Porphyry

Synonymer

Haem syntese lidelse

definition

Et nummer af Metaboliske sygdomme hvor strukturen (syntese) af en del af transportøren for ilt i blodet (heme i hæmoglobin) forstyrres.

introduktion

Der er tusinder af metaboliske trin i kroppen Enzymer fremstillet, der muliggør biokemiske reaktioner (katalysering).

Hvis, enten gennem arvelige faktorer eller erhvervet, funktionen af ​​et enzym er så begrænset eller overdreven, at det resulterer i symptomer (symptomer), taler eksperten om en Metabolsk sygdom.

I Dannelse af heme otte udviklingstrin er nødvendige.

Hvis en af ​​dem ikke kan udføres i tilstrækkelig form på grund af mangel på enzymer eller en defekt, er porphyria til stede.

Symptomerne stammer derefter fra det faktum, at det stof, der rent faktisk skal omdannes til det problematiske reaktionstrin, er akkumuleres og indskud. Ligeledes kan en mangel på de resulterende stoffer føre til ulemper.

Porfyrerne inkluderer Erythropoietic protoporphyria, det Medfødt (medfødt) erythropoietic porphyria, det Porphyria cutanea tarda, det akut intermitterende porfyri såvel som Doss porphyria.

årsager

Tit er porfyr arvet, med flertallet efter en dominerende arv, hvilket betyder det mindst en forældresundhed bliver også syg må være. På den anden side f.eks medfødt erytropoietisk porfyri arvet som en autosomal recessiv egenskab. Her er forældrene normalt sunde, men ofte beslægtede med blod.

Også genetisk, men ikke-arvelige ændringer i genomet (Mutationer), kan være årsagen til porfyri. Så har 4 ud af 5 på Porphyria cutanea tarda Syge mennesker arver dem ikke, men udvikler dem som et resultat af genetiske ændringer.

Porfyr er også mulige uden genetiske defekter. I disse tilfælde taler man om erhvervet (sekundær) Porphyry. De er for det meste baseret på Forgiftning, omkring med Tungmetaller som bly og kviksølv Leverskade fra alkohol, narkotika eller miljøgifter såsom pesticider eller hexachlorbenzen.

Ligeledes kan Andre sygdomme forårsage sekundær pophyria. At blive nævnt er frem for alt Lever sygdom (For eksempel. Hepatitis C.), andre metaboliske sygdomme (f.eks. hemokromatose) samt blodødelæggende (hæmolytisk) Former for Anæmi (Anæmi).

Symptomer

De forskellige porphyrias bestemmes hovedsageligt af typen og placeringen af ​​symptomerne Lever-associeret (lever-), Relateret til dannelse af røde blodlegemer (erytropoietiske), Hud-associeret (kutan), ikke hud-associeret (ikke kutan) såvel som akutte og ikke-akutte porfyrier.

Mange porfyr er kendetegnet ved lange, iøjnefaldende faser og bliver delvis kun opdaget i senere årtier af livet. Mild form forbliver ofte skjult (subklinisk kursus).

Typisk er en Forekomst i spurtsmen de kan være langt fra hinanden. Som udløser gælder her forskellige belastninger hvordan stress, andre sygdomme eller medicin.

Afhængig af porfyrens form kan dette være Symptomerne varierer meget mislykkes, men en bred vifte af:

• Klager i forbindelse med fordøjelseskanalen (gastrointestinale klager) som kvalme, Opkastning, mavesmerter og magekramper og kolik,
• neurologisk og psykiatrisk Symptomer,
• Hud manifestationer og
• Circulationsproblemer med en øget hjerterytme (takykardi) og højt blodtryk (forhøjet blodtryk).

Symptomerne på det delvist associerede med porfyri underart Let intolerance (fototoksicitet), især med erythropoietic protoporporphyria), bleghed på grund af den Anæmi, rødligt farvede tænder, øget kropshår og en modvilje mod hvidløg og beslægtede planter betragtes undertiden som værende Varulv eller vampyrsymptomer og kan godt have bidraget til oprettelsen af ​​tilsvarende legender.

diagnose

Det Diagnose en porfyri er ofte en langvarig proces. Dette skyldes imidlertid ikke, at der er mangel på de krævede test (i urin kan de berigede forløbere til heme let opdages fra et larbor synspunkt), men snarere fordi Symptomer meget varierende er. Som et resultat kommer andre årsager ofte til at tage hensyn til klagerne.

For at gøre tingene værre, det øgede værdier af heme-forløbere i urin ofte kun under et "push" skal opdages. I nogle former for pophyria er det typisk, at stående urin bliver rødlig over tid på grund af kontakt med luft.

Er sygdommen a genetisk årsag basis, så kan a Genetisk analyse være informativ for den pågældende. Dette er ofte vigtigt for at afklare, om defekten er arvelig, og om familiemedlemmer også kan blive påvirket.

terapi

Der er i øjeblikket ingen kausal terapi for nogen form for porfyri.

Inden for et skub symptomerne kan lindres ved indgivelse af hemin. Dette får kroppen til at tro, at der er en tilstrækkelig mængde heme, hvilket betyder, at der dannes færre af de uønskede (og de, der er ansvarlige for symptomerne), foreløbige stadier af heme.

Det Primære fokus Når man behandler mennesker med porfyri, er det vigtigt at have en Undgå situationer og livsstil, der udløser opblussen.

profylakse

Der er ingen effektiv metode til at forhindre dannelse af porphyria.

Syge mennesker kan dog komme igennem Overholdelse af visse regler mindske risikoen for en opblussen betydeligt.

Frem for alt skal der opnås en livsstil, der er skånsom for kroppen som helhed og leveren (især i tilfælde af leverporfyr) eller huden (især i tilfælde af kutane porphyrias). Især bør det afholder sig fra at ryge og alkohol narkotika skal være kun efter nøje overvejelse blive taget af den behandlende læge.

Når det kommer til at beskytte huden, er det faktum, at skadelig effekt af sollys (men også fra andre lyskilder) er i det synlige interval, og solcreme, for eksempel, tilbyder ikke nogen beskyttelse.

Vejrudsigt

Niveauet for en påvirket persons lidelse afhænger primært af porfyrens form og sværhedsgrad.

Også konsekvent overholdelse af profylaktiske foranstaltninger spiller en væsentlig rolle. Forventet levetid for en person med porfyri kan reduceres.