Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD)
Synonymer
Facioscapulohumeral muskeldystrofi, FSHMD, Landouzy-Dejerine muskeldystrofi;
engl.: FSH Dystrofi, Facioscapularhumeral (muskulær) dystrofi.
introduktion
Det Facioscapulohumeral muskeldystrofi, ofte FSHD forkortet er den tredje mest almindelige form for arvelig muskelsvind. Navnet beskriver de muskeldele, der er særligt hårdt påvirkede på et tidligt tidspunkt:
- ansigt (lat. facies)
- Skulderregion (lat. scapula = Skulderblad)
- overarm (lat. humerus).
Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver andre muskeldele (ben-, bækken- og bagagemuskler) imidlertid stadig svagere. De første symptomer vises normalt i ungdomsårene og i den tidlige voksen alder, og de individuelle muskelgrupper i de to halvdele af kroppen påvirkes ofte i forskellige grader. Sygdommen forløber generelt relativt langsomt, men sværhedsgraden af symptomerne varierer meget mellem individer. Det genetiske grundlag af facioscapulohumeral Muskeldystrofi er kendt, men den nøjagtige mekanisme for sygdommen er indtil videre kun undersøgt i trin. Der er i øjeblikket ingen kausal terapi for sygdommen, men da hjertemusklerne normalt ikke påvirkes, har patienterne normalt en normal forventet levealder.
definition
Det FSHD er en sygdom i Muskulære dystrofiersom er kendetegnet ved den oprindeligt dominerende anfægtning af ansigtet, Skulderbælte- og overarmsmuskler. Sygdommen påvirker kun dem Skelettemuskler, er imidlertid hjertemusklerne skånet. I mellemtiden kan forskellige undertyper af FSHD differentieres, primært gennem humangenetiske metoder. Denne artikel henviser til den mest almindelige type, "klassisk”FSHD1A.
Epidemiologi
Fazioskapulohumerale Muskeldystrofi forekommer med en frekvens på ca. 1:20000 lige så almindelig hos begge køn, hvilket gør det til den tredje mest almindelige muskeldystrofi. Sygdommen vil autosomal dominerende arvet, d. H. at børn af de berørte har en 50% risiko for selv at udvikle sygdommen. Ikke desto mindre påvirkes mænd ofte mere klinisk end kvinder og diagnosticeres tidligere, selvom årsagen er uklar.
hovedårsagen
Som årsag til "klassisk”FSHD var baseret på tabet af et lille fragment af genetisk materiale Kromosom 4 opdaget. Dette fører formodentlig til en forkert orienteret aktivitet i nabolandet af genregioner. Den nøjagtige mekanisme for sygdommen FSHD i sidste ende er uklar, antages det, at en sådan dysregulering af flere gener, der spiller en rolle i Muskelmetabolisme leg reduceres musklernes regenerative kapacitet, hvilket i sidste ende fører til tab af muskelvæv.
Differentialdiagnoser
Sygdomme i muskler og muskler overvejes primært Nervesystem: Den (delvis) fiasko af en nerve, der leverer en bestemt muskelregion, for eksempel på grund af skade, eller svigt i en hjerneområde, der er ansvarlig for motoriske færdigheder, f.eks. B. som en del af a Slag udtrykkes også i (delvist) funktionsnedsættelse af dette muskelområde. Den store forskel i forløbet mellem individuelle patienter får forskellige sygdomme til at stille spørgsmålstegn ved, som klinisk repræsenterer en FSHD ligne. Det er ikke altid let at differentiere det fra andre muskelsygdomme, især når symptomerne på de berørte adskiller sig fra det klassiske billede "Efterligne svaghed i skulderarm”forskellig.
Symptomer
De fleste patienter bliver klinisk synlige i ungdomsårene eller i den tidlige voksen alder på grund af svaghed i musklerne i skuldre, overarme og ansigt, der er særlig berørt. Disse kan omfatte vanskeligheder med at løfte dine arme over vandret, ubehag, når du udfører hovedarbejde (tapetsering, Kam), hængende skuldre eller lignende dårlige stillinger. Forskellene i graden af svaghed mellem de to halvdele af kroppen er relativt karakteristiske. Svagheden ved Ansigtsmuskler Dette kan føre til, at den påvirkede person ser ud til at have et "udtryksløst" eller endda "grumpy" ansigtsudtryk, asymmetriske ansigtsudtryk, vanskeligheder med at lukke øjnene fuldstændigt eller på grund af mundens hjørner, spyt løber ud af munden. Hvis bagagerummet og hoftemuskulaturen påvirkes i det videre forløb, har patienterne vanskeligt med at rejse sig, og når de klatrer op ad trappen, udtrykkes et angreb på underbensmusklerne ofte i en svaghed i ankelmusklerne, hvilket fører til hyppig snuble. Samlet set udvikler sygdommen sig langsomt, generelt er forløbet en FSHD meget forskellig mellem individuelle patienter: nogle patienter oplever næppe nogen begrænsninger i alderdommen, på den anden side er ca. 10-20% af de berørte afhængige af en kørestol i det senere sygdomsforløb. Da sygdommen kun påvirker knoglemusklerne, er levealderen imidlertid ikke begrænset.I nogle tilfælde kan facioscapulohumeral muskeldystrofi begynde i barndommen; her ser det ud til, at muskelsvinden finder sted hurtigere, og den samlede prognose er mindre gunstig.
Der ser ud til at være en forbindelse FSHD med hørselsnedsættelser (højt hørtab) og ændringer i nethinden, hvis kliniske betydning dog skal vurderes som mindre.
Diagnose
Som med alle genetiske sygdomme er det meget vigtigt at konstatere familiens medicinske historie; her kan der være tydelige indikationer på en arvelig sygdom og dens arveform. Kun i de sjældneste tilfælde udvikler FSHD sig spontant; der er normalt andre berørte personer i patientens familie.
Den kliniske undersøgelse kan vise et typisk mønster for involvering af musklerne, dette og tilstedeværelsen af andre tilfælde af sygdom i familien muliggør normalt at etablere den kliniske diagonisme. En EMG (elektromyografi) registrerer den elektriske aktivitet inden i en muskel og hjælper med at identificere årsagsmuskulære (indre) sygdomme fra muskelændringer på grund af f.eks. B. at skelne nerveskader. Med hensyn til human genetik kan manglen på den genetiske sekvens på kromosom 4 demonstreres ved en blodprøve. En sådan undersøgelse finder sted i specialiserede humane genetiske centre i større klinikker og kan f.eks. B. forekommer også, hvis der ikke er nogen symptomer overhovedet, men sygdomssager er kendt i familien ("forudsigelig diagnostik"). En sådan forudsigelig diagnostik kan være nyttig til patientens karriereplanlægning, men kan også repræsentere en psykologisk byrde.
I nogle få tilfælde kan en typisk ændring i den genetiske sekvens på kromosom 4 ikke påvises på trods af det tilsvarende kliniske billede; disse kan være undertyper af FSHD ("atypisk FSHD“).
terapi
Der er i øjeblikket ingen kausal terapi for facioscapulohumeral muskeldystrofi. Talrige forsøg med Astma stof Albuterol, som også har en effekt på muskelmetabolismen, var utilfredsstillende, individuelle rapporter om terapeutiske succeser med Antihypertensive stoffer Diltiazem blev oprindeligt tilbagevist i en lille klinisk undersøgelse. Som med mange arvelige sygdomme hviler forskerne og de berørte håb i sidste ende på fremtidig genterapi.
Derfor konservativ terapi en høj prioritet: fysioterapi bruges til at bevare den berørte person maksimalt mobilitet og for at forhindre dårlig kropsholdning.
Under visse omstændigheder kan kirurgiske forholdsregler bruges til at korrigere forkert holdning, men de skal overvejes nøje.
Fordelene ved det fysiske uddannelse var ikke uden kontrovers i lang tid, da skader på de berørte muskler fra overforbrug er sandsynlige. I mellemtiden rådes de berørte dog til at træne let, især på grund af dets positive effekter på Kardiovaskulære system og immunsystem.
At blive medlem af en selvhjælpsgruppe kan hjælpe patienter med at tackle sygdommen, udveksle erfaringer og få adresser fra erfarne terapeuter med muskelsygdomme.
Vejrudsigt
Fordi sygdommen udelukkende er sygdommen Skelettemuskler påvirket, er forventet levetid for de berørte normalt ikke begrænset. På grund af den relativt langsomme udvikling af sygdommen opretholder patienten en god livskvalitet i lang tid. Sygdomsforløbet varierer meget mellem individuelle patienter: mens individuelle patienter forbliver næsten asymptomatiske ind i alderdommen, oplever flertallet af patienter betydelige begrænsninger i deres præstation i hverdagen og i deres arbejde, efterhånden som sygdommen skrider frem.
