WOLF-HIRSCHHORNS SYNDROM

Definition - Hvad er Wolf-Hirschhorns syndrom?

Wolf-Hirschhorn syndrom beskriver et kompleks af forskellige misdannelser forårsaget af en ændring i kromosomerne (Kromosomafvigelse) opstår. Frem for alt inkluderer misdannelser ændringer i hoved, hjerne og hjerte.

Wolf-Hirschhorn syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 50.000 børn. Det påvirker piger oftere end drenge (2: 1). Omkring en tredjedel af de berørte dør i løbet af deres første leveår.

hovedårsagen

Årsagen til Wolf-Hirschhorn syndrom er manglen på et stykke kromosom 4. Jo større det manglende stykke er, desto mere alvorlig er sygdommens sværhedsgrad. I 90% af tilfældene opstår sygdommen som en ny mutation, så den arves ikke fra forældrene.

Læs mere om emnet på: Kromosomafvigelse - hvad er det?

Jeg genkender Wolf-Hirschhorn syndrom ud fra disse symptomer

En række symptomer og misdannelser er kendt i Wolf-Hirschhorn syndrom, som kan forekomme, men ikke alle af dem skal forekomme.
Allerede ved fødslen ses en lav fødselsvægt og højde, og væksten er også forsinket i de følgende måneder og år. De berørte er mentalt handicappede og især udsat for infektioner, især i de øvre luftveje.
Følgende misdannelser eller ændringer kan forekomme i hoved- og ansigtsområdet: lang kraniet, høj pande, forstørret øjenlindring, fremspringende øjenkugler, hængende øjenlåg og en kort hals.
I området omkring ørerne kan der bemærkes dybtliggende ører såvel som høretab eller endog døvhed. Øjnene kan have glaukom eller grå stær, astigmatisme eller skæve.
Børn med Wolf-Hirschhorns syndrom er mere tilbøjelige til at have kløft i læber og ganer.

Symptomer i hjerneområdet inkluderer: underudvikling af lillehjernen, epilepsi og bevægelsesforstyrrelser på grund af hjerneskade.
Hjerteventilfejl, hjertearytmier og atrialseptumdefekt kan forekomme i hjertet. Desuden kan misdannelser i indre organer såsom nyrer og kønsorganer forekomme.
Der kan være dobbelt store tæer eller tommelfingre på hænder og fødder, og fingrene og tæerne er lange og tynde.

Behandling / terapi

Der er ingen kur mod Wolf-Hirschhorns syndrom. Der er en rent symptomatisk terapi med det formål at øge livskvaliteten for de berørte. Dette inkluderer forskellige former for terapi såsom ergoterapi, fysioterapi, taleterapi og kirurgisk korrektion af nogle misdannelser. Lægemiddelbehandling mod epilepsi bør også anvendes. I nogle tilfælde udføres kunstig fodring ved hjælp af et gastrisk rør for at forhindre undervægt.

Læs mere om emnet på: Medicin mod epilepsi