, så forskellige sygdomme muligvis kan forklares og bedre behandles i fremtiden.

Eksempler på epigenetik

Epigenetiske eksempler kan ses hos alle mennesker i alderdommen. Mange sygdomme tilskrives nu blandt andet epigenetiske ændringer.
Et typisk eksempel på synlig epigenetik er den såkaldte "X-inaktivering".
Et X-kromosom lukkes fuldstændigt ved epigenetiske processer. Dette påvirker især kvinder, der har to X-kromosomer. Et X-kromosom forbliver aktivt, hvorfor der ikke er nogen mærkbare kliniske symptomer.
Dette kan føre til, at genetiske såkaldte "recessive" sygdomme bryder ud på det stadig aktiverede X-kromosom, som ellers ikke ville have fundet sted, fordi de kunne have været kompenseret for med det andet X-kromosom.

Et andet eksempel på epigenetik er det, der kaldes ”genomisk imprinting”.
Barnets gener har et forældrenes genomisk aftryk, hvilket betyder, at kun gener fra den ene forælder er aktive. Dette kan også føre til sjældne sygdomme som Angelmans syndrom, Prader-Willi syndrom eller endda tumorsygdomme som Wilms 'tumor.
De nøjagtige virkningsmekanismer for genomisk aftryk på disse sygdomme er stadig stort set uudforskede.

Hvilken rolle spiller epigenetik i kræft?

Forbindelserne mellem epigenetik og kræftudvikling undersøges intensivt. De fleste kræftformer skyldes uhæmmet replikation af celler, som derefter bliver til tumorceller.
Genetiske ændringer eller epigenetiske faktorer kan ligge bag dette.
Disse kan fremhæve individuelle gensekvenser og føre til tumorvækst.

Både barndom og voksne tumorer kan skyldes epigenetiske ændringer.
Disse sygdomme kan stadig undersøges særligt godt hos børn, fordi de har meget lignende epigenetika. I løbet af livet ændrer epigenetik sig på grund af alder og forskellige miljøfaktorer.
Dette åbner nye muligheder for tumorudvikling.

Disse epigenetiske malreguleringer af gener kan dog også bruges til din egen fordel i kræftbehandling. I princippet er det muligt at ændre epigenetikken i et aktiveret gen på en sådan måde, at kræft elimineres direkte.

Der er stadig store huller i forskningen både i udviklingen af kræft og i behandlingen af kræft gennem epigenetiske mekanismer.
Indtil videre er det endnu ikke muligt at anvende disse metoder terapeutisk.

Hvilken rolle spiller epigenetik i depression?

Epigenetik spiller en vigtig rolle i udviklingen af psykiatriske sygdomme.
Ved at aktivere og inaktivere visse gensekvenser kan sygdomme som depression og skizofreni udvikles mere gunstigt.

Alders- og miljøfaktorer, der fører til ændrede epigenetiske processer, er sandsynligvis også ansvarlige for dette. Psykiske sygdomme hænger sammen med menneskelig epigenetik.
For eksempel er det kendt, at psykologisk stress fører til epigenetiske ændringer, der fører til celle aldring.

Alvorlig psykologisk stress i barndommen har også en betydelig indvirkning på epigenetik, hvilket kan føre til psykiatriske sekundære sygdomme på et senere tidspunkt.

Læs mere om emnet: Årsager til depression

Epigenetik i tvillinger

Forskning i epigenetik kan udføres meget godt, især hos identiske tvillinger.
Selvom disse har den samme genetiske sammensætning, kan de have betydeligt forskellige eksterne og interne egenskaber i løbet af deres liv.

Disse forskelle kan spores tilbage til epigenetiske ændringer forårsaget af tilfældigheder og miljømæssige faktorer. Selvom hver tvilling har den samme genetiske sammensætning, aktiveres kun få gensekvenser, som de individuelt forskellige epigenetika er ansvarlige for.

I en ung alder adskiller epigenetik sig næsten ikke.
Med stigende alder og forskellige miljøpåvirkninger bliver forskellene mere tydelige.
Der er dog stadig et epigenetisk aftryk.
Dette betyder, at sandsynligheden for lignende epigenetika med udviklingen af epigenetisk forårsagede sygdomme hos tvillinger stadig er høj.

Flere oplysninger om tvillinger: Tvillinggraviditet - hvad du bør vide!

Hvilken indflydelse har miljøpåvirkninger på epigenetik?

Ifølge den nuværende forskningstilstand er epigenetik signifikant påvirket af avanceret alder, tilfældigheder og miljøfaktorer.
Miljøfaktorerne kan være af psykologisk og fysisk karakter.

Kendte negative miljøfaktorer, der forårsager en negativ ændring i epigenetik, er traumer, stress, psykologisk stress eller depression i barndommen.
En usund diæt eller skadelige kemikalier såsom tobaksrøg eller alkohol har også en negativ indflydelse på epigenetikken i den genetiske sammensætning.

I en høj alder kan forskellige miljøpåvirkninger gennem epigenetiske ændringer resultere i sygdomme i psyken, det kardiovaskulære system, men også mange andre organer.
Imidlertid er de nøjagtige forhold og handlingsmåder i genomet endnu ikke undersøgt.