Oftalmologi

Retinitis pigmentosa

introduktion

Retinitis pigmentosa er en paraplybetegnelse for en gruppe af sygdomme i øjet, som i deres løb fører til ødelæggelse af nethinden (nethinde). Nethinden er så at sige det visuelle lag i vores øje, hvis ødelæggelse fører til synstab eller blindhed. Udtrykket "retinitis" er ret vildledende, fordi det ikke er en betændelse i nethinden. Udtrykket "retinopati" ville være korrekt, men det har ikke fanget i den daglige medicinske praksis.
Ordet "pigmentosa" henviser til pigmentaflejringer på nethinden, der er typiske for denne sygdom, og som vises som små prikker i den oftalmologiske undersøgelse.
I Tyskland lider omkring 30.000 til 40.000 af en af de forskellige former for retinitis pigmentosa. Da retinitis pigmentosa i øjeblikket ikke kan hærdes, er det en af de mest almindelige årsager til blindhed, som regel i middelalderen.

Nethindens funktion

For at forstå retinitis pigmentosa hjælper det med at forstå den grundlæggende struktur og funktion af øjet.

Den menneskelige nethinde repræsenterer det lysfølsomme lag af øjet. Ved hjælp af stænger og kegler (lysreceptorer), hvorfra det består, kan de indkommende lysstimuleringer kodes til elektriske signaler og derefter føres videre til hjernen via andre nervesystemer, som indgående oplysninger behandles derefter til det faktiske billede.

Lysreceptorerne er imidlertid ikke ens overalt i øjet. Stængerne, der er mere i periferien, dvs. længere ude i synsfeltet, er vigtige for at se natten og i skumringen, så de perfekt kan løse lys-mørke kontraster, men er ikke så skarpe som keglerne.
Keglerne, derimod, der hovedsageligt er placeret i midten af nethinden, bruges fuldt ud om dagen. Med keglerne opfatter vi farverne, der omgiver os, og vi kan se tingene tydeligt midt i synsfeltet.

Hvis du tager synsfeltet med begge øjne sammen, får du en vinkel på ca. 180 °. På grund af den anatomiske og funktionelle struktur i vores øjne, er vi i stand til at opfatte vores omgivelser i et "panoramisk miljø". Vi kan imidlertid kun se dem tydeligt i fokus i vores synsfelt, det område, hvor det indkommende billede fra venstre og højre overlapper hinanden. Her kan vi også se små detaljer skarpt, mens vi længere udenfor (dvs. yderligere periferet) bruger områderne mere til ubevidst orientering.
Hvis vores øjne er fuldt funktionsdygtige, er det ikke et problem for os at se på et specifikt, fjernere objekt, såsom et gateskilt og det omkringliggende område, f.eks. at opfatte en bil der nærmer sig samtidigt.

Hvilke typer retinitis pigmentosa er der?

Som allerede nævnt i begyndelsen er retinitis pigmentosa dybest set en kollektiv betegnelse for et stort antal sygdomme, hvor lignende processer finder sted. Klassificeringen er undertiden forskellig i forskellige værker i speciallitteraturen, men i princippet kan man skelne mellem tre grupper af retinitis pigmentosa:

Primær retinitis pigmentosa
Tilknyttet retinitis pigmentosa
Pseudo-retinitis pigmentosa.

Ud over disse tre grundlæggende former er der andre former for retinitis pigmentosa, som ikke klart kan henføres til en af disse grupper. Dette inkluderer også de ekstremt sjældne behandlingsformer af retinitis pigmentosa: atrophy gyrata, Bassen-Kornzwei syndrom (også kendt som abetalipoproteinæmi kaldet) og Refsum syndrom. Fokus her er på godt samarbejde med en stofskifte- og ernæringsspecialist for at kunne få sygdommen under kontrol.

Primær retinitis pigmentosa

Symptomerne og processerne i øjet, der er blevet behandlet indtil videre i teksten, er Primær retinitis pigmentosa, ved 90% af de berørte Lide. De nøjagtige genetiske årsager, som denne sygdom bygger på, er endnu ikke undersøgt tilstrækkeligt. Indtil nu kunne det kun bestemmes så anderledes Ændringer i den genetiske sammensætning og forskellige proteindefekter er til stede med de berørte. Så det sker, at sygdomsforløbet kan være ganske anderledes individuelt, bare det Terminal fase med fuldstændigt tab af fotoreseptorer nethinden er identisk i alt.

Tilknyttet retinitis pigmentosa

Sparke Retinitis pigmentosa ikke alene, men patienterne lider stadig andre symptomerder ikke har noget at gøre med øjet, det er et Tilknyttet retinitis pigmentosanormalt som et delvist symptom på et syndrom.
Ofte forekommende komorbiditeter kan være: Hørselsproblemer, Muskelsvaghed til Lammelse af muskler, Ganglidelser, Stunted vækst, Problemer med stærkt flassende og lysfølsom hud, en psykisk handicap, medfødte cystiske nyrer og eller Misdannelser i hjertet og Hjertearytmier.
De to mest almindelige syndromer er de såkaldte Usher syndrom såvel som det Bardet-Biedl syndrom.

Pseudo-retinitis pigmentosa

Fra en Pseudo-retinitis pigmentosa eller Phenocopy på den anden side taler man, når patienten gør det beskrevne typiske symptomer har primær retinitis pigmentosa ingen arvelige komponenter kan ses, men snarere ødelæggelsen af nethindecellerne fra andre sygdomme blev forårsaget.
Dette kan f.eks. sagen med Autoimmune sygdomme, Betændelse eller Forgiftning (gennem giftstoffer eller gennem stoffer eller andre stoffer).

Genkendelse af retinitis pigmentosa

Hvad er symptomerne på retinitis pigmentosa?

De karakteristiske symptomer, der opstår, inkluderer:

indsnævring og tab af synsfeltet
natblindhed eller nedsat syn selv ved let skumring
lysfølsomhed
forstyrret farveopfattelse og
en mærkbar længere periode, indtil øjnene har tilpasset sig forskellige lysforhold og forskellige kontraster

Alvorlighed og sværhedsgrad såvel som rækkefølgen af symptomerne kan være forskellige for alle.
Ved retinitis pigmentosa krymper synsfeltet gradvist på grund af tabet af de synlige celler. Typisk indsnævres det mere og mere fra kantområderne, indtil kun en lille rest af fotoreceptorceller tilbageholdes i midten. Dette kaldes normalt "tunnelsyn" eller "rør synsfelt". Navnet alene illustrerer også ret godt for den person, der ikke er påvirket, hvordan man kan forestille sig denne form for begrænset syn.
Den visuelle skarphed kan på den anden side stadig bevares godt, så der er dem, der er berørt, der har brug for hjælpemidler som et blinde personale til at klare hverdagen, men stadig kan læse en avis eller en bog.

Desværre fører denne kombination ofte til antagelsen hos raske mennesker, at den person, der lider af retinitis pigmentosa, kun simulerer hans synsnedsættelse.
Det er ikke ualmindeligt, at de berørte først bliver opmærksomme på synsfeltets begrænsninger efter en hændelse eller endda en ulykke, da hjernen meget godt er i stand til at kompensere for fejl i det synlige felt og beregne et godt billede af miljøet på trods af alt.

Hos mange patienter med retinitis pigmentosa manifesterer underskuddene sig imidlertid også meget forskelligt, for eksempel som en cirkulær ring omkring omdrejningspunktet (et såkaldt ringscotom) eller som forskelligt fordelte sorte pletter.
Sjældent, men i princippet også muligt, er begyndelsen på synsfeltunderskuddene i midten, på makula-punktet (punktet med skarpeste syn i nethinden). De berørte har derefter brug for hjælpemidler som forstørrelsesglas og lignende på et meget tidligt tidspunkt for at kunne se objekter tydeligt, mens deres orientering i rummet stadig er relativt god.

Læs mere om emnet nedenfor: Makulært ødem

Da stængerne påvirkes før keglerne i retinitis pigmentosa, forekommer symptomet på natblindhed meget tidligere end synsfeltets defekter. For den syge betyder dette, at de næsten er blinde om natten og har brug for hjælp, mens de med tilstrækkeligt lys ikke bemærker nogen større begrænsninger.
Så snart keglerne også er angrebet i det videre forløb, de beskrevne fejl i synsfeltet og en øget følsomhed for lys forekommer, bliver patienterne hurtigt blændede og mørkere dele af billedet overgås af lysere. Dette skyldes, at opfattelsen af kontrast i det menneskelige øje kun sker gennem samspillet mellem nabokegler. Men hvis disse er beskadiget, er ikke kun farveopfattelsen nedsat, men også kontrastopfattelse.
Dette symptom forværres af glaukom, der ofte forekommer hos mennesker med retinitis pigmentosa. Objektivet bliver uklar, som derefter ikke længere kan bundle det indgående lys ordentligt, men snarere spreder det, hvilket yderligere fremmer blændingseffekten.

Behandling af retinitis pigmentosa

Hvordan behandles retinitis pigmentosa?

Til dato er der stadig ingen måde at kurere retinitis pigmentosa. Nogle undersøgelser peger på et lidt langsommere forløb af sygdommen, når du tager vitamin A. Andre synes hyperbar iltbehandling hjælpsom.
Genterapimetoder og stamcelleterapier, der forsøger at angribe sygdommens årsag, nemlig de defekte gener, er kun undersøgt og endnu ikke blevet testet.
Retinalimplantater, der er beregnet til at tjene som proteser, diskuteres også.

Forebyggelse af retinitis pigmentosa

Hvad er årsagerne til retinitis pigmentosa?

Hos mennesker, der lider af retinitis pigmentosa, er mange af de allerede beskrevne øjne eller nethindefunktioner ikke længere mulige på grund af ødelæggelse af stænger og kegler. Lysreceptorerne dør gradvist af som en del af sygdommen, hvorved stængerne først påvirkes og derefter keglerne.
Afhængig af hvor receptorernes tilbagegang er stærkest, kan forskellige svigt i synsfeltet og forskellige funktionelle fejl opstå.
I de fleste tilfælde er retintis pigmentosa forårsaget af arvelige eller spontane mutationer af visse gener, som fører til degeneration af nethinden eller stænger og kegler.
Hvis retinitis pigmentosa ikke er baseret på en arvelig komponent, kaldes den også pseudo retinitis pigmentosa, i hvilket tilfælde fotocellerne også ødelægges. Triggerne her er f.eks. Identificer autoimmune sygdomme eller inflammatoriske processer.

Yderligere spørgsmål om retinitis pigmentosa

Kan retitinits pigmentosa arves?

Enhver, der finder ud af, at de har retinitis pigmentosa, vil før eller siden sandsynligvis spørge sig selv, om denne sygdom er arvelig, eller med hvilken sikkerhed de årsagsmæssige gener overføres til afkomet.
Antallet af gener, der kan føre til udvikling af retinitis pigmentosa, er ikke sikkert. Indtil videre er der identificeret mere end 45 gener, i hvilke mutationer kan være årsagen til sygdommen.

Inden man kan afgive udtalelser om sandsynligheden for arv, skal der stilles en nøjagtig diagnose, der inkluderer en genetisk undersøgelse. Generelt kan det siges, at mere end 50% af alle mennesker med retinitis pigmentosa føder børn med helt sunde øjne (forudsat at kun en af de to forældre er berørt).
De resterende 50% har 50% chance for at få sunde børn.

Imidlertid kan 100% sikkerhed for et sundt barn ikke forudsiges. Sygdommen kan være baseret på forskellige genmutationer såvel som på forskellige arvsprocesser.
De fleste af de hittil fundne gener følger imidlertid en monogenetisk arv. Dette betyder, at den skadelige mutation er begrænset til et enkelt gen og ikke påvirker flere. De arvelige faktorer kan videreføres på en autosomal dominerende, autosomal recessiv eller gonosomal måde (normalt X-kromosomet).