albinisme
definition
Udtrykket albinisme stammer fra det latinske ord for hvidt, "albus", Fra. Det er en samlebetegnelse for et stort antal medfødte genetiske defekter, som alle resulterer i, at de, der er berørt, lider af en pigmentmangel, hvilket især er synlig i lys hud og hårfarve.
Albinisme findes ikke kun i mennesker, men også i dyreverdenen, hvor de berørte oftere omtales som albinoer.
Fremkomsten af albinisme
I dag kendes 5 gener, hvis mutation forårsager albinisme, selvom det ikke kan udelukkes, at der er andre gener, der kan være ansvarlige for dette.
Der sondres mellem oculokutan albinisme (OCA) type 1, type 2, type 3, type 4 og okulær albinisme (OA).
I Europa findes hovedsageligt typer 1 og 2. De fleste af disse genetiske defekter arves som en autosomal recessiv egenskab, hvilket betyder, at begge kopier, som en person har af genet (både faren og moderen) skal være defekt for, at sygdommen i sidste ende kan manifestere sig.
Som et resultat kan to ydre sunde forældre føde et sygt barn.
Hos mennesker forekommer albinisme med en frekvens på ca. 1: 20.000, skønt der i visse områder (for eksempel i Afrika) er der en ophobning, hvor risikoen for sygdommen kan stige til 1: 10.000 eller endnu højere.
Årsager til Albinisme
Pigmentmangelen kan enten skyldes det faktum, at syntesen af pigmentmelaninet forstyrres, eller at der er en strukturel defekt i melanosomerne.
Pigmentet melanin produceres i melanocytterne, specialiserede celler, der er placeret i huden. De indeholder små vesikler, melanosomerne, som indeholder enzymer, der er nødvendige for melaninsyntesen. Den mest almindelige årsag til albinisme er en defekt i enzymet tyrosinase (Oculokutan albinisme type 1). Dette muliggør det første trin i melaninproduktionen, hvor aminosyren tyrosin hydroxyleres.
Albinisme forekommer imidlertid ikke altid som en uafhængig sygdom. Ofte er det også knyttet til andre symptomer på sygdommen som en del af et syndrom.
Syndromer, der ofte er forbundet med albinisme, er Angelmann- og Prader-Willi-syndromerne og mere sjældent Hermansky-Pudlak- eller Griscelli-syndromer.
Symptomer på albinisme
Det Symptomer albinisme varierer meget fra individ til individ, da sygdommens sværhedsgrad afhænger af hvilken komponent i syntesen, der er defekt, og hvor stor den resterende aktivitet af den berørte komponent er, som næsten altid er til stede.
Dette er meget klassisk for albinisme lys, mat hvid hud. Som et resultat har disse patienter en øget risiko for solskoldning og Hudkræft. Strukturen i huden ændres imidlertid ikke.
Udover det Kropsbehåring normalt meget lys eller virkelig helt hvid.
Selv regnbue skind af øjne er lettere end normalt på grund af manglen på melanin. Selvom de faktisk kan være lyseblå, lysegrønne eller lysebrune, forekommer de ofte rødlige, fordi det nedsatte pigment betyder, at blodkarene kan ses inde i øjet.
Ud over disse fysiske klager lider mange mennesker med albinisme sygdom, fordi det ofte fører til forskelsbehandling eller udstødelse på grund af dets markante forskellige udseende. Dette fænomen er normalt mindre udtalt blandt fairhudede mennesker, da mennesker med albinisme er mindre synlige, og ufuldstændige former kan endda forblive udiagnostiserede.
Albinisme er dog især stigmatiserende blandt mørkhudede folk, og i nogle folk er der endda en generel overtro, at mennesker med albinisme bringer uheld.
Albinisme og øjne
De mest almindelige former for albinisme i Europa påvirker ikke kun huden, men også huden øjne. Graden af udtalte symptomer varierer dog meget afhængigt af hvilken genetisk defekt og hvilken form for albinisme der er til stede.
I princippet fører pigmentmanglen, der kan være mere eller mindre udtalt i albinisme, til a Lysning af øjenfarve. Normalt ser øjnene derefter lyseblå ud. Glimrende gennem små blodkar kan få øjnene til at se lidt lyserøde eller lysrøde ud, hvis de er meget lyse. Iris er dog ikke direkte rød i farve.
I mange tilfælde er pigmentmanglen imidlertid ikke så udtalt, så ikke alle med albinisme har en rødligt udseende iris.
Desuden har mange mennesker med albinisme store øjne lysfølsomme (Fotofobi). Også forstyrrelser i rumlig vision og synsskarphed er mulige hos mennesker med albinisme.
Den sjældne okulær form Albinisme påvirker kun øjnene, mens huden normalt forbliver mørk. På grund af den utilstrækkelige pigmentering af iris har patienter med albinisme normalt en forøget pigmentering Genskærfølsomhed.
Andre aspekter af synet kan også forringes Melanin er også involveret i udviklingen af nogle komponenter i det visuelle kompleks.
F.eks. Har en melaninmangel en negativ effekt på udviklingen af Optiske nerver ud. Dette kan gøre det til en begrænset rumlig vision, en Øjenbevægelser (nystagmus) eller et manifest skele (Strabismus) kom.
Også Synskarphed kan være nedsat i albinisme, da melanin er nødvendig for fuld udvikling af punktet med skarpeste syn på retina (Fovea centralis) er nødvendigt. Hos patienter med albinisme er det enten kun ufuldstændigt (hypoplasi) eller endda slet ikke (Aplasia) uddannet. Ofte er de berørte også kort sigt eller langsynet eller de kan kun se kontraster vagt. Farveopfattelsen er dog altid upåvirket.
Terapi af albinisme
En terapi af nutiden Genetisk defekt er stadig ikke muligt, så man kan kun behandle albinisme symptomatisk og forsøge at undgå følgeskader af sygdommen.
Vigtigt for personer med en albinisme er at hun er speciel UV-beskyttelse Vær opmærksom, da den naturlige beskyttelse på grund af manglen på pigmentering mangler.
Lidende bør have direkte eksponering for sollys så undgå så fuldstændigt som muligt og ellers altid med en meget god beskyttelse af tekstiler og solcreme respekt, tænk meget på. Det er også nyttigt for mange patienter at bruge øjnene tonet kontaktlinser eller Briller for at beskytte og om nødvendigt bruge visuelle hjælpemidler. Som et resultat, selv om sygdommen ikke kan helbredes, kan patienter normalt føre et stort set normalt liv.
Arv
Albinisme er en samlebetegnelse for forskellige genetiske defekter, der fører til en Mangel på pigment at lede.
Da der næsten altid er restaktivitet i de berørte gener, ser de berørte meget forskellige ud.
De fleste mennesker med albinisme har én ting til fælles mat hvid, meget lysfølsom hud. Ydermere ser iris hos de berørte frem rød, og hårbunden er meget lys, næsten gul.
De genetiske defekter arves normalt efter en autosomal recessiv arv. Det betyder, at det påvirkes to defekte alleler skal have på deres kromosomer for at udvikle albinisme.
At bære begge defekte alleler er kendt som homozygot. Alleler skal identificeres som Former for ekspression af et gen forestille.
Så hvis du får den mangelfulde ekspression af et bestemt gen to gange, får du albinisme.
Fordi generne på kromosomer opnås fra både mor og far, kan sunde forældre få et barn med albinisme. Hvis far og mor hver har en defekt allel og videregiver den til barnet, hvilket betyder, at barnet får to defekte alleler, udvikler det albinisme.
Det er med mennesker mere end fem gener kendthvis ændring kan føre til albinisme.
Flere emner fra dette område
Pigmentlidelser
Under udtrykket Pigmentlidelse Mange sygdomme grupperes sammen, forårsaget af den forstyrrede dannelse af farvepigmenterne hud føre til en ændret hudfarve.
Her kommer du til emnet: Pigmentlidelse
Hudpigmentationsforstyrrelse
Pigmentet melanin er ansvarlig for farven på huden. En forstyrrelse i melaninproduktionen kan føre til øget eller nedsat pigmentering af huden. Her kommer du til emnet: Hudpigmentationsforstyrrelse
Pigmentforstyrrelsesbehandling
Pigmentforstyrrelser afhænger ofte af nedsat melaninproduktion. Misfarvning af pigment kan modvirkes med forskellige behandlingsmuligheder.
Her kommer du til emnet: Pigmentforstyrrelsesbehandling
